產前超聲診斷梅干腹綜合征合并半椎體1例

胡藝川，張雪梅，冉素真，張曉航

(重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 401147)

圖1 胎兒PBS合并半椎體 A.孕12+3周胎兒聲像圖； B.引產后大體標本； C.標本脊柱矢狀切面聲像圖； D.標本X線片

孕婦33歲，孕2產0，于孕12+3周來我院接受常規產前超聲檢查。超聲示胎兒膀胱約2.45 cm×1.53 cm(圖1A)，單臍動脈，靜脈導管血流頻譜A波反向。孕17周復查超聲：胎兒膀胱約9.65 cm×9.63 cm×5.53 cm；雙側腎盂稍分離；提示：①胎兒巨膀胱：考慮梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome， PBS)可能性大；②單臍動脈。遂行羊水穿刺，染色體結果正常。孕18+1周彩色多普勒超聲：胎兒膀胱過度充盈，約11.87 cm×10.53 cm×6.85 cm；雙側腎盂分離，雙側均寬約0.47 cm；胎兒T12椎體僅右側椎體可見，左側椎體缺失；羊水最大深度1.39 cm。提示：①PBS可能性大；②單臍動脈；③T12半椎體？④羊水少。行孕中期引產術。引產后大體標本示腹部顯著膨隆，腹壁菲薄，膀胱巨大，充滿下腹部，伴單臍動脈(圖1B)。皮膚基因芯片檢查結果正常。引產標本脊柱超聲(圖1C)、X線(圖1D)及MRI均顯示T12半椎體，腹部增大的囊性暗區為膀胱，與兩側輸尿管相通，T12椎體左側椎體缺失。綜合診斷：胎兒PBS合并T12半椎體。

討論PBS又稱腹壁肌肉缺如綜合征，典型表現為腹壁肌肉缺損、尿路異常、雙側隱睪三聯征。胎兒PBS聲像圖特征性表現為膀胱巨大，且擴張程度遠大于相應孕周膀胱。產前超聲最早可在妊娠10～14周探測到胎兒腎臟和膀胱，本例在孕12+3周發現胎兒膀胱擴張。由于PBS胎兒腹肌發育不良，膀胱、輸尿管擴張及腎積水，最終導致腎功能損害。本例超聲隨訪發現膀胱擴張繼續發展，并出現腎盂分離及輸尿管擴張，末次檢查發現羊水少，提示泌尿系統梗阻已影響到胎兒腎臟功能，高度疑診PBS。胎兒PBS早期需與其他可致膀胱增大的疾病相鑒別，如后尿道梗阻。PBS胎兒腹壁菲薄，胎兒縱切面可見腹部較胸部明顯膨隆凸起，而后尿道梗阻腹壁膨隆程度不及PBS明顯。PBS出現脊柱畸形的發病率高，本例PBS胎兒T12為半椎體，可能因中胚層發育障礙致胸骨不對稱畸形。多數PBS胎兒染色體核型正常，本例于孕12+3周超聲檢查發現靜脈導管A波反向，提示胎兒可能存在心臟畸形和染色體異常，但產前羊水穿刺檢查染色體、引產后基因芯片分析均正常。產前超聲診斷中，若發現PBS胎兒，應注意是否合并脊柱發育異常。