超聲測量胎兒頸項透明層厚度的臨床意義

劉利娜 藍柳冰 佘玲娜 王華先 謝玉珍

[摘要]目的 探討超聲測量胎兒頸項透明層（NT）厚度的臨床意義。方法 選取2016年1月～2017年12月在我院進行NT厚度測量的孕11～13+6周單胎孕婦3013例的資料實施分析，按NT厚度將其依次分為5組，<2.5、2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4、≥6.5 mm，對胎兒NT厚度≥2.5 mm孕婦開展隨訪，通過絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺獲得染色體核型結果，在孕婦20～24周通過超聲篩查胎兒是否存在其他結構畸形。結果 3013例孕婦接受超聲測量胎兒NT厚度顯示正常孕婦2899例，檢測胎兒NT厚度≥2.5 mm的孕婦90例，在90例NT厚度≥2.5 mm胎兒中，具有染色體核型異常24例（21.05%），染色體異常發生率分別為15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）及75.00%（3/4），具有嚴重心臟畸形9例，具有頸部水囊瘤8例，具有其他結構異常7例。NT厚度≥6.5 mm胎兒染色體異常檢出率高于NT厚度2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4 mm組。結論 在妊娠早期通過超聲檢查胎兒NT厚度可作為胎兒染色體異常介入性產前診斷的重要超聲篩查指標，胎兒NT增厚與胎兒染色體異常、嚴重心臟畸形和其他結構異常等有關，隨著NT值的增加，胎兒染色體異常、嚴重心臟畸形和其他結構異常的發生率升高。

[關鍵詞]胎兒頸項透明層厚度;染色體;超聲

[中圖分類號] R714.5? ? ? ? ? [文獻標識碼] A? ? ? ? ? [文章編號] 1674-4721（2019）7（c）-0109-03

[Abstract] Objective To explore the clinical significance of measuring the thickness of fetal neck transparent layer （NT） by ultrasound. Methods From January 2016 to December 2017， 3013 single pregnant women with NT thickness measured in our hospital during 11-13+6 weeks of pregnancy were selected and divided into 5 groups according to NT thickness， which were < 2.5 mm， 2.5-3.4 mm， 3.5-5.4? mm， 5.5-6.4 mm and （≥6.5 mm）. Follow-up was conducted for pregnant women with NT thickness （>2.5 mm）. Chromosome nuclei were obtained by villus puncture， amniocentesis or umbilical cord blood puncture. Ultrasound was used to screen fetuses for other structural abnormalities from 20 to 24 weeks of gestation. Results The results of fetal NT thickness measured by ultrasound in 3013 pregnant women showed that there were 2899 normal pregnant women， 90 pregnant women whose NT thickness was more than 2.5 mm. Among 90 pregnant women whose NT thickness was more than 2.5 mm， 24 （21.05%） had chromosomal abnormalities， and the incidence of chromosomal abnormalities were 15.38% （8/52）， 35.71% （10/28）， 50.00% （3/6） and 75.00%（3/4）， respectively. There were 8 cases of cervical cystadenoma and 7 cases of other structural abnormalities. The detection rate of chromosomal abnormalities in fetuses with NT thickness （>6.5 mm） was higher than that in fetuses with NT thickness of 2.5-3.4 mm， 3.5-5.4 mm and 5.5-6.4 mm. Conclusion Ultrasound examination of fetal NT thickness in early pregnancy can be used as an important ultrasound screening index for interventional prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities， fetal NT hypertrophy is associated with fetal chromosomal abnormalities， severe heart malformations and other structural abnormalities. With the increase of NT value， the incidence of fetal chromosomal abnormalities， severe heart malformations and other structural abnormalities increases.

[Key words] Fetal neck transparent layer thickness; Chromosome; Ultrasound

近年來，隨著人民的生活水平的提高，女性的生產壓力越來越大。導致孕婦生產出來的胎兒的畸形率、死胎率以及流產率問題的持續嚴重，同時也很容易給孕婦的家庭帶來更多經濟方面的損失，并且還會給社會的發展也帶來了極大的損失。胎兒頸項透明層 （NT）是胎兒頸椎冠狀段皮膚與皮下軟組織間的最大厚度，正常胎兒此透明帶代表胎兒生理代謝產生的液體積聚，在超聲下反映在頸后皮下組織內無聲帶[1]。NT增厚的原因主要與唐氏綜合征胎兒頸部皮膚細胞外透明基質增多、先天性心臟畸形胎兒心力衰竭、頸部淋巴液體過多等有關[2]。染色體異常是新生兒出生缺陷的重要原因。新生兒疾病的發病率在0.1%～0.2%，占活產總數的0.5%[3]。目前，胎兒染色體核型分析是診斷胎兒染色體異常的金標準，主要通過臍帶穿刺、羊膜穿刺術、絨毛活檢等侵入性檢查。由于存在胎膜破裂、流產等危險，不能作為常規篩查方法。由于現代社會產前超聲檢查技術的快速發展，已被廣大孕婦所接受，并廣泛應用于產前診斷。在妊娠（11～13周+6）超聲檢測胎兒結構異常和染色體異常的眾多指標中，NT測厚已成為一種高靈敏度的超聲指標。大量胎兒結構異常在產前能被發現，超聲檢查存在無創性，不會引發畸形，檢查方法方便快捷，在產前診斷以及篩查胎兒畸形中有關鍵的意義，屬于染色體非整倍體異常的重要無創檢查措施，同樣屬于現在產科首選的影像學檢查措施，目前超聲測量胎兒NT厚度屬于孕早期常規檢測項目[4]。本研究將在本院進行NT厚度測量的孕11～13+6周單胎孕婦3013例資料實施分析，現報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2016年1月～2017年12月在本院進行NT厚度測量的孕11～13+6周單胎孕婦資料3013例作為研究對象，年齡22～40歲，平均（29.12±3.34）歲;孕齡11～14周，平均（12.3±2.1）周。選取孕婦均接受超聲檢查，并符合臨床診斷標準。在知情同意的前提下單胎孕婦自愿參加NT測量。本研究經我院醫學倫理委員會批準。排除標準：合并臟器嚴重疾病的孕婦和無法隨訪的孕婦。

1.2方法

儀器：選取彩色多普勒診斷儀，探頭頻號選取C5-1，調整頻率為1.5～5 MHz。檢查方法：測量胎兒NT厚度期間，選取的超聲儀器要高分辨率及影像回轉功能，可以精準到0.1 mm量度光標尺，開展掃描期，需要盡量放大影像，使其包含胎兒頭部和上胸[5]。測量胎兒NT厚度首選獲得胎兒中矢切面圖，在胎兒處于自然姿勢下測量，同時顯示胎兒鼻尖、腭部、脊柱、鼻骨以及間腦，如果胎兒頸部過伸，那么能導致測量高出0.6 mm，過屈會造成測量低出0.4 mm。測量：測量皮膚和頸椎上軟組織間距離最寬部位，記錄多次測量結果，選取最大數值[6]。

1.3統計學方法

采用SPSS 22.0統計學軟件處理數據，計量資料（x±s）表示，行t檢驗，計數資料以率表示，行χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1不同胎兒NT厚度染色體異常情況

3013例孕婦接受超聲測量胎兒NT厚度顯示正常孕婦2899例，檢測胎兒NT厚度≥2.5 mm的孕婦90例，在90例NT厚度≥2.5 mm胎兒中，有染色體核型異常24例（21.05%），染色體異常發生率分別為15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）及75.00%（3/4），具有胎兒心臟結構畸形9例，具有頸部水囊瘤8例，具有其他結構異常7例。胎兒NT越厚，胎兒染色體產生異常率越高，不同胎兒NT厚度胎兒染色體異常情況比較見表1。2.2不同NT厚度胎兒染色體異常檢出率的比較NT 厚度≥6.5 mm胎兒染色體異常檢出率高于NT厚度2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4 mm組（χ2=16.533，P<0.001）。

3討論

超聲作為最重要的成像手段，在臨床上得到廣泛的應用。常規產科超聲檢查主要集中于胎兒肢體發育和結構異常[7]。隨著超聲成像設備靈敏度和清晰度的提高，以及醫務人員操作診斷技術的提高，更加關注胎兒各組織間的比例關系，檢測指標的定量分析可用于預測胎兒是否存在某些缺陷，特別是染色體異常[8]。由于胎兒NT測量具有直觀性及非介入性等優勢，孕婦容易接受，故已成為產前篩查胎兒染色體異常的有效方法之一。NT測厚可作為篩查胎兒染色體異常的指標[9]。

在90例NT厚度≥2.5 mm胎兒中，具有染色體核型異常24例（21.05%），染色體異常發生率分別為15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）、及75.00%（3/4），其中包括唐氏綜合征10例、愛德華斯綜合征7例、Patau綜合征1例、Tumer綜合征1例及超雌綜合征2例，具有胎兒心臟結構畸形9例，具有頸部水囊瘤8例，具有其他結構異常7例，胎兒NT增厚不但和胎兒染色體異常密切相關，和各類胎兒畸形和異常具有相關性，胎兒心臟畸形屬于最多見的一類畸形[10]。在妊娠早期通過超聲檢查胎兒 NT 厚度可作為胎兒染色體異常介入性產前診斷的重要超聲篩查指標。隨著NT值的增加，胎兒染色體異常、嚴重心臟畸形和其他結構異常的發生率升高，對NT厚度≥3.5 mm胎兒建議直接行產前診斷;對NT增厚2.5～3.4 mm胎兒，建議行妊娠早期染色體非整倍體聯合篩查后根據風險值決定是否行侵入性產前診斷。胎兒NT厚度檢測結果增厚屬于早孕期產前篩查胎兒畸形的關鍵性指標，尤其是對染色體異常非常敏感[11]，應該給予大力的推廣與應用。文獻資料顯示[12-14]，胎兒NT厚度屬于早孕期篩查染色體中最為敏感，特異性最強的一類超聲指標，屬于篩查先天性心臟結構急性和宮內死胎的關鍵指標，可及早檢測胎兒異常和并發癥，所以超聲測量胎兒NT厚度根據其無創性、高檢出率、安全性以及盡早性在臨床中獲得了廣泛的應用與認可，可以對孕婦妊娠起到指導性作用[15]。

綜上所述，在妊娠早期通過超聲檢查胎兒NT厚度可作為胎兒染色體異常介入性產前診斷的重要超聲篩查指標，胎兒NT增厚與胎兒染色體異常、嚴重心臟畸形和其他結構異常等有關，隨著NT值的增加，胎兒染色體異常、嚴重心臟畸形和其他結構異常的發生率升高，在妊娠早期通過超聲檢查胎兒NT厚度來篩查胎兒染色體異常有重要的臨床意義。

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（收稿日期：2019-04-26? 本文編輯：崔建中）