銅川市2008年-2018年新生兒代謝性疾病篩查情況分析

劉阿靜 黎小花

(銅川市婦幼保健院檢驗科，陜西 銅川 727007)

新生兒代謝性疾病篩查是通過血斑試驗進行，其簡便、快捷、經濟，能夠有利于出生缺陷率的降低，促進人口素質和新生兒質量的提升[1]。新生兒代謝性疾病發生早期臨床癥狀不典型，臨床診斷中常常發生誤診或者漏診，然而一旦患兒出現相關典型癥狀，往往已對機體產生不可逆的傷害，嚴重者可引起患兒發生智力低下甚至殘疾[2]。目前，新生兒代謝性疾病篩查的主要病種為甲狀腺功能減低癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)，CH和PKU均能夠引起兒童智力和生長發育障礙，進而對家庭和社會產生較大影響[3]。本研究以我婦幼保健院2008年至2018年進行代謝性疾病篩查的新生兒為研究對象，對銅川市新生兒代謝性疾病篩查情況進行了分析。

1 資料與方法

1.1一般資料 納入2008年至2018年在銅川市各助產機構進行CH和PKU篩查的活產新生兒78 021例，男嬰39 648例，女嬰38 373例。所有新生兒出生后進行充分哺乳≥8次，且家長均對本研究知情同意。本研究經醫學倫理委員會審核后進行。

1.2方法 (1)標本采集：于新生兒出生后3～7d采取足跟血，收集血液標本于專用濾紙片后，自然晾干，要求血斑應≥8 mm，同時于卡片上登記新生兒資料，隨后將標本和卡片置于標本袋中，冰箱中保存并送至新生兒代謝性疾病篩查中心進行篩查。(2)檢測方法：由經過專業培訓的檢驗員，使用促甲狀腺素(TSH)和苯丙氨酸(PHE)檢測試劑盒對標本中PHE和TSH的水平進行檢測，對于血液樣本中PHE水平在2.0 mg/dL及以上，TSH水平在8 mIU/L及以上的患兒，則初步懷疑為陽性。由對于懷疑CH和PKU陽性的患兒，電話通知召回并進行二次檢測以確診。隨后對初篩PKU陽性的患兒，應用串聯質譜法進行進一步檢測；對初篩CH陽性的患兒，對甲狀腺功能進行進一步檢測。對最終確診為CH的患兒有專業醫師進行負責，囑家長對患兒按時按量服用左旋甲狀腺素鈉片，并告知家長來院進行定期復查；對于最終確診為PKU的患兒，應叮囑患兒家長進行嚴格的無或低PHE飲食，并進行定期復查和智力測評，若發現PHE水平異常，需及時對患兒飲食進行調整。

1.3觀察指標 (1)對銅川市2008年至2018年新生兒代謝性疾病篩查率進行統計分析并對2008年至2018年銅川市新生兒代謝性疾病篩查率的變化規律進行分析。(2)對銅川市2008年至2018年新生兒CH和PKU篩查陽性率及確診率分析。

1.4統計學方法 使用Excel2010進行數據錄入及統計，Origin8.0進行折線圖的制作。

2 結 果

2.1銅川市2008年至2018年新生兒代謝性疾病篩查率分析 2008年至2018年銅川市活產新生兒共計90 049例，進行新生兒代謝性疾病篩查共計78 021例，平均新生兒篩查率為86.64%，見表1。2008年至2018年銅川市新生兒代謝性疾病篩查率呈現上升的趨勢，其中2008年至2012年篩查率快速增加，2013年至2018年增速較為緩慢。見圖1。

表1 銅川市2008年-2018年新生兒代謝性疾病篩查率分析

圖1 銅川市2008年-2018年新生兒代謝性疾病篩查率變化

2.2銅川市2008年至2018年新生兒CH和PKU篩查陽性率及確診率分析 2008年至2018年銅川市新生兒CH初篩陽性81例，初篩陽性率為0.10%，確診數41例，確診率0.052%，PKU初篩陽性24例，初篩陽性率為0.031%，確診數8例，確診率0.010%。

3 討 論

本文對2008年至2018年銅川市新生兒代謝性疾病篩查率及CH和PKU的確診率進行了調查分析，結果表明，2008年至2018年銅川市活產新生兒數90 049例，78 021例新生了進行了CH和PKU篩查，篩查率86.64%，且篩查率由2008年的68.51%上升至2018年的98.00%，這可能與本市對新生兒代謝性疾病宣傳力度較大有關，且本市婦幼保健院對醫務人員進行定期培訓，加強了醫務人員對新生兒先天性疾病危害的認知。然而仍有部分新生兒未進行篩查，這大部分發生于較為偏遠的地區或疾病篩查意識較弱的家庭。因此需進一步加強并普及新生兒代謝性疾病篩查的重要性，進而減少出生缺陷發生的風險，提高人口素質。同時對于初篩時檢測陽性的患兒，應對其直系親屬進行及時通知，以便進行復查和確診，盡早開展相關治療。調查顯示，在我國新生兒代謝性疾病的發生率與經濟基礎具有一定相關性，經濟較為發達的區域，新生兒代謝性疾病的發生率往往較低[4]。陜西省銅川市位于我國的西北部，經濟發展與我國東部地區相比，較為落后。本文中銅川市新生兒CH發生率0.052%，PKU發生率0.010%，高于中國CH和PKU的平均發病率，其中CH發病率0.048%，PKU發病率0.008 8%[9]。

研究發現，通過新生兒先天性代謝性疾病的早期篩查，使CH患兒出生3周內即可確診，且通過早期治療，CH患兒的智商發育并不會受到明顯影響[5]。本文中銅川市2008年至2018年78021例新生兒CH初篩陽性率0.10%，最終確診41例CH患兒，確診率為0.052%，高于劉鴻麗等[6]對陜西省新生兒疾病篩查中CH的發生率0.041%。PKU屬于先天性氨基酸代謝性異常類疾病，通過在飲食中控制PHE的攝入量，進而使血液中PHE水平降低，能夠避免患兒神經系統發生損傷[7]。本文中銅川市2008年至2018年78 021例新生兒PKU初篩陽性率0.031%，最終確診8例PKU患兒，確診率為0.010%，低于劉鴻麗等[6]對陜西省新生兒疾病篩查中PKU的發生率0.013%。

通過對新生兒先天性代謝性疾病篩查的普及，盡早實現對CH和PKU患兒的治療，能夠極大的改善患兒預后，促進我國人口素質的提高。因此，工作中應加強對新生兒代謝性疾病篩查相關知識的普及和推廣，同時重視對患兒治療過程中的隨訪，促進患兒的健康成長。