人類遺傳病的研究進展

付月 呂艷秋 梁雪

【摘 要】 近年來傳染病和流行病隨著醫(yī)療事業(yè)的不斷完善和發(fā)展呈現(xiàn)出明顯的下降趨勢，而人類遺傳病的發(fā)病率卻因各種因素的影響日益上升，成為困擾人類正常生活，影響身心健康的一種常見病。本文通過對人類遺傳病進行綜述，有望對人類遺傳病的研究提供理論依據(jù)，同時對降低遺傳病發(fā)病率、預(yù)防遺傳病的發(fā)生起到指導(dǎo)作用。

【關(guān)鍵詞】 人類遺傳病 遺傳方式 確診方法 預(yù)防 治療

1 人類遺傳病

人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的人類疾病。出生就表現(xiàn)出來的疾病不一定是遺傳病，如有些母親在孕期感染病毒或接觸外界不良環(huán)境因素所導(dǎo)致的疾病或缺陷;有些遺傳病出生時雖未表現(xiàn)，但表現(xiàn)在個體發(fā)育的某一階段，如禿頭，該病在女性中發(fā)病率較低，對男性來說40歲以后會出現(xiàn)較高的發(fā)病率[1]。人類遺傳病作為一種人類常見的疾病，目前有3000多種，嚴重影響著人類健康[2]。

2 人類遺傳病的主要遺傳方式

目前，有關(guān)人類遺傳病的遺傳方式主要有三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病[3]。

2.1單基因遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，遵循孟德爾的遺傳定律。按照基因在染色體上的位置及是否患者與性別有關(guān)，可將遺傳病分為常染色體遺傳病和與性染色體遺傳病兩種，其中性染色體遺傳病又可分為伴X染色體遺傳病和伴Y染色體遺傳病;外耳道多毛癥是典型的伴Y染色體遺傳病，患者只有男性，且表現(xiàn)為父傳子，子傳孫的遺傳特點。依據(jù)基因顯隱性的不同，又分為：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病和伴X染色體隱性遺傳病。顯性病具有世代相傳的特點，多指、并指、軟骨發(fā)育不全等是常見的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率男女相同;而抗維生素D佝僂病是常見的伴X染色體顯性遺傳病，該病因缺乏維生素D而影響機體對鈣鹽的吸收，患者幼年常表現(xiàn)出X或O型腿，女性患者較多，但病癥較輕，男性患者較少，病癥較為嚴重，男病患者的母親及女兒一定患病，該病與性別相關(guān)聯(lián)。隱性病表現(xiàn)為隔代遺傳的特點，白化病、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥等是常見的常染色體隱性遺傳病，該類型疾病與性別無關(guān)，男女患病概率相同。紅綠色盲、血友病等的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病，這類型疾病女性患者多于男性，且女性患者的父親和兒子一定是該病患者。

2.2多基因遺傳病。多基因遺傳病是指受多對等位基因控制的疾病，不遵循孟德爾的遺傳定律，易受環(huán)境影響，具有明顯的家族聚集現(xiàn)象，如青少年型肥胖、糖尿病、原發(fā)性冠心病、高血壓、唇腭裂、無腦兒等，雖然此類型遺傳病發(fā)現(xiàn)種類只有100多種，但發(fā)病率較高，影響較嚴重[4]。

2.3染色體異常遺傳病。染色體異常包括染色體結(jié)構(gòu)異常和染色體數(shù)目異常兩種。人類體細胞含有23對染色體，這些染色體上分布著和生物性狀相關(guān)的基因，染色體任何片段或數(shù)目的改變都可能引起嚴重的遺傳病，如人類第五號染色體片段缺失引起的貓叫綜合征;21號染色體增加一條導(dǎo)致的21三體綜合征;性染色體缺失引起的原發(fā)性小睪丸癥或先天性卵巢發(fā)育不全等。

3遺傳病的確診方法

臨床上典型的遺傳病通過遺傳咨詢、身體檢查即可確診，但多數(shù)遺傳病需要經(jīng)過系統(tǒng)的檢查才能確診，檢查方法有染色體檢查，酶、蛋白質(zhì)及相關(guān)代謝產(chǎn)物測定，超聲波檢測，基因分析等[5]。

4遺傳病的預(yù)防措施

4.1避免近親結(jié)婚，高齡生育。中國自古以來有親上加親的說法，近親結(jié)婚增加了隱性基因出現(xiàn)的概率，使隱性純合子出現(xiàn)的機會大大增加，增加了患病風(fēng)險，古代社會近親婚配導(dǎo)致弱智人口數(shù)目增加，同時一旦年齡超過35周歲后，身體機能下降，免疫力差，機體遺傳物質(zhì)穩(wěn)定性較差，易受外界病毒等各種環(huán)境因素影響，容易引起變異[6]，嚴重影響人口質(zhì)量。

4.2遺傳咨詢。為了降低或避免有可能導(dǎo)致遺傳患兒出生的不適當(dāng)婚配或者受孕，相關(guān)機構(gòu)對于高齡產(chǎn)婦，有家族遺傳史，生育過遺傳患兒，有接觸過放射性物質(zhì)或有過多次流產(chǎn)史的夫婦或情侶，對后代可能出現(xiàn)的遺傳病、發(fā)病率等做好估算，嚴重時終止生育，以提高人口質(zhì)量，降低發(fā)病風(fēng)險。除此之外，還可以通過羊膜穿刺術(shù)、B型超聲波檢測等產(chǎn)前診斷技術(shù)對遺傳病進一步分析確診，該技術(shù)作為新興技術(shù)，對提高人口質(zhì)量具有重要意義。

5.遺傳病的治療方法

遺傳病并不是不可治的，對于有些遺傳病可以通過手術(shù)治療，如唇腭裂、多指、并指等。遺傳病雖然通過手術(shù)進行了治療，但其成因是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的，所以其后代仍然具有患病的風(fēng)險。對于有些遺傳病也可采取環(huán)境工程療法，如苯丙酮尿癥，通過改變或改善致病環(huán)境，在患兒出生的幾周內(nèi)將血漿中苯丙氨酸降低至正常人的1/3，就可以使患者苯丙氨酸含量趨于正常值[7]。目前，起到根治遺傳病的方法為基因治療[8]。

對于人類遺傳病很多人覺得是不可治愈的，一定會影響后代質(zhì)量，但只要做好遺傳分析，定期檢查，就可以將其控制在最低概率。關(guān)注遺傳病，了解遺傳病的防治措施，對于提高社會人口素質(zhì)，人類社會健康發(fā)展具有重要的意義。

【參考文獻】

[1] 史剛榮.人類遺傳病及其防治[J].生物學(xué)教學(xué)，1994.

[2] 成鐵輝.人類遺傳病及其遺傳方式的判斷[J].生物學(xué)教學(xué)，1994（11）： 40-42.

[3] 曾秀存，朱燕.人類常見遺傳性疾病的遺傳方式、特征表現(xiàn)及防治方法[J].河西學(xué)院學(xué)報，（2013）05-0066-04

[4] 劉權(quán)章.遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷與防治[J].中國實用婦科與產(chǎn)科雜志，2002，18（9）： 514-517.

[5] 楊業(yè)洲.遺傳性疾病的發(fā)現(xiàn)線索及確診方法[J].中國臨床醫(yī)生，2001，29（3）

[6] 林正.優(yōu)生學(xué)進展[J].廣州醫(yī)藥，1984.5.

[7] 蒲昭和.遺傳性疾病治療簡訊[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志; 2004，（3）：29.

[8] 顧鳴敏.人類遺傳病基因治療的研究進展[J]. 世界科學(xué)， 2000 （4） ：23-24

作者簡介：付月（1987年），女，滿族，吉林省永吉縣，碩士研究生，長春師范大學(xué)，繁殖、擾動與適應(yīng)性生物學(xué)研究 130032

呂艷秋（1989年），女，蒙古族，吉林鎮(zhèn)賚，碩士研究生，植物生理生態(tài)方向研究

梁雪（1986年-），女漢，吉林省，碩士研究生，長春師范大學(xué)，功能分子生物學(xué)