大腦發育過程中存在大量DNA變異

美國桑福德—伯納姆·普利比斯醫學發現研究所研究人員日前在美國《國家科學院院刊》上發表論文稱，他們利用自己開發的一種新的單細胞分析方法，發現在小鼠大腦發育階段，腦細胞中存在數千個此前未知的DNA變異，這為進一步了解大腦機制提供了新線索。

與身體其他部位的大多數細胞不同，我們每個腦細胞中的DNA都是不一樣的，存在著所謂的“基因組拷貝數變異”(CNVs)。正是腦細胞中DNA的這些變化，才會導致阿爾茨海默病和自閉癥，才會使我們的個性發展因人而異。但由于目前用于研究單個腦細胞中“基因組拷貝數變異”的技術尚不完備，科學家還無法檢測100萬個堿基對以下的DNA序列，因此對“基因組拷貝數變異”的許多細節信息也就不甚了解，例如這些變化是何時出現的?它們的位置在哪里?這些變化是隨機的還是受調控的?等等。

為此，該團隊開發出一種與機器學習技術相結合的單細胞分析方法，允許他們檢測100萬個堿基對以下的DNA序列中發生的拷貝數變異情況。運用新方法，研究人員發現，在小鼠出生之前大腦發育過程中，存在數千個此前未知的DNA變異。盡管這些變異隨機分布在整個基因組中，但它們在神經形成這一大腦發育的關鍵階段達到頂峰，表明其是一個有規律的過程，應有一種調控機制在起作用。

研究人員指出，他們的研究表明，胎兒的大腦是由無數個復雜的基因變異組合而成的，這些變異在嬰兒出生之前就已經形成，是大腦細胞發育及多樣化的基礎。新研究填補了科學家對大腦中“基因組拷貝數變異”理解的關鍵空白，有助進一步了解大腦機制。