原發性肛管直腸黑色素瘤2例影像表現與病理分析

彭小銀 劉黎琴 朱劍 劉雄欽 楊湘池 文桃

[摘要] 目的 探討原發性肛管直腸惡性黑色素瘤 （anorectal malignant melanoma，AMM）的影像表現、病理特征、綜合治療及預后。 方法 回顧性分析我院自2007年1月～2018年12月收治直腸惡性腫瘤959例中僅2例AMM患者的病歷資料，結合國內外文獻，總結AMM的影像表現、病理特征、綜合治療方法及預后。 結果 2例患者術前臨床均考慮為直腸癌，1例行直腸腫瘤根治術，1例行腸鏡活檢，病理均證實為直腸惡性黑色素瘤，術后患者順利出院。 結論 AMM是非常罕見的惡性腫瘤，臨床表現缺乏特異性，術前CT及MRI檢查對AMM診斷及手術方案的制定具有重要的指導意義。

[關鍵詞] 直腸;肛管;黑色素瘤;影像表現;病理特征

[中圖分類號] R735.3? ? ? ? ? [文獻標識碼] C? ? ? ? ? [文章編號] 1673-9701（2020）08-0158-03

肛管直腸黑色素瘤較為罕見，在黑色瘤中僅次于皮膚、眼睛，排第3位，它是一種侵襲性腫瘤，在肛管直腸惡性腫瘤中占比約1%[1]。預后極差，5年生存率不到20%[2]。術前診斷仍很困難[3]，常被誤診為痔瘡、息肉、直腸癌等肛管直腸疾病。手術治療是目前AMM的主要治療方法，化療、放療及靶向治療也可作為其輔助治療方法。我院自2007年1月～2018年12月收治直腸惡性腫瘤959例，僅收治2例直腸黑色素瘤;其中1例為多發病灶，病灶間腸壁正常，腸腔無狹窄。本文對2例肛管直腸原發惡性黑色素瘤的影像學、病理學和綜合治療進行分析，結合相關文獻，對其影像表現、病理特征和預后的關系進行討論，旨在提高對肛管直腸黑色素瘤的影像表現、病理特征、綜合治療的認識。

1 臨床資料

1.1 病例1

男，57歲，因間斷便血3個月，于2009年8月5日入院，肛門指檢發現距肛門約9 cm處直腸后壁觸及一帶蒂腫物，蒂較寬，質硬，頭部呈分葉狀，無觸痛，指套血染。實驗室檢查提示：大便隱血陽性;肝、腎功能、血常規、凝血功能、輸血前檢查以及CEA、CA125、CA199、AFP及SPA腫瘤標志物均為陰性。全腹部CT平掃加增強顯示，距肛門約9 cm直腸后壁見一菜花狀腫塊，平掃呈等密度，增強掃描中度均勻強化，大小約3 cm×4 cm，直腸未見明顯狹窄，直腸周圍脂肪間隙清晰，肝、膽、胰、脾、雙腎未見異常，腹膜后及盆腔未見腫大淋巴結，考慮直腸癌。行直腸腫瘤根治術，病理診斷：考慮小圓型細胞腫瘤，免疫組化顯示：HMB45（++）、S-100蛋白（++）、vimentin（+）、ck（-）、Ki-67約70%（+），診斷直腸惡性黑色素瘤。

1.2 病例2

女，66歲，大便性狀及習慣改變，便血3個月余，于2017年5月9日入院，肛門指檢直腸前壁距離肛緣2.5 cm可捫及菜花狀腫塊，約半圈，尚可推動，邊界不清楚，腫塊上緣未捫及，指套退出有血跡。實驗室檢查提示：大便隱血陽性;血常規、尿常規、血生化、凝血功能及腫瘤標記物等無明顯異常。心電圖以及胸片檢查顯示無異常。臨床診斷：直腸癌？直腸息肉？腹部CT增強（圖①②）掃描顯示：直腸下段右前壁見一約2.5 cm×2.0 cm結節狀軟組織影，后壁見一丘狀軟組織腫塊，大小2.1 cm×1.5 cm，兩個病灶間腸管壁未見明顯增厚，病變明顯不均勻強化，腸管未見明顯狹窄，直腸后壁鄰近脂肪間隙不清晰;肝、膽、胰、脾及雙腎未見明顯異常，腹膜后及盆腔未見明顯腫大淋巴結。腸鏡病檢病理HE染色示（圖③）：黏膜層彌漫成片小圓型細胞，大小不一，核深染有異型。免疫組化：CK（-），CK20（-），CDX2（-），S100（+++），HMB45（+++），Melan A（+++），Ki-67（+++）70%，LCA（-），診斷直腸惡性黑色素瘤（圖④）。

2討論

2.1 臨床病理

以往文獻[4]報道胃腸道的惡性黑色素瘤以轉移性多見，故應排除其他轉移病變方可診斷;本組2例均無眼睛、皮膚黑色素瘤的原發病史，行頭、頸、胸、全腹及全脊柱CT檢查未發現其他部位有黑色素瘤病灶。原發性直腸肛管黑色素瘤多見于女性，該病好發年齡約60歲[5]。單發多見，罕見多發，多發病灶間腸壁一般正常，本組1例兩個病灶，病灶間腸壁正常。病灶常發生在齒狀線或鄰近部位。該病的臨床癥狀常不典型，常以大便形狀或習慣改變、便血、肛周不適及肛門腫物等為主要表現[6]，也有部分患者伴有肛門疼痛、里急后重感等，與內痔、直腸息肉、直腸癌等疾病類似;常被誤診為痔瘡或息肉，發現腫瘤時體積往往較大。因此初診時，往往不會首先考慮惡性黑色素瘤[7]，臨床誤診率極高，其誤診率達80%[8]左右。

有研究認為肛門區域AMM起源于復層扁平上皮的生黑色素細胞;直腸AMM由直腸肛管連接部的腫瘤侵犯延伸而來或由散在黑色素細胞惡變之前遷移至直腸黏膜[9]。

術前診斷本病主要依靠臨床癥狀、直腸指檢、影像檢查及內鏡檢查。而內鏡又根據腫瘤的外觀將腫瘤分為有色素型和無色素型[10];其中有色素型腫瘤外觀通常呈褐色或藍紫色。最終確診該病仍需行病理活檢。免疫組化染色對AMM的診斷意義明確;S-100對AMM診斷敏感性極高，但其缺乏特異性;酪氨酸酶是生黑色素細胞的另一種特征性標記物，靈敏度達86%[11];Melan A對黑色素細胞的變異具有特異性，其靈敏度達90%～100%[12];有研究表明HMB45對惡性黑色素瘤的診斷具有特異性[13]。

2.2影像表現

CT表現：直腸肛管黑色素瘤多數表現為突出于腸管腔內的結節狀、息肉狀、蕈傘狀腫塊，最大徑常大于3 cm，幾乎充滿腸腔[14]。本組病例中1例單發病灶直徑大于3 cm，1例多發病灶最大徑之和大于3 cm，與文獻報道相符[15]。CT平掃病灶呈均勻稍低密度、密度較均勻、邊界清晰，常無鈣化;增強掃描病灶強化程度不一[15-16]。AMM常不引起腸梗阻，可能與腫瘤沿縱軸生長，腸腔隨之擴大有關。有文獻報道部分病例以痔瘡就診，而行CT檢查未見明顯異常，可能與患者就診時間較早，CT檢查的局限性有關[17]。

MRI 表現：MRI對AMM病灶的顯示優于CT;典型者MRI具有一定特異性的表現：T1WI呈高信號，T2WI呈低信號，這是由于黑色素的順磁性作用所致。當AMM較小時且含黑色素時，MRI信號表現典型。當腫瘤較大時因其內黑色素含量的不同或伴隨出血時，MRI表現為混雜信號：T1WI以等信號為主，內夾雜斑片和線條狀高信號;T2WI以稍高信號為主，內夾雜斑片狀等信號或低信號;DWI上呈高信號。當AMM病灶太小時，DWI序列有助于早期發現病灶[18]。有文獻報道MRI增強后AMM 均呈明顯強化，這與發生在其他部位黑色素瘤的MRI強化方式不一致，并認為這種不同的強化方式可能與發病部位的血供有關，因肛門直腸處血供較豐富，其有待進一步研究[19]。

3預后

AMM死亡率及誤診率均較高，目前尚無相應指南對該病進行單獨的指導診治。外科手術切除是目前AMM的主要治療方法;其中手術方式包括腫物擴大根治術及腹會陰聯合切除術。不同手術方式對患者預后的影響，目前缺乏前瞻性或隨機對照研究佐證;但有回顧性研究表明兩種手術方式對肛管直腸黑色素瘤患者預后無明顯差異[20]。化療、放療及靶向治療也可作為AMM輔助治療方式，無論單獨輔助治療還是術前或術后輔助治療對患者的生存及進一步改善預后無明顯獲益[21-22]。

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（收稿日期：2019-12-10）