產前超聲診斷胎兒皮毛竇伴椎管內畸胎瘤1例

賴珍珍，陳 莉，張衛平

(南昌大學第一附屬醫院超聲科，江西 南昌 330006)

圖1 皮毛竇伴椎管內畸胎瘤 A.胎兒脊柱縱切面聲像圖(M：腫塊)； B.胎兒骶尾部聲像圖(箭示皮膚中斷)； C.大體標本脊髓末端可見腫物(箭)； D.病理圖(HE，×200)

孕婦25歲，孕30周，孕2產1，外院超聲提示胎兒椎管內占位，為求進一步診治來我院。孕婦孕期曾有發熱及服用“胃藥(不詳)”史，無家族遺傳性疾病史，染色體檢查未見異常。超聲：胎兒S2椎體以下至尾椎椎管偏右側見約1.3 cm×0.6 cm高回聲，脊髓圓錐下移達S2水平(圖1A)；骶尾部皮膚連續性中斷，可見條狀低回聲向內與椎管相通(圖1B)；三維圖像可見S3-S5椎體向左側彎。超聲診斷：考慮胎兒椎管內畸胎瘤并脊髓拴系，皮毛竇，S3-S5椎體側彎。孕35周時孕婦于外院接受引產，娩出胎兒腰骶部見凹陷，皮膚連續性中斷、色素沉著；尸體解剖見S4-S5脊柱裂，脊髓圓錐末端達S4-S5水平，骶尾部椎管內脊髓末端見腫物(圖1C)；光鏡下觀察，腫物內含脂肪、橫紋肌及軟骨成分(圖1D)。病理診斷：成熟型畸胎瘤。

討論先天性皮毛竇為胚胎早期發育異常引起的皮膚竇道，是神經管閉合不全(隱性脊柱裂)的罕見形式，在活產嬰兒中發病率約為1/2 500，腰骶部為其最常見發病部位。產前超聲可見胎兒局部皮下條狀低回聲，并與椎管相通；出生后常見沿脊柱中軸線分布的皮膚淺凹、皮膚附屬物形成(皮贅)、色素沉著、毛發增多、皮下脂肪瘤和血管瘤等皮膚異常改變。先天性皮毛竇可伴發畸胎瘤、表皮樣囊腫、脂肪瘤、脊髓縱裂及脊髓拴系等，亦可與半椎體、椎體融合及脊柱側彎并發。本例胎兒皮毛竇伴發畸胎瘤及骶尾部脊柱側彎。椎管內畸胎瘤罕見，約占脊髓腫瘤的0.2%～0.5%；其典型超聲表現為囊實混合回聲，實性部分回聲雜亂，內有脂肪、鈣化等多種回聲表現，與其他腫瘤回聲較易鑒別；非典型表現者應與脂肪瘤鑒別。本例胎兒畸胎瘤超聲表現為高回聲團，與脂肪瘤難以鑒別，易誤診。本例產前及引產后超聲均漏診胎兒脊柱裂，提示超聲對診斷隱性脊柱裂有一定局限性。妊娠中晚期行產前超聲檢查時，應注意觀察椎管及其周邊結構，特別留意皮膚完整性、脊髓圓錐位置，必要時可行MR檢查，以早期發現病變。