關愛罕見病從了解開始

■ 文 平居

當今社會醫療技術已經十分發達，但是有這樣一群人，他們雖然身患重癥，卻得不到很好的醫治，往往只能自助自救，他們就是罕見病病患群體。因為病情罕見，所以求醫困難；因為患者稀少，所以無人關注。

也許你會說，罕見病畢竟是少見的，離我們的生活很遙遠，然而，即便夫妻二人都是健康的，也還是有一定可能孕育一個患有罕見病的孩子。因此，關注罕見病和罕見病的患者也是對我們自身的關注，把社會上能夠匯聚的愛，給予這個“罕見的世界”，才會在未來探索出一條罕見病患者的康復之路。

本期以罕見病患者的影像體現罕見病家庭的現狀和面臨的困境，以此呼吁社會給予罕見病群體關注和支持。

王瀚林——“不食人間煙火”的孩子

5歲半的小瀚林得了一種叫苯丙酮尿癥的病，這是世界上近7000種遺傳病中少數幾個可控的病種之一。從出生那天開始，他就不能喝媽媽的奶，不能嘗酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否則將變為智殘、腦癱，甚至死亡。

陳勇——罕見病中的罕見病

“陣發性睡眠性血紅蛋白尿”，5年來，陳勇一次次地面對不同人念出這個名字，有時是為了描述病情，有時是為了借錢看病，有時是為了輸血救命，有時則是為了尋找同伴。久而久之，這個詞成了他潛意識的一部分，能夠不假思索地脫口而出，就像他自己的名字一樣。

高洪舟 ——“小仙女”

用“白皙”來形容高洪舟可能不夠準確，雪白更貼切些。她患有白化病，全身雪白，頭發也是銀白色的，眼睛像外國人一樣，顏色很淺，仿佛心里想什么，一眼便能看透。

王曉莉——喘息的女人花

10年前，王曉莉被確診為肺淋巴管肌瘤病。因為呼吸幾近衰竭，一年中大部分時間她都待在家里，10米長的氧氣管24小時不摘，所謂的生活空間，只是一個半徑10米的圓圈。

韓碩——用身體表達情緒

自從發現了戈謝病，韓碩從一個活蹦亂跳的小姑娘變得越發沉默寡言。她扎著馬尾，樣貌清秀，只是身體看上去和一般小孩子有些不同。腹部由于脾臟不斷脹大而高高隆起，連寬大的連衣裙都遮掩不住。

余曉迪——“企鵝人”

“每個人都有自己的命運，我的命運就是這個病。”余曉迪今年29歲，說話時口齒不清，不能行走，整天只能坐在輪椅上。他患有一種非常罕見的疾病——脊髓小腦共濟失調，發病率是10萬分之一。因為剛發病時步態不穩，走路像企鵝一樣搖擺不定，而被叫做“企鵝人”。

（以上患者均為化名）

一旦遭遇了疾病，人們才開始思考健康對于人們的意義。而對于罕見病，人們往往習慣性地去理解疾病和痛苦本身，卻忽略了疾痛的故事和背后的人們。實際上，患有某種罕見病，并不能簡單地被理解為某個生理功能的異常，疾病所帶來的生活狀況的改變，才是病人真正無法面對的。

罹患罕見病后，病人將面臨歧視和排斥，家庭成員也常被視為不吉利或感到羞恥，甚至背負道德指責。這些罕見病患者敢于在鏡頭前述說自己的故事，展現他們及其家庭在面對疾病時所擁有的勇氣和信念，也許是為了告訴世人，他們存在過；也許是給自己一個期許，渴望得到全社會的包容與關懷。