《請您診斷》病例140答案：跨右側中后顱窩軟骨瘤一例

高珍， 趙玉嬋， 班然然， 全冠民， 袁濤

病例資料患者，女，42歲。無明顯誘因出現聽力下降及口角歪斜5年、加重1周，伴右眼閉目不能。1年前行右乳腺纖維瘤切除術。查體：血壓111/71 mmHg，神清語利，雙側瞳孔正大等圓，直徑約3.0mm，對光反射靈敏；雙側Babinski征(-)，雙側Chaddock征(-)；腦膜刺激征：頸抵抗(-)，Kernig征(-)；四肢肌張力及肌力正常，膝腱反射正常。實驗室檢查：淋巴細胞百分比略偏低(19.2%)，血小板壓積略偏高(0.33%)，乳酸脫氫酶略偏低(107 U/L)，淀粉酶略偏低(29 U/L)，總蛋白略偏低(63.9 g/L)。其他實驗室檢查及胸部X線片未見異常。

CT檢查：CT平掃示跨右側中后顱窩腫物(圖1)，大小約5.0 cm×2.6 cm，密度不均，CT值18～49 HU；右側顳骨巖部大部骨質破壞，累及枕骨斜坡、頸靜脈孔、外耳道內口及鼓室內壁，呈溶骨性骨質破壞；腫物部分突入鼓室內，內耳結構完整，頸動脈管后壁缺如(圖2)。MRI檢查：腫物大小約5.0 cm×2.7 cm×2.8 cm， T1WI以低信號為主(圖3)，后上方見斑片狀高信號，脂肪抑制T1WI未見信號減低(圖4)；腫塊T2WI以高信號為主；FLAIR上大部分呈高信號，后部呈不規則低信號(圖5)；右側顳骨巖部、鄰近枕骨斜坡大部骨質吸收；相鄰右側小腦半球可見片狀T1WI低信號、T2WI高信號及FLAIR高信號(圖4、5)；右側橋小腦角池擴大，第四腦室變形，鄰近腦橋、右側小腦半球受壓，腦橋稍向右側旋轉(圖3～5)。增強掃描上述腫物呈明顯不均勻強化，大部分邊界較清晰，鄰近腦膜略增厚且強化(圖6)。顱腦動脈MRA：右側小腦下前動脈受壓后移，右側頸內動脈遠端稍變窄。影像學診斷：右側橋小腦角區良性腫瘤，傾向于神經源性腫瘤。

手術及病理：右側橋小腦角區腫瘤邊界清楚，質韌，部分鈣化，包膜完整，血供豐富。沿腫瘤包膜分塊全切腫瘤。鏡下所見：(右側橋小腦角區)梭形細胞粘液樣背景下，可見軟骨及少許骨組織，伴出血及纖維組織增生(圖7)。免疫組化結果：CD117(-)，CD31(散在+)，CD34(血管+)，CKpan(-)，EMA(-)，GFAP(-)，PR(-)，S-100(-)，SAM(+)，Vimentin(+)，Ki-67(熱區+30%)。病理學診斷：顱內軟骨瘤。

討論軟骨瘤是起源于成熟透明軟骨組織的良性腫瘤，好發于手足長管狀骨[1]，發生于顱內者罕見，僅約占所有顱內腫瘤的0.2%～0.3%[2]。軟骨瘤發生于顱內者，常見于顱底，鼻竇、脈絡膜及硬腦膜者少見[3]，本例橋小腦區軟骨瘤可能起源于顱底軟骨組織。文獻關于橋小腦角區并跨中后顱窩軟骨瘤均為個案報道[2,4-7]。2016年WHO神經系統腫瘤分類將顱內軟骨瘤歸入腦脊膜腫瘤(間質，非腦膜上皮性腫瘤)。顱內軟骨瘤起源尚不清楚，有學者認為來自胚胎時期殘留的軟骨細胞，與炎癥和創傷有關[8]。顱內軟骨瘤發病年齡從15個月至60歲均有報道，高峰年齡為30歲，女性稍多[2]，可伴發Ollier’s多發內生軟骨瘤病或 Mafucci's 綜合征[3]。顱內軟骨瘤臨床表現無特異性，因發病部位、大小不同而異，常表現為頭痛、癲癇、眼球突出、視神經乳頭水腫及精神狀態改變等[9]。本例患者主要癥狀為聽力下降、口嘴歪斜及閉目不全，可能與腫瘤突入外耳道及骨質破壞累及三叉神經有關。本病的最佳治療方式是完全切除，因患者預后較佳，目前不推薦放射治療，放射治療可能增加惡變風險[3,10,11]。

影像學檢查可為臨床提供腫瘤的位置、范圍及與鄰近結構的關系等有價值的信息。橋小腦角區軟骨瘤CT表現為等密度影，60%～90%的瘤內可見邊界清楚的鈣化，病變周圍一般無水腫，提示腫瘤生長緩慢。可伴鄰近骨質破壞或骨質增生，增強掃描病變不強化或呈輕至中度環狀強化，可能為瘤內血液流動相對緩慢所致[1,2]。本例患者頭顱CT掃描示腫物呈等低密度且伴有鈣化，無瘤周水腫，侵犯周圍顱底骨質，與文獻報道基本一致，但未見骨質增生。由于腫物位于中后顱窩，MRI不受致密骨質的影響，對病變顯示更為清楚。顱內軟骨瘤MRI表現為T1WI低信號，T2WI低信號、高信號或混雜信號；病灶內鈣化成份在T1WI、T2WI上均表現為低信號；部分病灶內可發生囊變，其囊性成份表現為T1WI低信號、T2WI高信號，類似于水；腫瘤在增強T1WI上表現為延遲強化或輕微環狀強化[1,2,3,12]。本例病變囊性部分呈T1WI低信號、T2WI高信號、FLAIR高信號，與文獻報道基本一致，但增強掃描呈不均勻明顯強化，與文獻報道不同，可能與顱內軟骨瘤血供豐富有關。囊性病變后部表現為T1WI高信號、T2WI低信號、FLAIR低信號，提示與瘤內出血(未破裂的紅細胞內正鐵血紅蛋白)及鈣化有關。

圖1CT軟組織窗示右側中后顱窩腫物密度不均，邊界清楚，部分病變鈣化。圖2CT平掃示右側顳骨巖部大部骨質破壞，累及外耳道內口和鼓室內壁，腫物部分突入鼓室內，頸動脈管后壁缺如。圖3矢狀面T1WI示右側中后顱窩啞鈴形低信號腫塊，后上方見斑片狀高信號。圖4軸面脂肪抑制T1WI示腫物呈低信號，囊性病變后部仍呈高信號。圖5FLAIR序列示腫物呈低信號，囊性病變后部信號更低。圖6T1WI增強掃描示腫物呈明顯不均勻強化，大部分邊界較清晰，鄰近腦膜略增厚且強化。圖7鏡下可見梭形細胞粘液樣背景下軟骨及少許骨組織，伴出血及纖維組織(×100，HE)。

橋小腦角區軟骨瘤診斷的金標準是病理學檢查，鏡下主要表現為成熟的透明軟骨組織；但病理學確診需要免疫組織化學的支持，其中彌漫性S-100陽性、Ki-67(惡性腫瘤標記物)對診斷有幫助[13]，本例S-100陰性，Ki-67熱區30%陽性，與文獻報道基本一致。有文獻報道顱內軟骨瘤可存在基因突變，包括異檸檬酸脫氫酶(IDH)1和IDH2突變[14]。

橋小腦角區軟骨瘤主要與以下疾病相鑒別，尤其是跨顱窩生長的腫瘤：①聽神經瘤。腫瘤多位于內聽道口，伴有內聽道擴大；CT多表現為等/低密度，增強掃描明顯強化。②腦膜瘤。CT多表現為等/稍高均質密度，與巖錐或小腦幕間有寬基底連接，且常伴骨質增生硬化；MRI增強掃描常可見腦膜尾征[15]。③三叉神經鞘瘤。多見于青壯年，男性稍多；多沿三叉神經走行向前達鞍旁，呈啞鈴狀騎跨中后顱窩；增強掃描腫瘤呈均質顯著強化。④表皮樣囊腫。多見于男性，形態不規則，具有“見縫就鉆”的特點，腫瘤DWI呈高信號[16]。⑤轉移瘤。多見于50歲以上的老年人，有原發腫瘤病史，瘤周水腫明顯。

綜上所述，橋小腦角區軟骨瘤罕見，影像學檢查顯示伴有鈣化，邊界清楚的腦外腫塊，無瘤周水腫，增強掃描不強化或稍強化時，應考慮本病可能。CT顯示腫瘤鈣化及骨質破壞效果較好，MRI則有利于顯示病變范圍，且無骨骼所致的偽影。