關于非家族史兒童多發骨軟骨瘤1例的病例報道

牛謝東，王淵博，張宇

1.內蒙古民族大學臨床醫學院，內蒙古 通遼 028000；2.內蒙古民族大學第二臨床醫學院（內蒙古林業總醫院），內蒙古 牙克石 022150

骨軟骨瘤系發生于骨表面的隆起，其隆起頂端有軟骨帽，多為良性骨腫瘤，臨床分為單發和多發兩種，該病男性發病率較高[1]。筆者近期跟隨老師出診時發現1例無家族史的多發骨軟骨瘤患者，現報道分析如下：

1 病例摘要

魏某，男，11歲，主因“左膝上部大腿前內側疼痛兩個月”就診我院。患者自幼發現全身多處骨性隆起，未加理會并未行特殊治療。近兩個月來出現左膝上部大腿前內側的持續疼痛。查體：右側上臂前外側、雙側膝部多發骨性隆起，質應，無活動度，無波動性。左膝上部大腿前內側突出明顯，局部壓痛明顯，皮膚無異常。追問患者，患者無家族史。x-ray（圖1-圖7）：雙膝關節股骨、脛骨多發疣狀骨性隆起。右側肩峰處見不規則隆起，右肱骨三角肌粗隆處處可見疣狀骨性隆起。右側髂棘處可見不規則隆起。考慮右肩峰、右肱骨、雙側股骨、雙側脛骨、右側髂棘處多發骨軟骨瘤。X線診斷：多發性骨軟骨瘤。建議患者住院進一步完善其他部位X線檢查及相關生化檢查，以便發現其他部位的微小病變，建議取病理，患者拒絕入院。

圖1 左膝正位片

圖2 左膝側位片

圖3 右膝正位片

圖4 右膝側位片

圖5 右肱骨干正位片

圖6 右肱骨干側位片

圖7 骨盆正位片

2 討論

據目前研究的文獻報道來看，骨軟骨瘤的發病原因主要和基因有關，涉及Ext1、Ext2、Ext3，包括起相關的染色體的突變[2]。據報道，有90%的多發性骨軟骨瘤為顯性遺傳[3]。其X線影像學特點是：干骺端增粗，骨皮質變薄，骨贅背向關節生長并向旁側突起，骨疣基地較寬或蒂狀、菜花狀，瘤體生長較大時相應的骨干便會畸形和膨大。有部分骨疣的頂部或周圍散在鈣化斑。據統計，在多發性骨軟骨瘤患者中90%骨疣基地較寬，10%骨疣帶蒂[4,5]。多發性骨軟骨瘤發生肩胛骨和髂骨的并不多見，其中肩胛骨的發生率4%，肩胛骨脊柱緣多見，亦可見于喙突和肩峰[6]。髂骨發生率為5%，髂后上棘較為常見[7]。就目前研究表明，多發性骨軟骨瘤無特異性治療方法，多為非手術的姑息治療，對于癥狀明顯，壓迫神經血管及周圍組織的骨軟骨瘤行病灶切除。該病可能惡變成軟骨肉瘤和骨肉瘤，其中惡變成為軟骨肉瘤的機率較高，其發病率為0.5%-2%[8]，所以一般都建議定期復查和隨訪。隨著醫學深入性研究，預計該病最終結依靠基因治療解決[9]。介于該患者就診我院，建議患者入院完善相關檢查并手術取病理，患者拒絕入院，囑患者定期復查，謹防惡變可能。