成骨不全癥合并骨折應(yīng)用3D打印技術(shù)輔助內(nèi)固定１例報(bào)告

王園 徐生林 闕玉康 胡勇

[摘要] 成骨不全癥（OI）是由膠原突變引起的罕見遺傳性結(jié)締組織疾病，其常見的臨床表現(xiàn)為長骨脆性增加而引起的骨折和畸形。本文通過對我院收治的1例確診成骨不全合并股骨髁上骨折患者的臨床和影像學(xué)表現(xiàn)以及應(yīng)用3D打印技術(shù)輔助治療效果良好，并查閱相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)一步探討成骨不全癥的臨床表現(xiàn)、診斷及治療方法以便提高對成骨不全癥的認(rèn)識。

[關(guān)鍵詞] 成骨不全;股骨髁上骨折;3D打印;內(nèi)固定

[中圖分類號] R687.3? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] C? ? ? ? ? [文章編號] 1673-9701（2019）18-0120-03

[Abstract] Osteogenesis imperfecta （OI） is a rare hereditary connective tissue disease caused by collagen mutations. Its common clinical manifestations are fractures and deformities caused by increased fragility of long bones. In this paper， the clinical and imaging findings of a patient with confirmed osteogenesis imperfecta and supracondylar fracture of the femur in our hospital showed that the internal fixation and the assisted treatment of 3D printing technology had good effect. The clinical manifestations， diagnosis and treatment of osteogenesis imperfecta were explored further by referring to relevant literature， to improve understanding of osteogenesis imperfecta.

[Key words] Osteogenesis imperfecta; Femoral supracondylar fracture; 3D printing; Internal fixation

成骨功能不全（osteogenesis imperfecta，OI）是一種常染色體顯性或隱性遺傳病，其特征是骨脆性增加、骨骼畸形、藍(lán)鞏膜和聽力喪失[1]。其在新生兒中的發(fā)病率為1/10，000～20，000[2]。OI的病理生理學(xué)意義為骨膠原纖維結(jié)構(gòu)的異常誘發(fā)骨代謝途徑受損[3]，使得骨骼中礦物質(zhì)密度、微結(jié)構(gòu)和骨骼幾何形態(tài)發(fā)生改變，從而引起了骨骼脆性增加和畸形[3]。成骨不全患者骨折大多數(shù)發(fā)生在童年時(shí)期，隨著患者年齡的增長骨骼達(dá)到了相對成熟，骨折發(fā)生的幾率將會下降（成人期骨折約占OI骨折中的25%），其成人最常發(fā)生骨折的部位是椎體、骶骨和足踝[4]。OI相關(guān)骨折最常出現(xiàn)的問題是骨折不愈合、延遲愈合、畸形愈合或植入物松動[5]。由于OI患者骨骼多半畸形，傳統(tǒng)內(nèi)固定裝置不能完全適用于OI骨折患者，這對骨科醫(yī)生來說是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。近年來，3D打印技術(shù)實(shí)現(xiàn)了手術(shù)前的模擬復(fù)位和內(nèi)固定術(shù)前預(yù)定型，大大降低了手術(shù)難度，本文對我院骨病骨腫瘤外科2018年12月21日收治的1例OI合并股骨髁上骨折患者采用3D打印輔助內(nèi)固定治療，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，女，23歲，OI Ⅲ型，于2018年12月21日以“摔倒致左膝部疼痛伴活動受限2 d”為主訴就診于我院。查體：體型矮小，身高1.20 m，體重45 kg，BMI 31.25 kg/m2。鞏膜深藍(lán)色，左膝上方腫脹青紫，觸痛（+），可觸及骨擦感，異常活動;輔助檢查：血常規(guī)、血沉、CRP正常，肝、腎功能正常、血清鈣、磷水平正常、降鈣素<2.00 pg/mL、甲狀旁腺激素71.27 pg/mL、VitD 8.0 ng/mL、HLA-B27陰性;X線片檢查示：左股骨髁上骨折，骨皮質(zhì)變薄，骨小梁減少和骨密度異常（圖1a、b）。CT三維示：左股骨髁上骨折，骨皮質(zhì)變薄和骨密度異常，左股骨后髁可見游離小骨塊（圖1c）。3D打印及骨折模擬復(fù)位：左股骨髁上骨折，股骨髁空洞，股骨遠(yuǎn)端彎曲，髓腔細(xì)小（圖2）。追問家族史：患者母親有成骨不全癥病史現(xiàn)已故。治療方法：入院即常規(guī)應(yīng)用抗凝、消腫、止痛等對癥處理并加以唑來膦酸靜滴，2018年12月30日在全麻下行股骨髁上骨折切開復(fù)位和3D打印輔助內(nèi)固定術(shù)，術(shù)后同樣予以唑來膦酸靜滴并指導(dǎo)功能鍛煉。復(fù)查X線示左股骨遠(yuǎn)端內(nèi)固定術(shù)后，內(nèi)固定在位良好（圖3a、b）; 2019年2月10日患者來院復(fù)查膝關(guān)節(jié)活動功能良好、效果滿意，并能拄拐下地行走。

2 討論

成骨不全又稱脆骨病，是編碼Ⅰ型膠原的基因COL1或COL2發(fā)生突變而引起的膠原形成障礙的罕見遺傳病[6]。由于其發(fā)病率低，國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道極少，臨床醫(yī)生對OI的診療進(jìn)展缺乏了解，容易引起漏診、誤診的發(fā)生。

OI的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要有：骨質(zhì)疏松、骨的脆性增加、藍(lán)鞏膜、牙質(zhì)發(fā)育不全、耳聾。在實(shí)驗(yàn)室檢查中，患者血鈣、磷多正常。部分患者血清甲狀旁腺素增高。OI的X線表現(xiàn)主要有：顱板變薄，顱縫增寬;脊柱后突或側(cè)彎畸形，常伴椎體坍塌;長骨干變細(xì)彎曲，干骺端增寬;肋骨菲薄，常伴有骨折;且所有骨質(zhì)均出現(xiàn)密度減低[7]。

本病需與維生素D缺乏性佝僂病、特發(fā)性青少年骨質(zhì)疏松等相鑒別。維生素D缺乏性佝僂病是由于維生素D不足，體內(nèi)鈣、磷代謝異常，引起的鈣鹽不能正常沉著于骨骼的生長部位以致骨骼發(fā)生病變的一種慢性營養(yǎng)缺乏性疾病。其后遺癥期也有骨密度減低與長骨彎曲，與成骨不全相比其彎曲程度較小，并且無多發(fā)性骨折。實(shí)驗(yàn)室檢查血鈣和堿性磷酸酶均有不同程度增高，血磷反而降低[8];特發(fā)性青少年骨質(zhì)疏松是指發(fā)生在發(fā)育期的全身骨代謝疾病，主要表現(xiàn)是青春期發(fā)病，以腰背痛為特點(diǎn)，常發(fā)生承重骨骨折或畸形。僅憑 X線表現(xiàn)很難鑒別，但青少年骨質(zhì)疏松無藍(lán)色鞏膜、牙齒稀疏等表現(xiàn)[9]。