669例男性不育患者外周血染色體異常核型分析

王雪松 王剛 周生輝

[摘要]目的：分析男性不育患者外周血染色體異常核型。方法：選669例男性不育患者進行染色體核型分析。結果：其中異常核型88例，異常檢出率為：13.15%。結論：對于男性不育患者，可通過早期基因檢查與后期相關措施進行預防。

[關鍵詞]男性不育，外周血染色體異常核型

[中圖分類號]R698.2;R440[文獻標識碼]A [文章編號]2096-5249（2019）22-0008-02

近年來男性不育所做的細胞遺傳學相關研究已經證實，因男性遺傳異常所導致的不育情況占總比例的2%-21%，可見，男性染色體異常是引起不育的重要因素，但男性不育患者臨床表現主要有：無精癥、弱精癥可致其妻子出現原發不孕，精子畸形和染色體平衡易位、倒位均可導致其妻子自然流產。本研究選取669例男性不育患者進行外周血染色體異常核型進行分析，現報道如下。

1 資料和方法

1.1臨床資料選取2017年1月-2017年12月的669例男性不育患者進行研究，其中臨床主要表現為原發性不育、無精子、少精子、弱精子、畸形精子等，年齡在20-64歲之間。

1.2研究方法在進行外周血液取樣前，告知所選患者進行相關檢查項目及內容，參與實驗的患者均知情此次試驗，同意簽署知情同意書，抽取患者外周靜脈血2～3mL，無菌條件下進行37℃培養68～72h后進行常規方法制片，C顯帶后進行染色體核型分析，每例患者在顯微鏡下計數20個中期分裂相，分析所選的5個核型，并進行3個核型的畫圖，對異常核型則計數100個分裂相，核型分析加倍，必要時進行C顯帶。

2 結果

數據見表1。

4討論

3.1Y≤2l號染色體為小Y染色體根據相關文獻研究顯示，小Y染色體無相關導致男性患者無不育異常，尚對其無確切定論，小Y考慮染色體相關排列過分緊密，影響了基因功能發揮或存在C帶染色體分析后未能辨別其中存在的相關微小缺失，在1976年由Tipepo10與zuifaidi首先提出Y染色體上具有多個基因來參與生精過程，因此Y染色體上存在的相關微小缺失可以導致男性患者出現生育障礙，導致男性患者精液出現無精子或嚴重少精子癥狀，本研究中共有7例男性患者中小Y染色體患者均有不同程度的生精障礙癥狀，此7例患者在臨床上表現均為無精癥或少精癥。

3.2Y≥18號染色體為3qY染色體根據臨床學者研究顯示，由于大Y染色體的長臂易染色質區域DNA序列出現過度重疊現象，導致染色體出現過度重復，嚴重感染力相鄰常染色質區與精子生成和發育的相關基因功能的正常表達，從而導致患者出現生精障礙癥狀，本研究中共有24例患者為大Y染色體障礙患者，此24例患者臨床上均表現為無精子癥及少弱死精子癥。

3.3Y染色體結構多態性 染色體倒位現象是指染色體出現兩次斷裂后染色體斷裂片段倒轉180°后重新結合而導致染色體出現結構改變，相關改變分為臂內與臂間人與人倒位兩種結構，其中倒位可以發生在任何一條染色體上，由于倒位的存在，導致出現不平衡，因此倒位攜帶患者通常存在生殖異常的風險，而發生在Y染色體的臂間倒位也較為常見，這種倒位幾率為0.1%，通常不具有病理意義，本研究中共檢測出7例Y染色體倒位患者。

3.4 Y染色體結構異常 本研究中共檢查出1例Y染色體結構異常患者，患者Y染色體與21號染色體發生羅氏易位，導致Y染色體的短臂出現丟失，可導致患者出現先天睪丸發育不全，導致患者出現精子生成障礙，本研究中的Y染色體結構異常患者出現無精子癥，與此相同。

3.5Likncfelter綜合征Liknefelter綜合征是臨床上最常見的男性染色體畸變類型，通常影響患者睪丸功能的正常發育，臨床上此類患者的常見癥狀為無精子、少精子、睪丸發育不良及乳房發育等情況，本研究中共檢查出24例Liknefeher綜合征患者，其發病機制主要與患者所攜帶的X染色體相關，通常由于患者雙親中某些因素導致患者X染色體在生殖細胞減數分裂時出現一條染色體不分離現象，從而導致患者精子染色體中出現一條未完全失活的X染色體，從而削弱了患者Y染色體對男性性征的決定作用，影響患者睪丸的正常發育，從而導致患者出現生精細胞發育障礙。

3.6常染色體畸變常染色體的改變同樣會導致男性出現不育癥狀，其中包括常染色體數目異常與結構異常，結構異常主要以平衡易位以及倒位最為常見，本研究中共檢查出2例患者，患者常染色體形態大小如C染色體。另外常染色體結構異常共檢查出17例患者，其中5例患者為平衡易位，5例患者為9號染色體臂間倒位，3例為羅氏易位，4例為常染色體多態性。

在男性不育患者中，男性患者出現染色體異常表現，導致其妻子不孕或自然流產時，為了提高人口素質杜絕存在相關遺傳缺陷患兒出生，應對患者采取指導生育的相關措施。綜上所述，對于男性不育患者，可通過早期基因檢查與后期相關措施進行預防，防止患者后代存在基因遺傳缺陷，提高人口素質。