應對罕見病 中國在行動

熊建

罕見病是一類發病率和患病率極低的疾病，但由于中國人口基數大，罕見病在中國仍有較大群體，估計發病人數超過2000萬。罕見病是醫學問題，也是社會問題。

黨的十八大以來，在黨中央、國務院的堅強領導下，國家衛健委、國家藥品監督管理局、國家醫療保障局等有關部門在罕見病的診療、藥品準入及醫療保障方面推出了一系列政策措施，無不揭示著中國在推進罕見病防治事業和推行全民健康國家戰略目標上的決心。

應對罕見病，面臨缺醫少藥的困境。據國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會主任委員、北京協和醫院副院長張抒揚介紹，目前幾乎沒有罕見病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療。

病罕見，愛常在。各界對罕見病人的關愛，首先體現國家的重視上，其次體現在各種組織機構的建立上。

2018年5月，國家衛健委、國家藥品監督管理局會同其他部門發布了《中國第一批罕見病目錄》，包括121種罕見病。并提出，目錄今后會繼續調整和擴充。之后，一系列與罕見病醫療保障相關的政策和措施相繼出臺。

2018年10月，中國罕見病聯盟成立。聯盟由超過50家醫療機構、大學、科研機構和企業等共同組成，自成立以來，在聚集研究人才、融合學科優勢、強化協同創新、連接各界推動中國罕見病事業發展方面，開展了卓有成效的工作。

2019年2月，國家衛健委發文宣告建立全國罕見病診療協作網，首批醫院包括全國各省份的324家醫院。

中國還建立了中國國家罕見病注冊系統，以期形成統一的罕見病注冊統計的技術規范和標準，從而聯合全國罕見病研究的優勢單位，形成協作網絡。

“中國建立了全國罕見病網絡，我覺得這是非常出色的工作。”世界衛生組織罕見病全球協作網顧問馬特說，“這些醫院可以聯合起來，形成全球罕見病網絡的樞紐，形成醫院和患者組織的聯系紐帶，能夠相互合作，去支持罕見病患者。這些樞紐應該最終成為國際范圍內的罕見病研究、教育、技術發展的燈塔。”

據張抒揚介紹，自2018年以來，已經有38種急需的罕見病用藥，因符合國家藥品監督管理局快速簡化審批的條件而被批準上市。整體來看，有61種可以治療中國《第一批罕見病目錄》內疾病的藥物已經在國內上市，其中，有36種藥品已納入國家醫保目錄。（來源：人民網）