大數(shù)據(jù)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已經(jīng)在全世界得到了普遍的重視，我國(guó)領(lǐng)導(dǎo)人也多次對(duì)于其發(fā)展作出過(guò)重要的指示，在財(cái)政資金支持上也有具體體現(xiàn)。我今天主要談精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的三個(gè)方面問(wèn)題。

組學(xué)大數(shù)據(jù)

與臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是什么，核心是什么？我看到國(guó)內(nèi)有各種各樣的評(píng)論，關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，各種觀點(diǎn)都有。個(gè)人認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心其實(shí)非常明確，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合。說(shuō)得更具體一點(diǎn)，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)與臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合，把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學(xué)當(dāng)中來(lái)，提高醫(yī)療診斷的準(zhǔn)確度，提高治療的效果。

這里有兩個(gè)詞的含義需要搞清楚，一個(gè)是組學(xué)大數(shù)據(jù)，另外一個(gè)是醫(yī)學(xué)。其中組學(xué)大數(shù)據(jù)又包括兩層含義，一個(gè)是組學(xué)，一個(gè)是大數(shù)據(jù)。近年來(lái)臨床研究的不斷發(fā)展，人類獲得了越來(lái)越多以基因組為代表的分子水平的人類信息，這是前所未有的。隨著以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們?cè)絹?lái)越多地積累了以遺傳密碼為代表基因的信息，也包括蛋白質(zhì)信息。之后人們發(fā)現(xiàn)，挖掘這些信息會(huì)得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應(yīng)用到臨床醫(yī)學(xué)中，一定會(huì)提高臨床診療的效果。

但是，只獲得遺傳密碼的信息是不夠的。遺傳密碼即使能夠獲得也讀不懂，因?yàn)橹挥兴膫€(gè)字母（A、C、G、T），要讀懂它，就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。所以，要把這些組學(xué)數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中，必須是組學(xué)數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合。……