伴間變特征的小腦脂肪神經細胞瘤一例

黃薈玉, 張勇, 程敬亮, 文萌萌

圖1軸面T1WI示左側小腦半球團塊狀混雜等T1信號影，病變邊界欠清晰。 圖2軸面T2WI示病變呈混雜長T2信號，邊界清晰(箭)。 圖3黑水像示病變呈高信號，邊界清晰。 圖4軸面DWI示病變擴散受限高信號。 圖5軸面T1WI示病變呈不均勻強化。 圖6病理圖示圓形或卵圓形細胞緊密排列，其間見大而圓、空泡狀脂肪細胞灶(×200，HE)。

病例資料患者，女，62歲，3d前坐車后頭暈伴惡心嘔吐，休息后不能緩解，無頭痛、乏力，視物不清等，當地醫院MRI示左側小腦占位，給予對癥治療，癥狀稍緩解，為求進一步診治遂來我院，門診以“左側小腦占位”收入院。自患病以來，患者神志清，精神可，食欲、睡眠、大小便正常，體重無減輕。MRI檢查：左側小腦半球內團塊狀混雜等T1、長T2信號影(圖1、2)；黑水像呈高信號(圖3)；DWI呈擴散受限高信號(圖4)，增強示病變不均勻強化(圖5)，大小約為3.4 cm×3.9 cm×3.8 cm(上下徑×前后徑×左右徑)。小腦蚓部受壓，余未見明顯異常強化。MRS示病變側Lip/Cr、Cho/Cr、Lac/Cr比值較對側升高。初步診斷：左側小腦占位性病變，請結合病理及臨床協診。

手術及病理：取俯臥位枕項部后正中直切口，顯露枕鱗部骨質及寰椎后弓并鉆孔、游離骨瓣，見硬膜張力高，觸之較韌。顯微鏡下放射狀剪開硬腦膜，顯露左側小腦半球，見腫瘤位于其內側，并向外膨隆，先切除膨隆的腫瘤組織，然后分塊切除余瘤。腫瘤呈灰紅色，球形，質軟，血供異常豐富，邊界清楚，包膜較完整，與小腦粘連明顯，減壓后全切腫瘤，組織標本送活檢。肉眼見灰紅灰黃組織一塊，大小5.5 cm×5.0 cm×1.8 cm，切面灰紅灰黃，質軟中。鏡下見圓形或卵圓形細胞緊密排列，其間見大而圓、空泡狀脂肪細胞灶(圖6)。免疫組化：GFAP(+)，S-100(+)，Oligo-2(-)，LCA(-)，CD34(-)，INI-1(+)，P53(約40%+)，Ki-67(約10%+)，IDH-1(-)，NSE(+)，Syn(+)，Neu-N(-)，AE1/AE3(-)，EMA(-)。病理診斷：小腦脂肪神經細胞瘤伴間變特征。

討論小腦脂肪神經細胞瘤(cerebellar liponeurocytoma,CLN)是一種非常罕見的中樞神經系統腫瘤。主要由灶性分布的脂肪細胞和腫瘤性神經細胞組成[1]，好發于小腦半球，其次是小腦蚓部，發病高峰年齡為30～60歲。男性稍多見，男女比例為1.3∶1，生長緩慢，術后復發率高。2016年世界衛生組織(World Health Organization，WHO)將其歸為中樞神經系統神經膠質瘤[2]。該腫瘤臨床特點不典型，以小腦癥狀和高顱壓癥狀為主，如頭痛、眩暈、惡心、嘔吐、視物異常和行走不穩、共濟失調等，其中最常見的首發癥狀為頭痛頭暈和行走不穩[3]。B?rekci等[4]統計迄今國外有17篇文獻報道了21例個案，而國內僅有12例。本例為62歲女性，坐車后頭暈伴惡心嘔吐，休息后不能緩解，無頭痛、乏力，視物不清等，實屬罕見。

小腦脂肪神經細胞瘤的影像學表現多樣，診斷具有挑戰性[5]。文獻報道MRI可表現為長T1稍長T2信號，也可為短T1長T2信號及混雜信號等，這與其內部脂肪組織占比不同及合并出血、壞死有關；常無瘤周水腫，但有文獻報道個別腫瘤存在瘤周水腫環[3]；不均勻強化或不強化。本例表現為左側小腦半球團塊狀混雜等T1、長T2信號影，無瘤周水腫，不均勻強化，應與膠質瘤、淋巴瘤及髓母細胞瘤(MB)等相鑒別。

目前小腦脂肪神經細胞瘤的確診依賴于病理檢查和免疫組化。本例符合其組織學特點(由神經細胞及灶性分布的成熟脂肪樣細胞組成)和特征性免疫表型[NSE(+)、Syn(+)、S-100(+)、GFAP(+)]。綜上，雖小腦脂肪神經細胞瘤罕見，病例資料極少，影像表現不典型，但當小腦腫瘤磁共振表現不明確，且呈推移性生長時，無論瘤周有無水腫，均應考慮本病的可能。