神經(jīng)纖維瘤病的MR影像特點分析

謝春曉

（江蘇省太倉市第一人民醫(yī)院 江蘇 太倉 215400）

神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是遺傳性疾病的一種，其主要表現(xiàn)斑痣錯構(gòu)瘤病是由于常染色體異常引起的顯性遺傳病，并可導(dǎo)致皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)等病變。臨床上根據(jù)癥狀和基因變異分為I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）和II型神經(jīng)纖維瘤病（NF2）。此病臨床表現(xiàn)癥狀不一，可累及患者的多個器官組織，本研究回顧性分析我院7例神經(jīng)纖維瘤病患者，以期增加對NF的影像學(xué)特點的了解。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析我院神經(jīng)纖維瘤病患者7例的病歷資料及MR影像學(xué)圖像，其中男性患者3例，女性患者4例；年齡分布于7至57歲之間，均值為（31.2±3.5）歲；5例患者40歲以下。4例患者均有輕微頭暈、頭痛、聽力降低等癥狀，3例患者無臨床癥狀；1例患者行室管膜瘤術(shù)；3例NF1患者存在色斑，1例患者存在家族史；2例NF2患者存在咖啡色斑。

1.2 檢查

本研究中的所有患者均行GE Signa CV/i 1.5T超導(dǎo)型MR確診，于患者的腦部、脊柱部位采用矢狀位、冠狀位體位，按照掃描序列SE、FSE、FRFSE進行多角度的T1WI、T2WI成像；并且本研究中的所有患者完成以上檢查后，還需靜脈注射馬根維顯對比劑0.1mmol/kg進行MR增強掃描，所有患者增強掃描均選取矢狀位；增強掃描厚度為6至8mm。

2 結(jié)果

7例患者中5例NF1型患者，1例NF2型患者，1例混合型患者，而本研究中的NF1型患者MR影像學(xué)表現(xiàn)以頸髓內(nèi)多發(fā)膠質(zhì)瘤及腦組織和1個以上的腦神經(jīng)病變?yōu)橹鳎琋F2型患者MR影像學(xué)表現(xiàn)以椎管內(nèi)外多發(fā)結(jié)節(jié)和聽神經(jīng)瘤改變?yōu)橹鳎欢旌闲突颊咦顬樯僖姡杀憩F(xiàn)為中樞系統(tǒng)及外周神經(jīng)同時波及為主。有8歲和15歲2例患者皮膚多處出現(xiàn)牛奶咖啡斑，直徑9至11mm；2例患者叢狀神經(jīng)纖維瘤，6例患者有神經(jīng)纖維瘤；3例患者有Lisch結(jié)節(jié)，1例多發(fā)錯構(gòu)瘤；2例患者有腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；1例患者有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；2例患者有脊髓膠質(zhì)瘤。

3 討論

3.1 NF1型MR表現(xiàn)

該型患者主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)病變，多見于兒童，多出現(xiàn)中樞神經(jīng)的蒼白球、丘腦后部等部位的病理變化。T1WI信號表現(xiàn)各不相同，而T2WI均表現(xiàn)為高信號，病變部位與正常組織分界清晰，未出現(xiàn)占位。其發(fā)病原因尚未明確，可能與膠質(zhì)增生、脫髓鞘等病變相關(guān)。在本研究中1例7歲女性患者存在以上區(qū)域的病變，伴有雙側(cè)視神經(jīng)增粗，T1、T2呈等信號表現(xiàn)。此病例顯示，膠質(zhì)瘤多發(fā)生于視束[1]。（1）視神經(jīng)膠質(zhì)瘤：可導(dǎo)致視神經(jīng)病變，T1WI、T2WI信號分別為低、高信號；（2）其他腦實質(zhì)膠質(zhì)瘤：T1WI、T2WI信號分別為低、高信號，影像學(xué)資料顯示存在占位；（3）基底節(jié)區(qū)T1WI高信號改變：可導(dǎo)致患者蒼白球、雙側(cè)內(nèi)囊等組織的改變，可伴有水腫或Gd-DTPA增強，但占位不明顯。有學(xué)者累及部位中有雪旺氏細(xì)胞和（或）黑色素物質(zhì)的存在，是因為神經(jīng)嵴衍生物異常移動沉積所造成；（4）白質(zhì)T2WI高信號改變：可與小腦、腦干部位影像學(xué)資料觀察到T2WI高信號，一般較為隱匿，MR強化掃描不易發(fā)現(xiàn)；（5）脊髓表現(xiàn)：影像學(xué)資料顯示髓內(nèi)占位，影像學(xué)檢查T1WI、T2WI表現(xiàn)為低、高信號，增強掃描可顯示輕度條片狀強化或呈明顯強化。本研究中6例NF1型，多數(shù)患者累積多部位，其中有4例患者表現(xiàn)為星形細(xì)胞瘤；1例患者于6至7椎體可表現(xiàn)為T1、T2長信號。

3.2 NF2型的MR表現(xiàn)

（1）腦神經(jīng)鞘瘤：多于第Ⅲ～Ⅻ對腦神經(jīng)腦神經(jīng)發(fā)生神經(jīng)鞘瘤，常見病變?yōu)槁犐窠?jīng)病變，MR檢查小腦腳區(qū)規(guī)則病變，多并發(fā)聽神經(jīng)變粗，在本研究中有1例患者即為此病；（2）其他顱神經(jīng)瘤：累及神經(jīng)節(jié)呈現(xiàn)結(jié)節(jié)樣或者展位增粗，影像學(xué)表現(xiàn)同聽神經(jīng)瘤，MR增強掃描表現(xiàn)為強化信號，在本研究中既有1例患者影像學(xué)資料表示為動眼神經(jīng)、聽神經(jīng)變粗，并同時具有2型NF影像學(xué)特征，為NF混合型患者；（3）多發(fā)腦膜瘤：可發(fā)生于腦部任何組織，也有患者影像學(xué)資料顯示位于腦室內(nèi)，影像學(xué)表現(xiàn)同腦膜瘤；（4）椎管內(nèi)病變：可于髓內(nèi)室管膜瘤、多發(fā)脊膜瘤等病變處發(fā)現(xiàn)增大的雪旺氏細(xì)胞瘤。因神經(jīng)腫瘤的作用，導(dǎo)致椎骨生理結(jié)構(gòu)的改變[2]。在本研究中存在NF2型患者1例表現(xiàn)為此種影像學(xué)改變。

3.3 NF的MR診斷及優(yōu)勢

MR不受體位影響，對結(jié)締組織分辨率高且不受無骨性偽影干擾。因此MR對于NF的診斷具有較大優(yōu)勢，可對疾病發(fā)病位置、形態(tài)以及與周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，尤其是對于腦內(nèi)小病灶行MR增強掃描效果更加明顯[3]。