百色地區地中海貧血綜合防治項目實施的效果評價

湯小赟

[摘要] 目的 評價在百色地區實施地中海貧血綜合防治項目的效果。方法 將百色地區2006—2011年未實施地中海貧血綜合防治項目作為對照組，將百色地區2012—2017年已實施地中海貧血綜合防治項目作為觀察組，通過回顧性分析百色地區地中海貧血篩查陽性的孕婦夫婦各項臨床資料，觀察地中海貧血綜合防治項目實施后的效果。結果 在婚檢地貧已孕夫婦篩查及孕檢夫婦地貧篩查中，觀察組篩查對數均多于對照組;觀察組孕期雙方篩查陽性對數、孕期雙陽夫婦基因診斷對數均多于對照組，差異有統計學意義（P<0.05）。同時，對照組與觀察組分別診出10例與39例重型地中海貧血兒，且觀察組干預率高于對照組，差異有統計學意義（P<0.05）。結論 在百色地區實施地中海貧血綜合防治項目長達5年之久，發現可降低重型地貧缺陷兒出生率，值得大力推廣。

[關鍵詞] 百色地區;地中海貧血;綜合防治;實施效果

[中圖分類號] R7 [文獻標識碼] A [文章編號] 1672-5654（2019）07（a）-0169-02

據研究數據顯示[1]，目前每年出生的重癥地中海貧血患兒可高達20萬，使地中海貧血已經成為全球高度關注的一大公共衛生問題。同時，依據類型可將地中海貧血劃分為α地中海貧血和β地中海貧血，前者患兒嚴重水腫難以存活，而后者目前尚無根治的方法，患兒出生后需及時進行綜合治療維持生命，故目前我國地中海貧血患兒的生存現狀不容樂觀。考慮到地中海貧血是導致新生兒出生缺陷及死亡的主要原因，而百色市屬廣西地中海貧血中屬發病率最高的地區[2]，相關部門在百色地區中實施地中海貧血綜合防治項目并取得滿意的成效，現報道如下。

1? 資料與方法

1.1? 一般資料

將百色地區2006—2011年未實施地中海貧血綜合防治項目作為對照組，選擇5 000對孕婦，年齡范圍在24～46歲之間，平均年齡為（29.55±2.17）歲;孕周范圍在17～34周之間，平均孕周為（21.64±0.68）周。將百色地區2012—2017年已實施地中海貧血綜合防治項目作為觀察組，選擇5 000對孕婦，年齡范圍在24～46歲之間，平均年齡為（29.69±2.21）歲;孕周范圍在17～34周之間，平均孕周為（21.76±0.32）周。兩組均相關檢查發現紅細胞指標異常，并且已排除其他貧血性疾病，兩組在上述資料比較差異無統計學意義（P>0.05）。

1.2? 方法

地中海貧血篩查：在百色市人民政府支持下在百色地區全面開展免費婚前醫學檢查、孕前體檢與產前篩查3項工作。其中，主要檢查婚檢與產檢兩個項目。地中海貧血篩查陽性標準：通過血紅蛋白電泳、MCH（平均紅細胞血紅蛋白含量）、MCV（平均紅細胞體積）3項對患者共同進行測定，若患者滿足以下條件之一即判定為地中海貧血篩查陽性：①MCH水平低于27 pg;②MCV水平低于82 fL;③血紅蛋白分析Hb A2>3.5%，HbA2<2.5%和或Hb 升高和或出現異常血紅蛋白，在篩查后跟蹤隨訪地中海篩查陽性對象。

地中海貧血基因檢測：取孕婦夫妻2 mL外周血，采用Gap-PCR法、PCR探針法，就α地中海貧血7種基因型與β地中海貧血17種基因型進行檢測。

產前診斷：對于夫妻雙方均為同型地中海貧血，同時具有生育地中海貧血高危兒可能性較高的孕婦，在16～24周時經羊腹膜穿刺術取20 mL羊水，針對孕周超過25周以上的孕婦可通過經皮臍血穿刺術取出0.5 mL臍帶血。羊水10 mL與臍帶血取出后分別進行提取，在得到胎兒DNA后儲存于-20℃環境中備用。此外，培養余下的10 mL羊水在收獲的胎兒細胞中備用，最后將提取與培養收獲的胎兒細胞用于地中海貧血基因檢測中。

1.3? 觀察指標

對百色地區地中海貧血綜合防治項目實施后的效果進行評估，其中包括記錄實施前后地貧篩查、地貧基因診斷、地貧產前診斷與干預情況。

1.4? 統計方法

使用SPSS 19.0統計學軟件分析與處理該次研究所有數據，計數資料以（%）表示，行χ2檢驗。P<0.05為差異有統計學意義[3]。

2? 結果

2.1? 比較兩組篩查與基因診斷情況

該次研究，觀察組婚檢已孕夫婦篩查與孕檢夫婦地貧篩查人數均多于對照組，且發現的婚檢已孕雙陽及孕檢雙陽對數多于對照組;分析基因診斷情況，觀察組孕期篩查雙陽夫婦對數、孕雙陽夫婦基因診斷對數均多于對照組，差異有統計學意義（P<0.05），見表1。

2.2? 比較兩組產前診斷與干預情況

在產前診斷情況上，對照組與觀察組分別診出10例、39例重型地中海貧血兒，且觀察組干預率高于對照組，差異有統計學意義（P<0.05），見表2。

3? 討論

研究表明[4-5]，百色市是廣西地區中地中海貧血的高發地區，故百色市人民政府以嚴格依據相關政策與要求在轄區中實施地中海貧血綜合防治項目，即通過開展婚檢、孕檢等方式大力宣傳防治地中海貧血的重要性，從中幫助孕夫婦加強對地中海貧血的認識以及對新生兒可造成的危害。故該次研究中，實施綜合防治項目后，婚檢篩查與孕期篩查例數已顯著增多，篩查中發現的雙陽夫婦行基因診斷率有所提高，并且查出雙方是同型的夫婦進一步行診斷情況已得到改善，該項目的開展從本質上擴大地貧篩查范圍，達到減少重型新生兒出生的目的。同時，在該次研究中，認為百色地區在實施防控項目仍存在幾個需要改進的地方，例如：①缺乏專項經費，導致村級計劃生育工作人員工作熱情不夠，不愿意及時上門了解孕婦的孕情導致其錯過產前診斷時間;②部分基層醫務人員工作經驗不足，易使追蹤孕情與跟蹤隨訪等環節出現差錯，從而影響防控項目的全面開展等。因此，相關部門應在百色地區中加大宣傳防控知識的力度，積極動員孕夫婦主動進行婚檢與產檢，并且不斷提高基層醫務人員專業水平，確保在百色地區中進一步有效實施綜合防控項目。

綜上所述，在百色地區實施地中海綜合防治項目可有效預防或減少百色地區出生缺陷新生兒出生率，值得相關部門大力推廣與實施。

[參考文獻]

[1]? 梁莉，黃桂芳，趙建暉，等.百色壯族人群地中海貧血基因突變類型及產前診斷結果臨床研究[J].中華臨床醫師雜志：電子版，2016，10（16）：2516-2519.

[2]? 龍丹，梁莉.百色地區地中海貧血綜合防治項目實施的效果分析[J].中國優生與遺傳雜志，2017，25（9）：80-81.

[3]? 劉雨，顏麗香，劉志祥，等.河源市地中海貧血預防控制項目實施效果分析[J].臨床醫學，2018，38（5）：1-4.

[4]? 黃海龍，方穎迪，林娜，等.4種罕見β-地中海貧血基因檢測膜條的制備及其臨床應用[J].中國婦幼保健，2016，31（1）：127-129.

[5]? 楊學煌，陳亞軍，曾憲琪，等.廣東省韶關市近5年地中海貧血防治效果分析[J].湖南師范大學學報：醫學版，2018，15（2）：183-186.