具有透明細胞乳頭狀特征的SDH缺陷型腎細胞癌1例并文獻復習

趙 醒，申興斌

琥珀酸脫氫酶(succinatedehydrogenase, SDH)又稱線粒體復合體Ⅱ[1]，是三羧酸循環(琥珀酸轉變成延胡索酸)及線粒體呼吸鏈(線粒體電子傳遞鏈)中的重要組成部分。SDH家族包括SDHA、SDHB、SDHC及SDHD,近年研究發現SDH與多種腫瘤相關，常見腎細胞癌、胃腸道間質瘤、副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤。SDH缺陷型腎細胞癌具有較強的遺傳性，大部分均與SDHB基因相關，因此目前對線粒體復合物Ⅱ功能異常的定義即免疫組化中SDHB表達缺失。WHO(2016)腎臟腫瘤新分類中，將SDH缺陷型腎癌列為腎癌的新增組織學類型，目前國內外報道較少，尤其是具有顯著透明細胞乳頭狀特征的腫瘤未見相關報道。本文現報道1例具有透明細胞乳頭狀特征的SDH缺陷型腎細胞癌，分析其臨床病理特點、免疫表型、診斷及鑒別診斷，旨在提高認識水平。

1 材料與方法

1.1 臨床資料患者女性，58歲，10年前無明顯誘因出現左側腰痛，呈間斷性脹痛，無轉移、無擴散。最近2個月左側腰痛癥狀較前加重，查泌尿系彩超：左腎實質內可見一大小25.1 mm×21.2 mm×21.3 mm中等稍強回聲結節，邊界清楚，形態規整。CDFI檢查：周邊可見散在的彩色血流，提示左腎實性結節，建議行進一步檢查。泌尿系CT：左腎見一皮質期明顯強化結節影，排泄期病灶強化程度減低；左腎另見一無強化結節影，邊界清，提示左腎占位，考慮惡性。專科檢查：左側腎區叩擊痛，未聞及血管雜音；行腹腔鏡中轉開放左腎部分切除，術后檢查標本可見左腎腫瘤完整切除。

1.2 方法標本經10%中性福爾馬林固定12 h，常規取材，包埋，切片，染色。……