早孕期超聲篩查雙胎妊娠的價值

吳圣楠，劉新秀，辜秋陽，魏凌琳，李海英，甘 玲，陳 玲，葉 真

(福建醫科大學附屬第一醫院超聲影像科，福建 福州 350005)

近年來，隨著輔助生殖技術的發展，雙胎妊娠的發生率逐年增高。伴隨超聲診斷儀分辨率逐漸提高，對部分胎兒畸形的篩查已經從中晚期提前到早孕期，并且早孕期是判斷雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性最重要的時期。本研究探討超聲篩查對于評價早孕期雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性以及檢出嚴重結構畸形和雙胎特有并發癥的價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2014年10月—2018年1月在我院接受早孕期超聲篩查的196名雙胎妊娠孕婦，孕11～13+6周，年齡18～40歲，平均(29.6±4.1)歲。

1.2 儀器與方法 采用Philips IU22和GE E8彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2～5 MHz。采用儀器預設的胎兒檢查程序，按照國際婦產超聲學會發布的雙胎妊娠早孕期超聲檢查規范[1]進行超聲檢查。①測量頭臀長，并根據頭臀長確定孕周，自然受孕的雙胎，使用較大頭臀長估算孕周；②判定絨毛膜性和羊膜性，如有2個胎盤為雙絨毛膜性(dichorionic， DC)雙羊膜性(diamniotic， DA)雙胎(DCDA雙胎)；如只見1個胎盤，通過雙胎間的隔膜與胎盤交界的形態判定絨毛膜性，雙胎間的分隔與胎盤呈“T”征(雙胎間的隔膜之間無胎盤組織伸入呈“T”字形，圖1)為單絨毛膜性(monochorionic， MC)雙胎，雙胎間的隔膜中有胎盤組織呈“三角形”伸入隔膜基底部，表現為“雙胎峰”征(λ征，圖2)為DC雙胎；對MC雙胎，根據雙胎之間是否有隔膜判定羊膜性，有隔膜為DA雙胎(MCDA雙胎)，無隔膜為單羊膜性(monoamniotic， MA)雙胎(MCMA雙胎)；③標注胎兒，位于右、前、上方的胎兒為胎兒A，位于左、后、下方的胎兒為胎兒B；④按照英國胎兒醫學基金會標準[2]測量胎兒頸項透明層(nuchal translucency， NT)厚度，系統檢查胎兒結構，重點觀察胎兒頭顱、顏面部、鼻骨、頸胸部、心臟、四肢、膀胱等結構和心血管頻譜，確定胎兒是否存在結構畸形。

1.3 隨訪 對超聲篩查發現異常胎兒進行隨訪，有嚴重致死性畸形胎兒隨訪其引產情況，嚴密監測繼續妊娠者直至妊娠終止。

2 結果

196名雙胎妊娠孕婦中，DCDA雙胎149名，MCDA雙胎43名，MCMA雙胎4名。

2.1 超聲篩查結果 早孕期超聲篩查中，發現36名孕婦胎兒異常，其中DCDA雙胎30名(30/149，20.13%)，MCDA雙胎4名(4/43，9.30%)，MCMA雙胎2名(2/4，50.00%)。5胎因胎位關系無法測量胎兒NT厚度，其中2胎為DCDA之一，2胎為MCDA之一，1胎為MCMA之一。

2.1.1 DCDA雙胎 共檢出異常胎兒30胎，均為雙胎之一異常，其中1胎多發畸形，脊柱及雙下肢發育異常，脊柱明顯彎曲，雙下肢僅見短小肢芽(圖3)；1胎可見頸部水囊瘤(圖4)；25胎停止發育；3胎NT增厚。

2.1.2 MCDA雙胎 共于4名孕婦中檢出6胎異常胎兒。1胎雙胎之一胚胎停止發育、另1胎頸部水囊瘤形成；1胎雙胎之一為無心畸胎(圖5)；1胎雙胎之一頸部水囊瘤形成；1胎雙胎均停止發育(圖6)。

圖1 胎兒孕11周，聲像圖示“T”征，判定為MC雙胎 圖2 胎兒孕12+6周，聲像圖示“λ”征，判定為DC雙胎 圖3 DCDA胎兒孕12+3周，聲像圖示雙胎之一脊柱下肢發育異常

2.1.3 MCMA雙胎 共于2名孕婦中檢出3胎異常胎兒，1胎雙胎之一腦膜腦膨出(圖7)，1胎雙胎為胸腹連體雙胎(圖8)。

2.2 妊娠結局 共隨訪19名孕婦，DCDA雙胎14名，MCDA雙胎3名，MCMA雙胎2名。

2.2.1 DCDA雙胎 1胎脊柱及雙下肢發育異常胎兒和1胎頸部水囊瘤胎兒均予引產并證實產前超聲診斷結果。1胎NT增厚胎兒隨訪至孕27+5周，雙胎均難免流產。11名1胎停止發育胎兒孕婦中，10名娩出另一胎兒，其中1胎出生后即刻阿普加評分為9-10-10，出生后5 min及10 min阿普加評分均為10-10-10，余出生情況均良好；1名孕婦的另一胎兒因心包、胸腔積液于中孕期接受引產。

2.2.2 MCDA雙胎 雙胎之一無心畸胎、雙胎之一頸部水囊瘤以及雙胎停止發育的孕婦均接受引產，并證實產前超聲診斷結果。

2.2.3 MCMA雙胎 雙胎之一腦膜腦膨出以及胸腹連體雙胎均接受引產，并證實產前超聲診斷結果。

3 討論

隨著人工輔助生殖技術的發展，雙胎妊娠的發生率逐年增高，而雙胎屬于高危妊娠，雙胎妊娠合并母胎并發癥的概率大大增高，早孕期規范掃查是避免漏診雙胎的關鍵之一。

早孕期要對絨毛膜性及羊膜性進行準確判斷，而“λ”征對確定雙胎的絨毛膜性具有很高的準確率。Maruotti等[3]的一項Meta分析中包含9項研究、2 292對雙胎，其結果顯示DC雙胎中發現“λ”征的敏感度為99%，特異度為95%，而在MC雙胎中無“λ”征的敏感度為96%，特異度為99%。Dias等[4]根據“λ”征對613名孕11～14周雙胎判斷絨毛膜性，準確率達99.8%。孕14周之前羊膜和絨毛膜尚未融合，此時期確定絨毛膜性最準確，因此孕10～14周是判定雙胎妊娠絨毛膜性的重要時期。本組DCDA雙胎孕婦149名，MCDA 43名，MCMA 4名。

正確判斷雙胎的絨毛膜性可為確定超聲檢查時機、頻率和觀察內容提供重要依據，也是進行產前診斷和干預的前提。MC雙胎遺傳特性相同，進行絨毛膜穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產前診斷時只需采集1個胎兒的標本，但是要注意MC雙胎中存在罕見的染色體不一致的可能；而DCDA雙胎的遺傳特性不盡相同，應分別取樣。絨毛膜性對確定選擇性減胎的手術方式具有重要意義，如DCDA減胎可用10%氯化鉀心內注射，而MC雙胎間存在胎盤血管吻合而不能應用此法，應選用其他減胎方法如臍帶雙極電凝術或射頻消融術[5]。

圖4 DCDA胎兒孕12+4周，聲像圖示雙胎之一頸部水囊瘤 圖5 MCDA胎兒孕12+6周，雙胎之一無心畸胎 A.聲像圖示一胎塊樣組織，未見頭顱及雙上肢回聲，皮膚皮下軟組織水腫； B.聲像圖示胎塊內僅1條臍動脈，且血流反向

圖6 MCDA胎兒孕12+3周，聲像圖示雙胎停止發育 圖7 MCMA胎兒孕13+4周，聲像圖示雙胎之一腦膜腦膨出 圖8 MCMA胎兒孕13周，聲像圖示胸腹連體雙胎

在早孕期對胎兒NT厚度進行測量非常重要。NT即胎兒頸后皮下組織液體積聚的厚度，正常胎兒淋巴系統建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內形成NT，孕14周后胎兒淋巴系統發育完善，NT即消退。當淋巴回流障礙時，NT增厚，有時淋巴管擴張可形成頸部水囊瘤。無論單胎還是雙胎，NT增厚常與胎兒染色體異常有關，如21-三體、18-三體、13-三體綜合征等；另外，NT增厚還與胎兒先天性心臟結構畸形以及其他結構畸形有關[6]。NT聯合孕婦血清學指標如血清β-人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關血漿蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A， PAPP-A)對唐氏綜合征的檢出率更高[7]。本組胎兒中，3胎檢出頸部水囊瘤，3胎NT增厚。

雙胎妊娠早孕期常見異常有雙胎之一結構畸形、雙胎之一胚胎停止發育等，或者出現雙胎特有的合并癥如雙胎之一無心畸胎、連體雙胎等。DC雙胎發生畸形的原因主要是遺傳易感性不同，而MC雙胎異常則受多方面因素影響[8]。見于單胎妊娠的各系統畸形在雙胎妊娠中均可發生。此外，雙胎還可能發生其特有的并發癥——一類是由于MC雙胎中胎盤血管吻合的存在而產生的并發癥，如雙胎之一無心畸形；另一類是由于兩個全能細胞群發生分離時間大于14天而形成的連體雙胎；還有一類是由于宮內空間狹窄產生的異常[9]。本組1名孕婦發現雙胎之一腦膜腦膨出，1名雙胎之一脊柱下肢發育異常，1名雙胎之一無心畸胎，1名連體雙胎。先天性腦膜腦膨出是由于胚胎發育期因神經管閉合不全出現先天性骨缺損，即顱裂，腦膜或腦膜腦組織經此裂突出于顱外，多發生于枕部，發生率約0.3/1 000～0.6/1 000[10]。早孕期超聲檢查能清晰顯示胎兒顱骨缺損的部位、大小及膨出物特點，并根據膨出物的特點判斷腦膨出的類別。無心畸胎的特征是雙胎之一發育正常(泵血兒)，而另一胎為無心臟結構或僅有心臟痕跡(無功能的心臟)的胎兒(受血兒)，泵血兒不僅要負責自身的血液循環，還要通過胎盤內血管交通向受血兒逆向泵血。對于雙胎之一的無心畸胎，可以選擇觀察和手術治療，但如果出現羊水過多、心臟代償失調等并發癥，建議選擇性干預[11]。本組無心畸胎在13+1周終止妊娠。連體雙胎在單卵雙胎中的出現率約為1/100，應評估其內臟器官連接的程度和胎兒是否存在其他發育異常，特別是胎兒是否存在共同心臟，這對預后至關重要。Chen等[12]觀察75名孕婦，均于早孕期發現連體雙胎，其中61名名終止妊娠，8名胎死宮內，6名正常分娩，僅4胎出生后存活。本組連體雙胎為胸腹部連合，且共用1個心臟，連接復雜而分離困難，在15+1周引產。本組MC雙胎胎兒畸形類型多與胎盤吻合血管存在相關性，而DC雙胎胎兒畸形以一胎發育異常為主。

雙胎之一宮內停止發育在雙胎妊娠中約占1/200，在MC雙胎中更常見，但亦可發生在DC雙胎妊娠中，前者發生率是后者的3～4倍[13]；其病因多樣，可能與染色體異常、結構異常、胎盤功能不全、妊娠高血壓綜合征等有關。

綜上所述，早孕期(孕11～13+6周)是雙胎妊娠超聲檢查的關鍵時期，具有重要臨床意義，可確定雙胎妊娠孕周，確定絨毛膜性和羊膜性；判定絨毛膜性是雙胎妊娠產前診斷和孕期管理的基礎，可為超聲檢查的時機、頻率和內容提供重要依據；雙胎妊娠中，嚴重結構畸形如腦膜腦膨出、雙胎特有的并發癥如雙體之一無心畸形、連體兒等均可在早孕期檢出，應予恰當的動態監測、適時終止妊娠或對畸形胎兒進行減胎術[14]，以盡量改善妊娠結局。