馬德龍病2例報告

黃靜 譚云波

摘 要：良性對稱性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL），又稱馬德龍病（Madelung disease）。目前該病發病機制尚未明確，酗酒為其重要發病誘因。其四大特征分別為脂肪瘤，對稱性，彌漫局限性和以面頸部為主。主要分為四型。目前診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和影像學檢查（彩超、CT和MRI等）。治療方案主要包括手術切除和/或吸脂術。本文通過2例馬德龍病報告及相關文獻的學習，對該疾病進行介紹。

關鍵詞：良性對稱性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）;馬德龍病（Madelung disease）;酗酒

中圖分類號：R575 文獻標識碼：A 文章編號：1671-2064（2020）01-0201-02

1 病例資料

1.1 病例1

男，41歲，因“發現雙側頸項部腫物1年余”入院。1年前發現頸部腫物約2*3cm大小，未予重視，后逐漸增大至雙側及后側頸項部，無明顯疼痛。飲酒20余年，1斤白酒/日。查體∶雙側及后側頸項部可分別觸及大小約8*10cm包塊，質軟，表面光滑，無明顯壓痛，活動度可，與周圍組織無明顯粘連，界限不清，不隨吞咽上下活動（見圖1、圖2）。體表腫物彩超示∶雙側頸部皮下脂肪層增厚，邊界不清，呈瘤樣改變，內未見血流信號。結合患者癥狀、體征及輔助檢查，考慮馬德龍病。于全麻下行頸項部脂肪瘤切除術。術后病檢示∶淡黃色不整形組織多塊，總體20*20*4.5cm，切面淡黃色，實性，質中，呈分葉狀。病理診斷∶非典型脂肪瘤。術后患者嚴格戒酒，目前無復發。

1.2 病例2

男，40歲，因“發現雙側頸部及背部包塊3年余”入院。3年前發現雙側頸部及背部包塊，分別約2*2cm大小，未予重視，后自覺雙側頸部及背部包塊逐漸增大，無明顯疼痛。飲酒20余年，半斤白酒/日。查體∶雙側頸部前方可觸及6*5cm大小包塊，雙側背部可觸及大小約10*8cm包塊，均無壓痛，質軟，活動度可，界限不清。生化檢查∶天冬氨酸氨基轉移酶121↑U/L，γ谷氨酰肽轉酶659↑U/L，尿酸584↑umol/l，總蛋白42.2↓g/L，白蛋白27.7↓g/L，球蛋白14.5↓g/L。頸部CT平掃示∶頸部脂肪層明顯增厚、堆積。體表腫物彩超示范∶雙側頸后，頜下探及多個實質稍高回聲包塊，邊界不清，最厚處約28.4mm，脂肪組織。初步診斷為馬德龍病，低蛋白血癥，肝功能損害。住院期間建議患者進一步完善相關檢查排除肝臟相關性疾病，患者及家屬要求放棄治療及手術，辦理自動出院。

2 討論

良性對稱性脂肪瘤病（BSL）于1846被Brodie第一次報道，1888年Madelung對類似的30多例病例進行分析報道，之后該病又稱之為馬德龍病[1]。該病相對罕見，但在地中海血統人群中較為多見，近年來，我國類似病例的報道也在增多，可能與醫生對該病的認識度得到了提升有關。該病的四大特征包括脂肪瘤，對稱性，彌漫局限性和面頸部為主[2]。常見于30-60歲長期酗酒男性患者，在國外，男女患病比例為15∶1，Wang等報道的282名中國患者中，男女比例為14.6∶1，與國外比例相似[3]。目前該病發病機制尚未明確，但酗酒成為目前公認的一個重要影響因素，我們收治的2名患者均有長期酗酒史，其中一名不排除酒精性肝病。酒精會導致β-腎上腺素受體數量和活性下降，脂肪脂解作用減弱，促進脂肪合成[4];酒精甚至直接影響線粒體活性，導致線粒體DNAs過早氧化或線粒體DNA突變[5]，導致脂肪沉積于身體的各個部位。有文獻報道在一個加拿大家庭中，通過遺傳分析發現MTTK c.8344A>G變體與多家庭成員的馬德龍病有關。家族性的病例提示該病具有常染色體顯性遺傳[6]，另外還有學者提出胚胎棕色脂肪積累的理論[7]。然而，該病的具體發病機制仍有待進一步研究。

目前根據病變的解剖學位置，該病分為四種類型，1型（Madelung病）∶脂肪瘤病主要位于頸部、項部或呈現“馬頸”的體征，并與酗酒有關。2型（勞努斯-本索德綜合征）∶與酗酒無關;病變主要發生在肩部、上臂和胸部（有時在腹部和背部）;3型∶發生在骨盆腰部;4型∶也稱為腹部型[8]。本文2例均發生在頸項部，且有酗酒病史，考慮1型。雖然大多數馬德龍病與酗酒有關，但曾報道過一例72歲男性，其乳房，腹部和大腿根部呈良性對稱性脂肪瘤病，腹部病變最大達20cm，無飲酒病史[2]。近年來Laure[9]，Subash[10]和LeeLC[11]等人先后報道了3例馬德龍病累及眼部，因眼眶脂肪過度增長而引發眼部并發癥，其中，前2例通過FROD（脫脂眼眶減壓術）治療肥大性眶內脂肪，第3例通過瞼結膜外側皮瓣聯合瞼板剝離術矯正眼部并發癥，這可能會在將來成為眼科醫生的治療參考。

馬德龍病的診斷目前主要根據患者癥狀及特殊體征，著重詢問酗酒史，結合實驗室及影像學檢查（彩超、CT和MRI）等，與病態肥胖，庫欣綜合征，血管脂肪瘤病，神經纖維瘤病和脂肪肉瘤等鑒別后做出正確的診斷[12]。

目前國內外暫無明確統一的指南指導該病的診療，戒酒能夠延緩該病進展，且由于美學上的畸形和壓迫癥狀，手術切除和/或吸脂術是目前最有效的治療方案[13]。患者的脂肪沉積部位、大小、并發癥均不同，對美學要求也不同，術前醫生應考慮到病變范圍大而導致的并發癥和出血等問題，使每個患者均能得到個體化的醫療服務。在現有報道中，很多接受手術的患者在短時間內并未復發。

隨著醫學技術的發展，臨床醫生對該病認識的提升，社會對該病普及度的提高，能夠使更多良性對稱性脂肪瘤病的患者得到早期診斷、早期治療，更好地預防并發癥的發生。醫生對每個患者都應予個體化的治療方案。

參考文獻

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