原發性胼胝變性1 例報告并文獻復習

安運佳，王強

(貴州中醫藥大學，貴州 貴陽)

0 引言

胼胝體變性(Marchiafava-Bignami disease，MBD)或稱原發性胼胝體變性，是以胼胝體變性、壞死、脫髓鞘為特征性病理改變，臨床上罕見的神經系統脫髓鞘疾病。其臨床上表現多樣，無特異性，易誤診為其他疾病。目前為止，MBD 的發病機制及病因尚不完全清楚，據既往文獻報道其與慢性酒精中毒和營養不良[1]等有關。隨著醫學影像學技術的發展，臨床上影像學檢查是診斷該病的重要依據。由于MBD 的臨床表現復雜多樣化，在臨床中易誤診，為該疾病的診治帶來了一定的困難，現將分享一病例資料，以期為臨床工作者進一步認識原發性胼胝體變性提供一些參考。

1 病例資料

1.1 一般資料

老年男性，63 歲，因發現意識喪失2+小時入院。2+小時前患者家屬晨起時發現意識喪失，呼之不應，伴雙眼向右側凝視，頭部歪向右側，雙上肢屈曲，雙下肢強直，小便失禁，無口吐白沫、口中怪叫、二便失禁等癥，遂就診于我院急診，以“意識喪失原因”收入院。既往5+年“原發性高血壓”病史，血壓最高達190/100mmHg，長期口服“卡托普利片”控制血壓。5+年“慢性胃炎”病史。否認“冠心病、腎病、糖尿病”等其他慢性病史。有磺胺過敏史，否認其他藥物及食物過敏史。40+年吸煙史，20 支/日；40+年飲酒史，約8 兩/日。否認家族遺傳病史。入院檢查：T 36.4℃，P 90 次/分，R 20 次/分，BP 190/110mmHg。心肺腹無異常特征。神經系統檢查：意識模糊，呼之能應，答非所問，壓眶反射存在，雙側瞳孔等大等圓，d ≈3.5mm，直接及間接對光反射靈敏，雙眼球向右側凝視，余顱神經檢查不能配合，四肢均可見自主活動，可見明顯強握、摸索，四肢肌張力均呈鉛管樣增高，右下肢Gordon 征(+)，Babinskin 征(-)，余病理征未引出，頸強四橫指，Kernig 征(+)，Brudzinski 征(-)。

1.2 實驗室檢查

入院查血常規：白細胞計數6.79×109/L，紅細胞計數4.13×1012/L。甲狀腺球蛋白抗體342.30IU/mL，甲狀腺過氧化物酶抗體442.70IU/mL。肝功能：谷草轉氨酶72U/L，谷丙轉氨酶49U/L，肌酐41.0umol/L。鉀3.01mmol/L。TORCH 檢查正常。腦脊液常規：透明度清晰透明，潘氏試驗陽性(+)，細胞總數1.00×106/L，腦脊液生化：腦脊液氯化物121.7mmo/L，腦脊液葡萄糖3.1mmol/L。

腦脊液乳酸脫氫酶24U/L，腦脊液蛋白0.50g/L。腦脊液墨汁染色(-)。腦脊液培養：未見細菌生長。視頻腦電圖：快波：雙側各導可見少量14-26HZ 低波幅的β 活動；慢波：雙側可見5-7HZ 左右45-95Uvθ 活動增多。病理波：未記錄導棘波、尖波、棘慢復合波發放。印象：中度異常腦電圖。胸部CT 示：①右肺下葉背側段結節影，建議定期復查。②慢支炎、肺氣腫樣CT 征象。③主動脈硬化。④胸椎退行性變。⑤縱隔多發淋巴結鈣化。頭顱MRI(圖1)：雙側基病節區多發小斑片狀長T1、長T2 信號，Flair 序列呈低信號；腦白質深部散在少許小結節狀稍長T1、長T2 信號，Flair 序列呈均勻高信號；余腦實質內未見明顯特殊異常信號；腦室池對稱性擴大，溝回增寬加深，中線居中。DWI(A)：胼胝體、側腦室三角旁區對稱性斑片狀信號增高。

1.3 診斷及治療

入院時結合患者臨床特點及相關檢查臨床診斷為：顱內感染，繼發性癲癇，慢性酒精中毒性腦病？2d 后結合既往長期大量酗酒病史，閱患者頭顱MRI 側腦室旁、胼胝體廣泛脫髓鞘病變，考慮原發性胼胝體變性(MBD)。但根據其腦膜刺激征(+)，當前的檢查結果不能排除顱內感染可能，進一步結合患者腦脊液結果，目前考慮病毒性腦炎可能性大。入院后予注射用阿昔洛韋0.5g 靜滴抗病毒感染，注射用丙戊酸鈉0.8g 靜滴抗癲癇治療，予甘露醇注射液125mL 靜滴脫水降顱內壓，注射用泮托拉唑鈉40mg 靜滴護胃及補液治療，18AA-V 復方氨基酸注射液250mL 靜滴營養支持治療；甲鈷胺注射液1mg 靜滴、維生素B1 肌注補充維生素、營養神經；針對入院時血壓升高，予對癥降壓治療。共住院23d，出院時意識較前稍好轉，不能言語，對言語指令無反應，無面部、肢體抽搐，無眼球凝視。出院檢查：意識模糊，壓眶反射存在，雙側瞳孔等大等圓，d ≈2.5mm，直接及間接對光反射靈敏，余顱神經檢查不能配合，四肢肌張力適中，雙上肢腱反射(++)，雙下肢腱反射(+++)。右下肢Gordon 征(+)，Babinskin 征(-)，余病理征未引出。頸強三橫指，Kernig 征(-)，Brudzinski 征(-)。出院后繼續遵醫囑予甲鈷胺片鼻飼0.5mg 3 次/d；維生素B1 片10mg3 次/d。

2 討論

圖1 MRI 表現為DWI：胼胝體、側腦室三角旁區呈對稱性斑片狀高信號(A)

原發性胼胝體變性(MBD)是一種與慢性酒精性中毒相關的神經系統疾病，其臨床表現多種多樣。MBD 根據其發病形式可分為：急性、亞急性、慢性[2]。急性型起病急，發病突然，主要表現為意識障礙、癲癇發作、昏迷、錐體束征、肌張力增高等；亞急性類似于急性型，但病程相對遷延，主要表現為記憶減退、精神異常、共濟失調等；慢性型病情呈進展性加重，初期表現為精神及行為異常，性格改變、情感性精神障礙、反應遲鈍、表情淡漠、或易激怒，以及可能會出現漸進性癡呆、陣發性性意識障礙等[3]。本例患者發病急，以“意識喪失”為主癥，符合原發性胼胝體變性急性型表現。

隨著醫學影像學技術的發展，臨床上MRI 的技術的應用逐漸成為MBD 最有價值的診斷方式。MRI 檢查具有多序列、多方位成像的優勢，對于MBD 的診斷和研究更具有價值[4]，Yamamoto[5]等首先發現DWI 能發現MBD 在胼胝體脫髓鞘前的早期改變。MRI可顯示胼胝體脫髓鞘、水腫、壞死和萎縮伴廣泛對稱性皮質下白質病變[6]。急性期時胼胝體內出現彌漫性腫脹，病變部位可在MRI上表現胼胝體廣泛異常信號強度[7]，T1WI 多為等或稍低信號，T2WI、FLAIR 高信號，DWI 高信號[8]、ADC 低、等或高信號；慢性期時胼胝體內水腫較急性期逐漸減輕，胼胝體萎縮變薄，主要表現為胼胝體體部損傷。在MRI 上表現為胼胝體膝部和體部中央夾層呈條帶狀、囊狀T1W1 低信號，T2W2 呈高信號，該征象形似“三明治”狀，是本病最具特征性的影像學表現之一，為“夾心”征[9]。本例患者MRI 表現為DWI 胼胝體對稱斑片狀彌散受限異常高信號，符合MBD 影像學診斷依據。MBD 的治療無特異性，臨床上治療方法主要為戒酒、補充大劑量B 族維生素、營養神經、及營養支持等對癥治療，對于常規治療無效的病人，也可應用大劑量糖皮質激素治療。以往病例報道中[10]應用甲基強的松龍沖擊治療取得良好效果，該治療可能與激素可減輕病變區水腫相關。本病例報道予營養支持，補充大量B 族維生素、營養神經及其他對癥支持治療有效。

在MBD 的診斷中，由于MBD 臨床表現復雜多樣，極易誤診、漏診，不易識別，影像學檢查已成為診斷該病的重要依據。本例患者長期大量飲酒病史，急性發病，以意識障礙為主癥，具有典型的影像學特征，MRI 表現DWI 示胼胝體對稱斑片狀彌散受限異常高信號。與病毒性腦炎、慢性酒精中毒性腦病相鑒別。給予B 族維生素、營養支持及營養神經等對癥治療有效。

MBD 由于無特征性臨床表現，但隨著影像學的發展，磁共振成像已成為診斷該疾病的重要依據。原發性胼胝體變性預后大多不良，早期診斷、早期治療可改善患者癥狀，故臨床工作者應對該疾病有更加深刻的認識，早期確診對于改善患者預后極其重要。