原發性腎血管周上皮樣腫瘤1例

杜尉，江志國，溫儒民

（1.徐州醫科大學，江蘇 徐州 221004；2.徐州醫科大學附屬醫院 泌尿外科，江蘇 徐州 221000）

血管周上皮樣腫瘤（perivascular epithelioid cell tumor,PEComa）于1943年首次被描述，并且在 1992年提出作為PEComa 的特定形式，陽性標志物是單克隆抗體HMB-45[1]。PEComa 起源間充質組織，其特征是具有黑色素的血管周上皮樣細胞，通常被認為是低級別的肉瘤（Sarcoma）。徐州醫科大學附屬醫院泌尿外科收治1 例PEComa 患者，現報道 如下。

1 臨床資料

女性患者，39 歲，因反復發熱4 個月余，發現右腹部包塊2 個月余入院。查體：右腹部可觸及20 cm×10 cm 包塊，右腎區叩擊痛。實驗室檢查：血常規：白細胞計數11.3×109/L，中性粒細胞百分比：87.1%，中性粒細胞計數9.86×109/L，血紅蛋白計數68 g/L，紅細胞計數2.65×1012/L。白蛋白22.7 g/L。尿常規正常，尿培養陰性。肝腎功能、電解質及血糖均正常。

外院增強CT 示右腎囊實性占位，考慮腎腫瘤伴液化壞死（見圖1）。患者術前診斷右腎囊實性占位。全身麻醉后行腹腔鏡下右腎根治性切除術，術后恢復良好。切除標本見圖2。

圖1 患者腹部CT 圖像

圖2 患腎切除標本

右腎中部灰黃色腫塊，大小18 cm×15 cm× 10 cm，腫瘤由多個囊腔組成，其中包含由厚囊膜包裹的壞死組織。組織病理學結果顯示，腫瘤的各種囊腔主要由非典型上皮樣細胞組成，具有豐富的嗜酸性細胞質，不規則細胞核，染色質邊緣聚集和突出的核仁（見圖3）。免疫組織化學結果：CKpan（-），Vimentin（+），CK18（-），CK8（-），CK7（-），E-cadherin（膜+），EMA（-），CD163（+），SMA（-），Melan-A（部分+），HMB45（部分+），S-100（-），Ki67（+約20%），提示為PEComa，傾向為惡性。

圖3 腎PEComa 病理切片

右腎PEComa 患者術后1 個月復查，未見異常淋巴結及復發轉移。

2 討論

PEComa 是一個腫瘤大家族，組織起源不清，涵蓋多種良惡性病變。其在病史、影像學檢查上與腎癌不易鑒別，診斷主要依靠腫瘤病理及免疫組織化學分析。HMB45、CK 對兩者鑒別有非常重要的價值，透明細胞癌CK 陽性，HMB45 陰性；腎PEComa HMB45陽性，CK 陰性。本例免疫組織化學結果即是CK（-），HMB45（部分+）。

腎PEComa 大多數級別較低，有良好的腫瘤生物學行為及預后，但是有少數高級PEComa 是具有侵襲性的，預后較差，腎切除術仍是腎PEcoma 的主要治療措施[2]。據報道，患者對藥物阿霉素的反應較好，結果尚未通過長期和樣本臨床研究驗證，且通常不對這種腫瘤應用輔助化療[3]。本例患者僅接受腹腔鏡下腎根治性切除術，未接受放化療。

腎切除術雖然是腎PEComa 的主要治療措施，但需要開發更有效的方法，例如化學治療藥物或者靶向治療措施。分子遺傳學在闡明PEComa 的遺傳機制方面取得一些進展。有學者提出，TFE3（轉錄因子結合IGHM 增強子3）基因融合和P53 基因突變參與惡性PEcoma 的發生[4]。此外，TSC1（染色體9q34）和TSC2（染色體16P13.3）的缺失，與腎PEComa 特別相關，主要是激活途徑Rheb/mTOR/p70S6K[5]。有研究表明，19 例腎PEComa 中，5 例被診斷為TSC，表明高達26%病例是TSC 相關的PEComa[6]。最近發現，雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin,mTOR）途徑的激活參與惡性PEComa，表明靶向mTOR 的分子，如mTOR 抑制劑雷帕霉素等藥物可作為治療惡性PEComa 的治療劑[7]。然而，需要進一步的研究來評估mTOR 抑制劑的療效和副作用。