產前超聲及解剖鑄型診斷胎兒單心室合并右心房異構、腹部多臟器位置異常1例

王 瑜，尹珍珠，尹家保，張加琪，馮 偉

(湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院超聲影像科，湖北 襄陽 441000)

圖1 胎兒單心室合并右心房異構 A.產前超聲示單心室，脾臟反位； B.產前超聲示胃泡位于右側，主動脈與下腔靜脈同側； C.尸體解剖圖； D.解剖鑄型圖

孕婦30歲，孕2產1，孕32周接受產前常規超聲篩查，2個月前曾接觸塑料廠機器。產前胎兒超聲：僅見1個較大心室(圖1A)，連接兩條血管，無室間隔回聲，十字交叉結構部分消失，房間隔下部及室間隔上部均有明顯回聲失落，房室共瓣位于兩者之間；胃泡、膽囊偏右側(圖1B)，肝水平位，脾臟反位(圖1A)；肺動脈及其分支狹窄、變細，可見2條上腔靜脈，腹主動脈與下腔靜脈同側(圖1B)。超聲提示胎兒復雜心臟畸形，包括：①功能性單心室(single ventricle, SV)并雙出口可能；②右心房異構；③重度肺動脈及分支狹窄可能；④完全性心內膜墊缺損；⑤雙上腔靜脈。孕婦選擇接受羊膜腔穿刺引產。尸體解剖(圖1C)見單心室，心尖朝右，水平肝，左肺3葉，右肺2葉，肺動脈狹窄，兩條上腔靜脈，動脈導管纖細、紆曲；診斷：①功能性SV并雙出口；②右心房異構；③重度肺動脈及分支狹窄；④動脈導管纖細、紆曲；⑤雙上腔靜脈；⑥腹部多臟器位置異常。解剖鑄型(圖1D)亦證實超聲檢查結果。

討論SV是復雜的紫紺型先天性心臟畸形，發病率占先天性心臟病的1.10%～4.30%，多合并其他心臟畸形，如大動脈轉位、單心房等。SV可分為左心室型、右心室型及心室不定型。本例胎兒為右心室型SV合并右心房異構。右心房異構發病率占先天性心臟病的0.002 5%～0.01%。SV形成是由于胚胎期房室管與心室對線不正確，使2個房室瓣對向1個心室，即僅1個有功能的心室，合并雙出口或共同動脈干；心臟超聲易將心腔內粗大的乳頭肌和異常肌束回聲誤認為室間隔而漏診，應根據主動脈和肺動脈的位置、血流，房室瓣的位置、數目進行綜合診斷。解剖鑄型有助于診斷。