腫瘤的家族聚集現象

鄧立勇

查發現一些家族可出現多位患不同的腫瘤成員，這類家族被稱為癌家族（cancer family）。一些腫瘤可出現在一個家族的多位成員中。多位家族成員患同一種腫瘤，該現象稱為家族易感傾向。這類癌被稱為家族性癌（familial carcinoma）。這種現象與家族種系遺傳基因明顯相關。

1.癌家族

癌家族是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高（約20%），發病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌）發病率很高等。Lynch將上述特點歸納為“癌家族綜合征”。曾經報告過一個癌家族，經70多年（1895年開始）間的五次調查，有些支系已傳至第七代，在842名后裔中共發現95名癌患者，其中患結腸腺癌48人和子宮內膜腺癌18人者占多數。這95人中有13人腫瘤為多發性，19人癌發生于40歲之前；95名患者中72人有雙親之一患癌，男性與女性各47和48人，接近1：1，符合常染色體顯性遺傳。臨床上常有一家幾代多位不同腫瘤患者，如一個家族父親患食管癌，母親患肺癌，5個子女，2個兒子患肺癌，1個女兒患白血病。2個孫子患肺癌，這些家族是典型的癌家族。

2.家族性癌

家族性癌是指一個家族內多個成員患同一類型的腫瘤，例如，12%～25%的結腸癌患者有腸癌家族史。許多常見腫瘤如乳腺癌、腸癌、胃癌等，通常是散發的，但一部分患者有明顯的家族史。

此外，患者的一級親屬中發病率通常高于一般人群3～4倍。這類癌的遺傳方式雖然還不很清楚，但表明一些腫瘤家族聚集現象，或家族成員對這些腫瘤的易感性增高。比如鼻咽癌有明顯的家族聚集現象許多鼻咽癌患者有家族患癌病史。鼻咽癌具有垂直和水平的家族發生傾向。

不同種族由于遺傳基因及表觀遺傳學的差異，以及生活習慣的不同，有些腫瘤會在一些種族中高發。這是癌癥在不同種族發病情況的差異。