踝關節滑膜軟骨瘤病1例報告及文獻復習

劉剛 孫寧 武勇*

（北京積水潭醫院，1.創傷骨科，2.足踝外科，北京 100035）

滑膜軟骨瘤病（synovial chondromatosis）又稱為滑膜骨軟骨瘤病，是一種少見的、良性的發生于關節滑膜組織、關節周圍滑囊及腱鞘的軟骨增生性病變，多為滑膜的良性增生及化生，并產生多個關節游離體。其病因尚不明確，多數認為與胚胎、創傷、感染和代謝有關。不同部位的滑膜軟骨瘤病都有廣泛的研究報道，其通常涉及大關節，如膝關節、髖關節和肩關節，且基本為單關節發生，多關節受累少見，踝關節滑膜軟骨瘤病非常罕見[1]。本文通過回顧文獻，結合收治的1 例罕見的踝關節滑膜軟骨瘤患者的臨床表現、影像學及病理學檢查結果，探討踝關節滑膜軟骨瘤病的診斷、治療及預后。

1 臨床資料

患者，男，16歲，因“扭傷后發現右踝前方腫物1年，腫物逐漸增大2 個月”就診住院，患者1 年前打籃球時扭傷致右踝關節疼痛，腫脹，后發現右踝關節前內側開始出現一腫物，靜息及行走時均無疼痛，腫物不影響走路，就診前2個月腫物逐漸增大并伴隨出現踝關節背伸受限。入院體格檢查：右踝前內側可見一腫物突出，四周無紅腫，大小約3.0 cm×3.0 cm，觸診質硬表面光滑，邊界清楚，位置固定，有輕壓痛，未及動脈搏動。右踝因骨性阻擋背伸受限，背伸活動度5°，脛前肌力弱為Ⅰ級，足趾遠端皮膚感覺血液循環正常，脛后及足背動脈搏動可及。輔助檢查：患者血常規、凝血、紅細胞沉降率、C反應蛋白及術前常規生化檢查等結果未見異常。影像學檢查：患者踝關節負重正側位顯示，右踝關節前方偏內側可見一平滑橢圓形高密度包塊影，邊緣密度高,中心密度低，大小約為3.0 cm×3.0 cm，周圍軟組織腫脹（圖1）。CT：右踝關節周圍軟組織腫脹，內、外踝前部分別見一類圓形骨化結節影。較大結節位于內踝前方，呈邊緣環形鈣化，內部呈低密度并可見結節鈣化灶，大小為3.3 cm×2.3 cm×3.7 cm；外踝結節較小，長徑約1 cm，其內部亦可見局部低密度（圖2）。MRI：右踝關節示關節積液征，滑膜增厚；踝關節內側前方可一長橢圓形結節，結節邊緣為等T1 低T2 信號影，結界內可見高T2信號影（圖3）。

患者入院后在腰麻下行切開右踝關節腫物切除術。內側切口自右踝前方脛前肌內側包塊正前方，縱行切開皮膚及皮下組織，探查見腫物包膜完整位于脛前肌下方，腫塊將脛前肌向前方壓迫。縱行切開腫物包膜，大量黃色液體涌出，包膜內壁見暗紅色、充血肥厚的滑膜組織，完整取出腫物，清理包膜內壁增生的滑膜組織，見增生的滑膜組織與脛前肌腱鞘及關節囊緊密相連。內側腫物為整塊象牙白色結節，表面為質硬稍有彈性軟骨質地，并布滿光滑多結節狀突出，大小約為4.0 cm×3.0 cm×3.0 cm。再次取外踝前方切口，切除外踝前腫物及增生滑膜組織，外踝前方腫物約1.0 cm×0.5 cm×0.5 cm 大小，完整切除兩處腫物，將腫物和滑膜組織分別送病理檢查。術后病理報告：腫物為結節狀增生的活躍軟骨，軟骨周圍被覆水腫的滑膜組織。滑膜組織為乳頭狀增生，間質水腫及疏松纖維血管肉芽樣組織增生（圖4）。患者術后第2 天即開始踝關節活動度及負重鍛煉，傷口2 周傷口拆線，術后3 個月復查時踝關節屈伸活動度基本正常，完全恢復日常活動無不適，踝關節正、側位X線檢查未見結節影像（圖5）。

圖1 術前右踝關節負重正、側位X線片

2 討論

滑膜軟骨瘤病是一種少見的良性滑膜病變，其特征是多個珍珠狀關節內外骨軟骨游離體。20～40歲男性最為常見，癥狀并不典型，包括疼痛、僵硬、關節活動受限、關節絞鎖等，多為單關節累及，大關節最常見。60%～70%的病例涉及膝關節，其次是肩關節、肘關節和髖關節[2,3]。足踝部的滑膜骨軟骨瘤病是一種非常罕見的疾病，文獻綜述顯示，報道涉及足踝部的病例數量十分有限[4]。

目前普遍認為滑膜軟骨瘤病的確切病因尚不清楚，有研究猜測滑膜骨軟骨瘤是從滑膜層中自發的未分化干細胞增殖演變而來，滑膜關節軟骨連接處的間充質細胞增生，形成透明軟骨結節性病灶，結節可能隨著時間的推移鈣化和均勻骨化，并常在滑膜皺褶和關節腔內成為游離體。除了與2型膠原和染色體相關外，滑膜軟骨瘤病的遺傳傾向、可能發生惡變的細胞源性畸變也支持了當前的觀點，即原發性滑膜骨軟骨瘤是一種腫瘤過程[5]。Milgram[6]描述了一種基于關節內游離體的位置和滑膜與游離體的病理發現為基礎的滑膜軟骨瘤病分類，他將第一階段描述為活動性滑膜內病變，鏡下可見滑膜內軟骨化生，肉眼未見異常；第二階段為過渡性滑膜內病變合并滑膜骨軟骨瘤及游離體，肉眼可見帶蒂的軟骨小體懸垂于滑膜，未脫落；第三階段為滑膜病變靜止，形成多數軟骨或骨軟骨游離體。然而，這一分類并不能解釋出現游離體擴散的病灶。

滑膜軟骨瘤病的臨床表現通常是隱匿的，伴隨著多種非特異性癥狀的逐漸發展，包括關節疼痛、腫脹和僵硬等模糊病史。在既往報道的病例中，疼痛最終出現在85%～100%的患者中，此外，病史中往往會出現所累及關節彈響、絞鎖等感覺。此外，在體格檢查中發現的與滑膜骨軟骨瘤相關的常見體征包括點狀壓痛、關節運動量和強度減少，以及在關節附近有可觸及的腫塊[4]。另一方面，繼發性滑膜骨軟骨瘤通常與關節透明軟骨的創傷性損傷、骨關節炎或關節內的感染過程有關[7,8]。在本病例中，患者存在明確的踝關節扭傷病史，此后出現踝關節前方包塊，早期患者并無疼痛癥狀，但隨著腫物增大逐漸出現踝關節背伸活動受限伴長距離行走后疼痛，通過病史考慮為創傷性的繼發型踝關節滑膜軟骨瘤病。

影像學在滑膜骨軟骨瘤的診斷中起著至關重要的作用，70%～95%的病例在影像學檢查中出現鈣化。受累關節囊內發現多個鈣化體，通常為光滑、圓形、大小不等，軟骨樣礦化呈“環形和弧形”游離體的影像學表現強烈提示滑膜軟骨瘤病[2]。然而，X線檢查有時只顯示為受累關節周圍軟組織密度的增加。因此，在X線檢查無法顯示游離體鈣化或骨化的情況下，MRI檢查有可能發現病灶，同時MRI可以用來顯示滑膜增厚的程度，有助于區分滑膜炎和積液。然而，MRI顯示關節內游離體的影像學表現并不一致，這主要取決于游離體鈣化和（或）骨化的程度。鈣化體在T1加權圖像上通常顯示中等信號強度，T2加權圖像通常顯示高內部信號強度。相比之下，CT掃描最易顯示鈣化的游離體，同時能更好地顯示外在的骨破壞或關節炎表現。繼發性軟骨瘤在軟骨病變的大小上有較大的差異，常伴有明顯的關節異常，而原發性滑膜骨軟骨瘤的病變通常均勻分布在整個關節中，且大小相似。組織病理學檢查常顯示滑膜包圍的分葉狀透明軟骨呈“鵝卵石狀”，核不典型，無有絲分裂。繼發性滑膜骨軟骨瘤缺乏核異型性，同時具有同心的少細胞軟骨環[9]。在本病例中，影像學檢查均提示腫物并不是通常出現的多枚大小不等的游離體，而是一整枚邊緣環形鈣化的大塊腫物影像。手術探查也證實其為1枚整塊腫物，表面為白色軟骨光澤質地，并呈光滑多結節狀突出，按照形態特點考慮可能為多枚游離體融合而成，大小達約4.0 cm×3.0 cm×3.0 cm，在之前的踝關節滑膜骨軟骨瘤的病例報道中，基本為多發的數十甚至上百枚圓形光滑游離體，類似較大體積的融合型結節未見報道。

圖2 術前右踝關節CT圖像

圖3 術前右踝關節MRI圖像

圖4 術后病理結果（HE染色，×100）

滑膜軟骨瘤病雖是一個良性疾病，但有大約5%的病例會變成惡性腫瘤[5]。所以對于腫物最常用的治療方法是病變游離體及受累滑膜切除術。治療滑膜軟骨瘤病的目的在于清除游離體，改善疼痛癥狀，恢復關節活動，限制早期骨關節炎的發展，避免術后復發及惡變。傳統切開手術創傷大，隨著關節鏡技術的快速發展，目前大關節滑膜軟骨瘤病治療多采用關節鏡手術，采用常規入路，必要時加用輔助入路，行全關節探查，切除病變滑膜，取出游離體[10,11]，而采用踝關節鏡、距下關節鏡及肌腱鏡進行足踝部的滑膜軟骨瘤病治療也逐漸成為趨勢[12]。對于本病例，因腫物體積較大，關節鏡手術并不適宜，所以本組選擇了切開手術進行切除，完整取出腫物后，對受累滑膜進行了清理。滑膜切除術通常在有活動性滑膜炎時進行，通常為1 期或2 期。大多數患者就診時處于3 期，即活動性滑膜炎不再出現，因此，不需要進行滑膜切除術，有報道發現即使滑膜切除術后仍有3%～23%的病例會出現復發，考慮原因是滑膜仍然活躍或受累關節仍存在導致化生的刺激[5]，有學者指出使用雙氧水沖洗切除腫物后的病灶，似乎可以減少復發[13]。

綜上所述，本文報道了一例罕見的踝關節繼發型融合性滑膜軟骨瘤病例，這種罕見的良性疾病，具有特征性的臨床、影像學和病理表現，既往的文獻報道表明，通過關節鏡或開放性手術進行游離體及滑膜切除治療預后良好，但也存在惡變的風險。

圖5 術后3個月患者復查情況