尤因樣肉瘤的研究進展

盛少潔，貢其星

尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma, ES)是一種具有相對特異性的分子遺傳學異常的小圓細胞腫瘤，即TET家族成員(包括EWSR1和FUS)和ETS轉錄因子家族成員(包括但不限于FLI1、ERG、ETV1、ETV4、FEV)之間的易位融合[1]。尤因樣肉瘤(Ewing’s like sarcoma，ELS)是一組與經典的ES有不同程度臨床和病理特征的相似性，但是缺乏EWSR1-ETS融合的異質性腫瘤。隨著分子診斷技術的進步，ELS的譜系逐漸擴大，目前已知的ELS包括CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma, CRS)、BCOR重排肉瘤、EWSR1與非ETS轉錄因子融合肉瘤和其他未分類的小圓細胞肉瘤。本文通過檢索文獻，歸納總結了ELS的臨床和病理特征，以便于對該類腫瘤進行診斷和分類。

1 CRS

CRS是ELS中最常見的一種類型，約占ELS的2/3[2-3]。

1.1 臨床特征CRS好發于兒童和年輕人，年齡跨度廣(6～73歲，平均29歲)[2]。腫瘤多發生于軟組織(86%)，主要是位于深部軟組織，包括四肢和軀干，其次是內臟(12%)，很少位于骨(3%)[4]，但晚期腫瘤常轉移至骨組織[5]。

1.2 病理特征腫瘤由結節狀、分葉狀或片狀分布的圓形至卵圓形細胞組成，間隔以厚的膠原纖維[5]。約3/5的病例出現多少不等的間質黏液樣改變[5]。瘤細胞胞質少，胞質淡粉染或空亮，核形較ES的腫瘤細胞形態不規則，核染色質粗，常可見明顯核仁。部分腫瘤局灶可見梭形細胞區或上皮樣/橫紋肌樣區，偶見以梭形細胞成分為主[5-6]。核分裂象多見，通常>10個/10 HPF(平均32個/10 HPF)，常見大片地圖狀壞死和出血，極少見菊形團形成[7-8]。

1.3 免疫表型在CRS中CD99呈不同程度陽性，多呈局灶斑片狀陽性，少數病例中CD99呈彌漫膜陽性[4]。Hung等[9]研究發現CRS中ETV4呈彌漫陽性，其靈敏性和特異性分別為90%和95%，而WT1多呈局灶陽性，其靈敏性和特異性分別為95%和81%，這兩者有助于將CRS和其他小圓細胞肉瘤區分開來。在……