通過基因選擇你的愛人

雄鷹

用奇異的癡迷可以定義喬治·丘奇的一生。他想破解地球上每個人的細胞機制，并閱讀他們的基因藍圖。他的項目看起來同樣神奇，他從逆轉(zhuǎn)衰老探索到復活猛犸象，他還幫助發(fā)起了革命性的人類基因組計劃（HGP），該計劃對人類DNA進行了整體測序。

從未停止努力的丘奇的另一個目標有可能改變我們的生命。自從從事人類基因組計劃工作以來，他就一直在嘗試對人類基因進行排序。他想利用這些信息來決定我們選擇伴侶的方式。

基因測序與遺傳疾病

任何生命形式的藍圖都可以在該生物體的DNA中找到。這些鏈被壓縮成染色體，人類有23對。在受孕的那一刻，胚胎就從每對父母那里得到一個副本，包括成千上萬個基因。

一般來說，一個具有特定性狀的基因要么是顯性的，要么是隱性的。顯性基因勝過隱性基因。因此，一個同時處理顯性和隱性基因的孩子最終會得到顯性基因編碼的性狀。

我們大多數(shù)人的DNA中都攜帶著各種疾病的隱性基因。我們可以安然度過一生，是因為我們也有一個健康的、占主導地位的基因拷貝。但是當父母雙方都攜帶一個有缺陷的基因副本時，他們的后代就可能因擁有兩個有缺陷的基因副本而致病。在全球范圍內(nèi)，大約5%的兒童出生時就有由單一基因引起的嚴重先天缺陷。

然而，如果我們每個人都知曉自己的基因序列，并利用它來選擇伴侶，就可以改變這一點。丘奇估計，這樣的努力將有效地終結約7000種遺傳疾病，從鐮狀細胞性貧血到囊性纖維化。他說，如果將其發(fā)揮到極致，每年可以挽救5000萬人的生命——這是丘奇的目標。

他將基因組測序比作20世紀90年代初的互聯(lián)網(wǎng)。當然，它是存在的，但是人們不知道該怎么處理它。它改變世界的潛力多年來一直在等待被發(fā)掘。

有幾件事一直阻礙著丘奇的夢想。直到最近，全基因組測序的代價還是太高了，并且沒有足夠多的人愿意進行測序——要么是因為他們看不到測序的價值，要么是出于隱私方面的考慮。丘奇和其他團隊基本上解決了第一個問題?，F(xiàn)在，他確信自己找到了解決另一個問題的辦法。

人類基因組計劃

1984年12月，暴風雪連續(xù)5天襲擊了鹽湖城郊外沃薩奇山脈的阿爾塔滑雪場。世界頂級遺傳學家們在會議室討論，集思廣益。美國政府邀請他們幫助檢測原子彈爆炸幸存者及其子女之間的基因突變。他們的共識是：技術尚不成熟，但可能存在基因突變。隨著這些被雪封住的科學家討論的推進，他們無意中發(fā)起了歷史上最大、最昂貴的研究項目之一：人類基因組計劃（HGP）。

丘奇是當時會談的中心。他1984年在哈佛大學發(fā)表的關于基因組測序技術的博士論文，已經(jīng)為這個耗資30億美元的項目奠定了一些基礎。但是，當?shù)谝粋€人類基因組序列在2003年公布時，對丘奇來說，這僅僅是個開始。

從那以后的幾年里，他為數(shù)十個科學項目和生物技術公司提供咨詢或聯(lián)合創(chuàng)辦了這些公司。他們的共同思路是：將基因組測序引入主流。

隨著2005年個人基因組計劃的啟動，丘奇的研究團隊開始著手建立一個龐大的志愿者基因組數(shù)據(jù)庫——到目前為止，他們已經(jīng)收集了約10000個基因組。在基因檢測公司23andMe于2006年成立之前，他就一直與該公司合作。此外，他還創(chuàng)立了奕真生物科技公司，該公司現(xiàn)在已將全基因組測序和分析的成本控制在1000美元以下。丘奇說：“我們已經(jīng)將成本降低到約一千萬分之一?！?而且他預計，在未來幾年中，技術進步將使成本降低至另一個數(shù)量級。

但在這個過程中，他發(fā)現(xiàn)降低成本不足以實現(xiàn)他對人類基因組測序訂立的目標?！拔乙庾R到，即使不花錢，很多人也不會對其基因組進行測序。”丘奇說。

基因測序困難重重

丘奇說，部分原因是人們擔心他們的基因隱私。2018年，哈里斯民意調(diào)查中的一項調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大約一半的美國人對自己的醫(yī)療數(shù)據(jù)安全“極為”或“非常”擔心。大多數(shù)擔憂與醫(yī)療數(shù)據(jù)泄露和身份盜用有關，諸如23andMe（仍由丘奇擔任顧問）之類的服務機構通過出售客戶的基因數(shù)據(jù)而引起了爭議；另一部分歸結為簡單的冷漠?！按蠖鄶?shù)人都不在乎，”丘奇說，“需要激勵他們?！?/p>

他希望他的最新成果——星云基因組學公司——能解決所有這些問題。

星云基因組學公司的目標是支付人們對他們的基因組進行測序的費用，并使用加密技術使健康記錄交易完全匿名。作為一種額外的激勵，用戶可以選擇將自己的數(shù)據(jù)出租給研究人員和制藥公司，但身份信息將被移除。

但是基因組測序需要錢。為了實現(xiàn)這一目標，丘奇一直在向美國的每一位醫(yī)療保險高管做宣傳。

事實是這樣的：全球有5%的孩子出生時都存在由單一基因造成的嚴重先天缺陷。這些疾病對家庭來說可能是悲劇性的，而且保險公司在每個孩子身上花費了數(shù)百萬美元。但是，如果保險公司愿意為他們支付全部基因組測序的費用，則可以避免這些支出。然后，參與者將從其醫(yī)療保健提供者那里獲得免費的遺傳學咨詢。

由此節(jié)省下來的錢可以再投資：只需100萬美元就可以為成千上萬未來的父母測序，從而節(jié)省更多的錢，挽救更多的生命。

到目前為止，還沒有保險公司買斷這項服務。但是丘奇對星云基因組學公司為他們節(jié)省賠償?shù)臐摿Ρ硎緲酚^?！八鼘⒁灾笖?shù)形式迅速增長”他表示。

雖然有一些持反對觀點的人，但丘奇指出，在一些地方，人們已經(jīng)在使用基因數(shù)據(jù)來決定與誰相愛和結婚。

通過DNA測序選擇婚姻

對于一個猶太人來說，基因配對只是婚姻的一部分。幾十年前，在正統(tǒng)的德系猶太人家庭出生的孩子中，每3600個孩子中就有一個被診斷出患有臺-薩氏病。臺-薩氏病是一種罕見的隱性遺傳病，在嬰兒出生后幾個月就會出現(xiàn)。這種疾病會逐漸殺死神經(jīng)細胞，造成精神癡呆，并于2～6歲死亡。

這種情況促使科學家和社區(qū)成員想出一項計劃。在高中，男孩和女孩都要進行DNA測序。他們被分配了一個號碼，但沒有被告知他們是否是這種疾病的攜帶者。

一旦一對愛人準備結婚，他們就會把自己的數(shù)字發(fā)給相關官員，由他們進行比較。如果兩個人（或只有一個人）都不是基因攜帶者，他們就會被簡單地告知他們很可能是健康的配對。

但是，如果兩個人都攜帶臺-薩氏基因，這對夫婦將被告知并就他們的選擇提供遺傳咨詢。成千上萬的德系猶太人夫婦每年都要經(jīng)過這個程序，結果有超過4500多對愛人決定不結婚。從而減少了臺-薩氏病患者數(shù)量。

丘奇設想了一種適用于各地情侶的不同方案?，F(xiàn)有的社交媒體和在線約會網(wǎng)站可以對這種做法加以改進，在這類用戶人群中實現(xiàn)這種基因配對——適用于所有疾病。在丘奇的設想中，這類服務將添加一個基因篩選器。如果某個人通過配對可能導致后代患上致命的疾病，你就不會看到那個人的信息。

僅僅因為一種算法斷定你們可能不適合（就像德系猶太人的模型一樣）而放棄愛情，這種前景對某些人來說可能有點太過了。但這并不一定是這類研究的發(fā)展方向。

你想進行DNA測序嗎？

專門研究遺傳學的法律和倫理問題的斯坦福大學生物倫理學家漢克·格里利說：“我認為人們不會這么做。”他認為如果人們確實對他們的基因組進行了測序，他們可能會使用該信息來衡量他們生下患有遺傳病兒童的風險。然后他們可能決定孤注一擲，如領養(yǎng)、不要孩子，或者使用預先篩選的植入胚胎。

他表示，人們幾乎不可能僅使用自己的基因組序列來制造“設計嬰兒”。這是因為大多數(shù)人體特征，比如身高、智力甚至是眼睛的顏色，都包含了大量的基因，其中許多是未知的。相比之下，許多遺傳疾病僅僅來自一個基因。

關于有基因缺陷的投保者可能受到保險公司歧視的問題，丘奇提到了2008年《遺傳信息非歧視法》。該法律將基因歧視在美國定為非法，盡管它并沒有具體到人壽保險。

丘奇說，沒有保險公司能夠獲得有關患者遺傳數(shù)據(jù)的信息并做出歧視行為。他補充說，但是保險公司和患者，也不一定必須看到基因組才能受益。該軟件有利于優(yōu)生優(yōu)育，可通過向夫婦表明問題，降低遺傳疾病的發(fā)病率。

此外，格里利表示，他并不真的擔心人們會訪問自己的基因組數(shù)據(jù)，盡管他對星云基因組學公司或任何其他公司能否保證他們的數(shù)據(jù)庫不會被黑客攻擊有疑問?！拔腋P心的是我的信用卡數(shù)據(jù)和谷歌的搜索歷史，這些東西比我的基因更能說明我和我的生活?！?/p>

最后，格里利說，最大的擔憂可能是讓每個人都在思考自己的基因命運。有了對某種疾病易感性的認知，你也許能夠采取預防措施。但是許多疾病目前是無法治愈的?！澳阏娴南胫浪羞@些信息嗎？”他問道。

臺-薩氏綜合征又稱黑蒙性家族癡呆癥，是一種隱性遺傳病。要使這種隱性遺傳疾病表現(xiàn)出來，一個基因的兩個拷貝都必須具有臺-薩氏突變。某些人可能是該病的攜帶者：他們有一個突變的拷貝，但是他們的第二個拷貝卻很健康，并決定了該基因的表達方式。但是，如果兩個攜帶者生出一個孩子，那么這個孩子就有可能從父母那里繼承兩個突變的拷貝，并最終患上這種疾病。在德系猶太人的一些社區(qū)，出現(xiàn)這種疾病的風險更高。

基因治療相關法律

為有效保護胚胎或禁止將胚胎基因工程用于人類，以免造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害，各國紛紛制定相關法律，例如：

法國于1994年制定《生命倫理法》，明文禁止將未受精卵的卵核取出，再取出其體細胞植入到人類胚胎內(nèi)，將該胚胎植入母體內(nèi)誕生人類的行為，違反者處20年以下有期徒刑。

英國于1990年制定了《人類受精、胚胎研究法》，禁止與上述類似的行為，違反者處十年以下有期徒刑或科處罰金。

德國于1990年制定的《胚胎保護法》規(guī)定全面禁止對人類個體、胚胎實施基因改良、混合技術，并對體外受精、人類胚胎的干擾予以限制，違反者處五年以下有期徒刑或科處罰金。

美國于1997年發(fā)布總統(tǒng)令，禁止以聯(lián)邦政府的資金對人類胚胎實施基因改良技術，至于是否可以進行相關的研究沒有明確規(guī)定。

2002年日本通過了《規(guī)范基因技術法》，對于生產(chǎn)人類基因個體、人與動物基因改良或混合個體的行為予以禁止，違反者處十年以下有期徒刑，單處或并處1000萬日元以下罰金。

此外，1997年世界衛(wèi)生組織發(fā)布了《世界人類基因組與人權宣言》，決定禁止基因個體的產(chǎn)生。

目前，我國有關基因治療的規(guī)范和標準還很不完善，尚未制定規(guī)范基因療法或試驗的法律，相關規(guī)定僅散見于原衛(wèi)生部1993年公布的《人體的細胞治療及基因治療臨床研究質(zhì)控要點》，國務院1998年公布的《人類遺傳資源管理暫行辦法》及后來的補充規(guī)定等處。