兒童會陰惡性外周神經鞘膜瘤1例

鄧雨杭，劉秀梅，徐麗娜，譚賢愧

(1.中南大學湘雅二醫院超聲診斷科，2.病理科，湖南 長沙 410011)

圖1 會陰MPNST影像學及病理表現 A.CDFI示結節內點狀及條樣血流信號； B.MR冠狀位T2WI； C.病理圖(HE，×100)

患兒女，8歲，因“發現外陰包塊10個月”入院。查體：兩側大陰唇間見約2 cm×2 cm包塊，尿道口及陰道口位置正常。染色體核型：46，XX；性激素無異常。超聲示會陰部隆起處軟組織層內約3.2 cm×1.9 cm低回聲結節，形態規則，邊界清，內回聲欠均勻；CDFI示結節內點狀及條樣血流信號(圖1A)；提示：會陰處結節，性質待定。盆腔MR平掃示會陰部約2.1 cm×2.5 cm×2.8 cm結節狀隆起，呈等T1長T2信號，邊緣清(圖1B)。行會陰包塊切除術，術中見灰白色腫塊，質地較軟，可輕微活動，與相鄰組織輕度粘連。術后病理：鏡下見腫瘤細胞豐富、密集，呈梭形、卵圓形，核分裂2～5個/10 HPF，未見壞死，腫瘤無包膜，累及表皮(圖1C)；免疫組化：CK(-)，Vim(+)，SMA(-)，Demin(-)，S100(彌漫+)，CD56(-)，Syn(+)，CgA(-)，SOX-10(+)，CD34(-)，Bcl-2(+)，EMA(-)，Inhibin-α(-)，CD10(灶性+)，CD99(+)，HCAL(-)，HMB45(-)，Melan-A(-)，HHF-35(-)，TLE1(+)，CD68(-)，PLAP(-)，Ki-67(約10%+)。病理診斷：(會陰)低度惡性外周神經鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)。

討論MPNST是由外周神經產生或在組織學上表現為神經鞘分化的軟組織腫瘤，發生于外陰者少見。女性MPNST少見，發生于女童者罕見。MPNST多單發，可生長為體積較大的不規則實性或囊實性包塊，超聲表現為內部回聲不均，邊界不清，活動度較差，血供較豐富。MPNST的CT和MRI特征多為外周神經走行區域的實性為主不均勻腫塊，內見壞死灶及囊腔，增強后呈不均勻強化，腫塊邊界不清，常迅速侵襲周圍組織，可致鄰近骨組織溶骨性骨質破壞。常規CT和MRI可顯示MPNST腫塊大小、局部侵襲性及遠處轉移情況。18F-FDG PET有助于鑒別良惡性周圍神經鞘瘤：18F-FDG較低攝取與良性外周神經鞘瘤相關，18F-FDG較高攝取與MPNST相關。本病確診仍需依賴于病理檢查。本病需與外陰部脂肪瘤、皮膚纖維瘤、皮樣囊腫及血管瘤等相鑒別；發生于兒童的外陰腫塊還需考慮陰蒂肥大及尿道下裂可能。