超聲聯合MRI診斷右膝關節先天性前交叉韌帶缺失1例

趙孝平，張鵬程，高振華

(1.中山大學附屬第一醫院惠亞醫院醫學影像科，2.兒科，廣東 惠州 516081)

圖1 右膝關節先天性前交叉韌帶缺失 A.患兒出生時右膝關節反屈； B.右膝關節聲像圖可見后交叉韌帶，前交叉韌帶未顯示； C.右膝關節MRI示后交叉韌帶正常，前交叉韌帶缺失

患兒女，1個月，足月順產，出生時右膝關節反屈(圖1A)、抽屜試驗(+)，生命體征正常，未伴其他畸形。外院X線平片示右膝關節構成諸骨骨質正常，未見異常征象；臨床診斷右膝關節反屈。超聲：右膝關節正常解剖位，諸構成骨未見異常，骨化中心可見，內外側副韌帶、髕韌帶、后交叉韌帶顯示良好，前交叉韌帶未顯示(圖1B)，關節腔內無積液，動態觀察關節間隙增寬約2 mm；考慮右膝關節先天性發育異常，前交叉韌帶缺失？MRI：右膝關節未見脫位征象，構成諸骨形態、信號無異常，內外側半月板無異常，前交叉韌帶未顯示(圖1C)，后交叉韌帶及內外側副韌帶無異常，關節腔內無積液，關節周圍軟組織無異常；提示右膝關節前交叉韌帶缺失，考慮先天性發育異常。

討論先天性前交叉韌帶缺失是胚胎常染色體顯性遺傳過程中，與前交叉韌帶相關基因的某一片段變異或缺失而導致的罕見病變，與膝關節內環境無直接關系，在活產兒中的患病率為1.7/100 000。先天性前交叉韌帶缺失患兒通常表現為膝關節嚴重畸形、脫位、不穩、退行性病變等，可為獨立缺陷，亦可為復雜綜合征的一部分，如先天性半月板缺失、先天性股骨缺損、腓骨半側畸形、脊柱側凸、髖關節發育不良以及脛骨髁間隆突發育異常等。本病罕見，發病隱匿，尚無預防方法，亦無達成共識的最佳治療方案，保守治療是首選方案。關節鏡檢查是診斷先天性前交叉韌帶缺失的金標準，MRI為主要診斷手段。由于嬰幼兒關節透聲良好，可動態觀察聲像圖表現，超聲亦可輔助診斷。本例患兒年齡小，未行關節鏡檢查。