Leber 遺傳性視神經病變的臨床及基因研究

劉雅妮，張金金，盛迅倫，張 爽，劉文舟，趙志清，徐偉剛

Leber 遺傳性視神經病變（LHON）是一種因線粒體DNA 突變引起的母系遺傳性疾病。LHON 通常在青少年時期發病，以無痛性雙眼嚴重視力下降為特點［1］。由于其發病的特點、臨床表現與視神經炎類似，對一些不典型病例患者的診斷仍是一個令眼科醫師困惑的難題，常常被漏診或誤診。本文收集10例Leber 遺傳性視神經病變患者的臨床資料，結合致病基因突變檢測，分析Leber 遺傳性視神經病變的致病基因突變及臨床表型特征，以提高對本病的認識。

1 資料與方法

1.1 一般資料：將2017 年1 月-2020 年2 月期間就診于寧夏回族自治區人民醫院及寧夏眼科醫院的10 例經北京邁基諾醫學檢驗所線粒體基因檢測為陽性的LHON 患者納為研究對象。其中男性9 例，女性1 例，發病年齡為4～39 歲。10 歲患者3 例，10～歲患者4 例，＞20 歲患者3 例；病程＜1 月的4 例，1～月5 例，＞1 年1 例。首診均因視力下降來就診。1 例4 歲患者發病1 年前有右眼外傷史，右眼單眼發病。1 例39 歲患者發病1 年前曾有感冒發燒史。余8 例主訴無明顯誘因出現雙眼急性或亞急性無痛性視力下降。本研究所有納入的研究對象或其法定監護人均告知，并簽署由寧夏回族自治區人民醫院倫理委員會批準的知情同意書。

1.2 LHON 診斷標準［2］：①常發生于15～30 歲的男性；②雙眼先后發病，視力呈急性或亞急性下降，無疼痛、畏光；③急性期視盤充血，可見血管擴張，眼底熒光素血管造影檢查無熒光素滲漏；④晚期視盤顏色蒼白，視神經出現萎縮；⑤視覺誘發電位可見峰時延遲，振幅下降；……