親子鑒定中STR基因座PentaD三步突變分析1例

何文誼

關鍵詞：法醫物證;親子鑒定;等位基因三步突變;基因座PentaD

中圖分類號：DF795.2 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻標識碼：B ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2019.21.064

文章編號：1006-1959（2019）21-0186-01

1簡要案情

蔡某為了辦理入戶，于2019年8月20號委托廣東康怡司法鑒定中心對其、李某（生母）及郭某（兒子）之間有無親權關系鑒定。受理委托后，并分別采集指尖血于FTA采血卡上備檢。采用Chelex-100法提取樣本DNA，采用深圳華大法醫科技有限公司的人類DNA分型試劑盒（白金）及基點認知技術（北京）有限公司Goldeneye ? DNA身份鑒定系統20A試劑盒擴增體系，采用美國ABI公司的9700擴增儀進行DNA擴增。以上操作均按說明書進行，用ABI3130XL遺傳分析儀進行毛細管電泳，用GenenMapper v3.2軟件基因分型分析。檢測結果顯示，基因座PentaD母源性三步基因突變或缺失情況，然后采用Goldeneye20A試劑盒復檢，結果與首次一致;經分析系為三步基因突變，分型結果見表1、圖1。

2討論

PentaD基因座位于21號染色體上，PentaD 基因座雜和度高（0.7740～0.8047）、個體識別率高（0.9223～0.9341），多態信息含量大（0.7710～0.8025），是一個多態性較高的STR基因座，在法醫學同一認定及親子鑒定中具有較高的應用價值[1]。

本案例通過使用兩種不同試劑盒進行檢測復查，結果顯示孩子PentaD基因座可從父親找到來源，但從母親未找到來源，其他基因座可從母親找到來源，其峰高面積均符合雜合子和純合子比例，因此認為基因座PentaD系母源性等位基因三步突變所致。由于STR等位基因存在較高突變率，平均為0.2%，主要突變的機制為復制滑動[2]，即基因等位突變均為整個重復序列長度的變化，一步突變較為常見，突變率約為90%，二步突變少于10%，三步或更多步突變更少。在實踐檢測中，PentaD基因座出現基因突變案例比較少，尤其是出現罕見三步突變。有文獻報道[3]，PentaD基因座的突變率僅為0.0347%。

在實踐親子鑒定中，親代遺傳給子代關系中出現基因等位突變，使基因等位點不符合遺傳規律時，應當采用不同擴增體系或試劑盒進行復檢，以排除各種可能干擾因素。尤其在出現罕見多歩突變，應當復檢來排除是否有基因缺失情況。還需增加基因座數目綜合性分析，有必要時可通過測序方法加于印證，以避免由于基因突變導致基因分型錯誤，而使得鑒定意見錯誤。

參考文獻：

[1]侯一平.法醫物證學[M].3版.北京：人民衛生出版社，2009：139-144.

[2]楊雪，袁麗，魯滌.19例基因突變分析[J].中國法醫學雜志，2008，23（6）：411-413.

[3]劉秋玲.陸惠玲.呂德堅，等.中國5個漢族群體PentaD和PentaE基因座的遺傳多態性[J].法醫學雜志，2003，19（1）：24-26.

收稿日期：2019-9-5;修回日期：2019-9-15

編輯/杜帆