鹽城北部地區漢族人群19 個STR 基因遺傳多態性

丁勁峰，陳霞

（1.江蘇醫藥職業學院，江蘇 鹽城；2.江蘇醫藥職業學院司法鑒定所，江蘇 鹽城）

0 引言

短串聯重復序列（STR）檢測已經廣泛應用到法醫物證學個體識別及親權鑒定中，本文對855 例鹽城北部地區（以阜寧縣、濱海縣為中心的5 個縣在生活習慣、語言環境等方面與以鹽城城區、大豐區為中心的南部地區差異較大）漢族無關人群19 個STR 基因座進行遺傳多態性分析。

1 材料與方法

1.1 樣本及DNA 提取

根據“知情同意”原則，從來自鹽城北部地區5 縣（阜寧縣、濱海縣、響水縣、射陽縣、建湖縣）的學生中采集無親緣關系的口腔拭子855 份，其中男性524 份，女性331 份。

1.2 擴增及檢測

采用GoldenEyeTM-20A（北京基點認知公司）試劑盒進行直接PCR 擴增，按照說明書在Gene Amp PCR System9700 擴增儀（賽默飛世爾公司）進行復合擴增。參數設置：95℃預變性5min；94℃30S，60℃1min，70℃1min，共28 個循環；60℃保溫1h。擴增產物在AB3130XL 型遺傳分析儀 (賽默飛世爾公司)上進行檢測，用ABI IDX 軟件對基因型進行分析。

1.3 統計學分析

采用直接計數法計算等位基因頻率及基因型頻率，用Modified-Powerstates 軟件[1]進行統計學分析，計算19 個STR 基因座雜合度（H0）匹配概率（PM）、個體識別率（DP）、非父排除率(PE)、多態性信息總量（PIC）等遺傳學參數；采用精確檢驗法進行Hardy-Weinberg 平衡吻合度檢驗。

表1 鹽城北部地區漢族人群19 個STR 基因座遺傳參數（n=855）

2 結果與討論

鹽城北部地區人群855 位無關個體19 個STR 基因座共檢出等位基因229 個，基因型788 種。經χ2檢驗19 個基因座頻率均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05）。遺傳學參數見表1，，等位基因頻率見表2。

表2 鹽城北部地區漢族人群19 個STR 基因座基因頻率（n=855）

根據數據顯示，鹽城北部地區漢族人群19 個STR 基因座的H 值在0.635～0.914 之間，DP 值在0.795～0.983 之間，一般認為基因座DP＞0.9，H＞0.7 鑒別率高；PE 值在0.362～0.835 之間，PIC 值在0.560～0.910 之間，當PE 值＞0.5，PIC 值＞0.5 即具有高多態性，高信息性[2]。除CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX 外的15 個STR基因座均屬高多態性，高鑒別能力基因座，19 個STR 基因座累積匹配概率2.13×10-22，累積個體識別力大于0.999 999 999 998，累積非父排除率為0.999 999 994，表明該19 個STR 基因座聯合使用可滿足該地區相關人群的親權鑒定、法醫學個體識別和群體遺傳學研究，同時可為遺傳學資料數據庫提供基礎數據[3]。