無創DNA產前檢測在胎兒染色體異常檢出中的臨床應用價值體會

李曉慶

【摘 要】 目的：分析研究針對胎兒染色體異常檢出中應用無創DNA產前檢測的臨床應用價值影響。方法： 在本院產科門診中隨機抽取最近兩年期間接收的2098名需要實施無創DNA產前檢測的孕婦擔任本次研究的對象。根據羊水穿刺染診斷“金標準”對檢測結果做針對性的分析。結果： 2098名孕婦經過進行無創DNA產前檢測后，共計有49名孕婦的胎兒檢測出存在染色體異常的現象，胎兒染色體異常檢出率為2.34%。與“金標準”相比較，無創DNA產前檢測胎兒的染色體18三體綜合征和21三體綜合征檢測異常準確率為79%和83%，差距較小;但是13三體綜合征和X/Y性染色體的檢測異常準確率為20%和31%（P<0.05）。結論： 對胎兒染色體異常檢出中應用無創DNA產前檢測具有良好的臨床實施應用價值，聯合傳統有創性胎兒染色體異常產前檢測措施能夠顯著提高胎兒染色體的異常檢出率。

【關鍵詞】 無創DNA產前檢測、胎兒染色體異常檢測、孕婦

【中圖分類號】 R714 ? ?【文獻標志碼】A ? ?【文章編號】1005-0019（2019）19-101-021 前言

無創DNA產前檢測是一種通過對孕婦的外周血中胎兒胎盤游離DNA 片段進行提取，在通過實施高通量測序技術對胎兒的染色體進行異常檢測的DNA產前檢測方法之一。有過往研究資料指出[1]，胎兒的染色體三體綜合征的發病率在1.3‰，并且在最近幾年，其發病率還在不斷的增高，13、18、21三體綜合征是比較常見的三種染色體異常綜合癥，其臨床主要表現一般為多發性畸形，會對產婦的最終妊娠結局帶來極為嚴重的影響[2]。因此為了研究無創DNA產前檢測的方法在胎兒染色體異常檢測中的具體價值影響，本次研究特意抽取了2098名孕婦擔任本次研究對象，具體報道見下文：

1.1 一般資料 在本院產科門診中隨機抽取最近兩年期間接收的2098名需要實施無創DNA產前檢測的孕婦擔任本次研究的對象。其中年齡最大的孕婦為31歲，年齡最小的孕婦為20歲，孕婦平均年齡（27.71±2.61）歲;孕期最長的為26周，孕期最短的為13周，平均孕期（18.76±3.31）周;所有參與研究的孕婦均為單胎妊娠，且均自愿參與本次研究，無其他嚴重身體疾病，其一般臨床資料不存在顯著差異，可以進行對比P>0.05，無統計學意義。

1.2 方法 本次參與研究的2089名孕婦全部安排在其妊娠期的第13周到26周進行實施外周血抽取工作，以安排無創DNA產前檢測，在抽血前，所有孕婦均可以進行日常常規飲食計劃，無需進行空腹安排。DNA檢測在大規模平行測序技術的基礎上進行實現，通過對本次接受檢查的2089名孕婦采集的外周血中對胎兒的DNA進行游離操作后進行針對性的序列分析，然后記錄檢測結果。將檢測出胎兒DNA異常的所有孕婦作為重點觀測目標，之后對其進行針對性的相關行羊水穿刺染色體核型以及解析。

1.3 統計學方法 本次研究使用SPSSl5.0軟件對實驗數據進行分析整理，用（x±s）表示正態分布數據資料，組間各項計量資料采用t檢驗，組間各項計數資料采用X2檢驗，若P <0.05，則說明差組間數據差異存在統計學意義。

2 結果

在本次參與無創DNA產前檢測的2089名孕婦中，共計有49名孕婦孕婦檢測出胎兒染色體存在異常情況，染色體異常檢出率是2.34%。相比于“金標準”，實施無創DNA產前檢測胎兒的染色體18三體綜合征檢測異常準確率為79%，21三體綜合征的檢測異常準確率為83%，差距較小;但是13三體綜合征的檢測異常準確率為20%，X/Y性染色體異常準確率為31%，差異顯著，詳細可見下表。

3 討論

隨著我國二胎政策的開放，加之我國人口基數龐大，胎兒的畸形發病率也相對較高，有過往數據資料表明，我國每年的先天性各種缺陷的新生兒比例高達5%左右，并且最近幾年還有增長趨勢[3]。在各種先天性疾病缺陷中，由染色體病變導致的可能性可能是最高的。而無創DNA產前檢測的具體作用機制原理是通過大規模測序技術對孕婦的體外周血進行采集，之后將胎兒的DNA進行游離后在安排實施深度測序，進而確認胎兒的染色體具體情況。該方法半衰周期短并且提取操作簡便，同時能夠在孕婦妊娠期的早期或者中期實施檢測，是一種非常有效并且方便的確認胎兒詳細基因物質的來源手段。

通過分析本次對2089名孕婦實施無創DNA產前檢測的結果發現，相比較于“金標準”，無創DNA產前檢測對于胎兒的染色體18三體綜合征檢測異常準確率為79%，21三體綜合征的檢測異常準確率為83%，大大高于13三體綜合征的20%檢測異常準確以及X/Y性染色體的31%異常準確率（P<0.05）。這足以說明實施無創DNA產前檢測的方法配合大規模DNA測序措施對18三體綜合征以及21三體綜合征具有良好的檢測價值，但是相比于13三體綜合征以及X/Y性染色體的診斷價值效果仍然欠佳，還是需要通過實施羊水穿刺染色體核型解析確認具體診斷結果。

綜上所述，對胎兒染色體異常檢出中應用無創DNA產前檢測具有較高的臨床實施應用價值，在臨床檢測中，聯合傳統有創性胎兒染色體異常檢測措施對胎兒的染色體異常檢出率具有顯著的提高作用，具有良好的臨床應用推廣價值。

參考文獻

[1] 唐桂娥. 無創DNA產前檢測在胎兒染色體異常中的應用[J]. 安徽衛生職業技術學院學報， 2016， 15（5）：140-141.

[2] 蘇虹， 孫洪麗. 無創DNA在產前篩查的臨床應用價值[J]. 云南醫藥， 2016（6）：604-606.

[3] 侯亞萍， 楊潔霞， 郭芳芳，等. 無創DNA產前檢測在胎兒染色體非整倍體疾病篩查中的應用[J]. 檢驗醫學與臨床， 2018， 15（11）：12-14+18.

[4] 郭正琴， 劉宗玉， 黃蒂娜，等. 胎兒無創DNA產前檢測技術的臨床應用探討[J]. 中國優生與遺傳雜志， 2016（9）：23-24.