基因中的健康秘密

RAMONA EMERSON

基因測(cè)試是當(dāng)下非常時(shí)髦的體檢方法，通過(guò)你的一點(diǎn)唾液就可以收到你的基因檢測(cè)報(bào)告，告訴

你身體里的健康奧秘，以及你的人種溯源。本文作者特地去數(shù)家美國(guó)基因檢測(cè)公司做了幾項(xiàng)測(cè)試，一起看看她如何依據(jù)基因報(bào)告，達(dá)到讓生活更快樂(lè)、健康的目標(biāo)。

攝影：FERNANDO GOMEZ 撰文：

把你的唾液寄到一家公司，他們就能大概告訴你來(lái)自哪里，這種檢測(cè)項(xiàng)目其實(shí)存在已經(jīng)很多年了。我曾在大學(xué)里試過(guò)，但我吃驚地發(fā)現(xiàn)，就像我那紅潤(rùn)的鄉(xiāng)下人膚色一直暗示的那樣，我有95%的西北歐洲人血統(tǒng)。但是，僅僅了解我們的祖先背景是不足以直接將面向消費(fèi)者的基因測(cè)試變成3.1億美元的產(chǎn)業(yè)計(jì)劃的。這種商業(yè)的繁榮趨勢(shì)將來(lái)自于一個(gè)重大的焦點(diǎn)轉(zhuǎn)變：從一開始了解我們?cè)缫堰^(guò)世的親人轉(zhuǎn)向了解我們自己。只需一瓶唾液和100美元，你就可以得到一份詳細(xì)的基因報(bào)告，告訴你你天生的基因是如何影響你的睡眠、情緒、預(yù)期壽命甚至是音樂(lè)天賦的。

我最近做了很多這類測(cè)試。我很驚訝自己居然能如此輕易地交出我最私密的財(cái)產(chǎn)，把一張關(guān)于我身體細(xì)胞的詳細(xì)染色體圖交給我基本上不知道的公司。之所以如此快速地下定決心，是因?yàn)椤傲私饽闵眢w內(nèi)部的基因密碼”實(shí)在太吸引人，不容錯(cuò)過(guò)。

我99%以上的基因組和你們的都相同，但在某些特定的地方會(huì)發(fā)生變化。這些變化的一部分與某些疾病或特征有關(guān)。DTC基因檢測(cè)公司不會(huì)親自測(cè)試你的DNA，他們會(huì)將測(cè)試者的唾液樣本送到第三方實(shí)驗(yàn)室，將其轉(zhuǎn)化為獨(dú)特的化合物序列來(lái)組成你的遺傳密碼。這些信息隨后會(huì)被送回公司，科學(xué)家們?cè)谀抢锓治鰯?shù)據(jù)，并將你的基因變異與那些與不同疾病或特征相關(guān)的研究進(jìn)行比較。塔夫茨大學(xué)邁耶美國(guó)農(nóng)業(yè)部人類營(yíng)養(yǎng)研究中心的營(yíng)養(yǎng)和基因組實(shí)驗(yàn)室主任Jose Ordovas說(shuō)：“能夠推動(dòng)這些公司的信息都是公開的，區(qū)別在于他們決定使用多少信息以及他們認(rèn)為什么是有效的研究類型。”

到目前為止，對(duì)這一新興產(chǎn)業(yè)的監(jiān)管還不是很多。與我交談過(guò)的大部分獨(dú)立遺傳學(xué)專家都強(qiáng)調(diào)了關(guān)于家庭遺傳學(xué)與醫(yī)生和研究實(shí)驗(yàn)室所使用的技術(shù)之間的區(qū)別。這并不意味著這些測(cè)試不準(zhǔn)確，而他們通常只是觀察一小部分基因，然后根據(jù)一個(gè)單一的變異做出預(yù)測(cè)。因此，我選擇把我的結(jié)果當(dāng)成占星術(shù)：想起來(lái)雖然有趣，但并不完全正確。

但是有一種方法可以證明DTC基因測(cè)試公司是真的有用。雖然我從公司得到的建議和我之前所聽到的健康建議相差無(wú)幾，但我確實(shí)采納了這些建議。我加強(qiáng)了運(yùn)動(dòng)，最后也用助眠劑代替了褪黑激素在這方面做出改變的并不只是我一個(gè)人，研究表明，相比醫(yī)生的一般醫(yī)學(xué)建議，人們更愿意根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果來(lái)做出健康改變。

我究竟會(huì)不會(huì)因?yàn)?3andMe基因公司并沒(méi)有告訴我有乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)基因而停止接受乳腺檢查呢？當(dāng)然不會(huì)。而且我要堅(jiān)持跑步，抹上SPF50的防曬霜，還要吃更多的蔬菜。噢，對(duì)了，因?yàn)槲沂占降钠邆€(gè)最好的基因信息之一與喝咖啡有關(guān)，所以我下午4點(diǎn)后也可以喝點(diǎn)濃縮咖啡。下面是我做的幾項(xiàng)基因檢測(cè)得出的結(jié)論，我會(huì)參考并切實(shí)盡可能改變我的生活方式。

咖啡因代謝

檢測(cè)結(jié)果：我是一個(gè)咖啡因超速代謝者。多虧了一種叫做CYP1A2的基因的變體，我的肝臟會(huì)快速分解并代謝掉咖啡因。實(shí)際上咖啡被認(rèn)為對(duì)快速代謝者是健康的，因?yàn)樗梢越o我們帶來(lái)抗氧化劑、多元酚、能量等好處，而且咖啡因殘留不會(huì)對(duì)血壓和心率產(chǎn)生有害影響，更重要的是，即使我們晚飯后點(diǎn)一杯卡布奇諾，在10點(diǎn)前也仍然能睡著。

準(zhǔn)確性：我覺(jué)得這個(gè)結(jié)果很可信，雖然我早晨會(huì)喝一杯咖啡，并開始對(duì)任何愿意傾聽的人滔滔不絕地說(shuō)話，但是說(shuō)一個(gè)小時(shí)后就精疲力盡了。

生活調(diào)節(jié)：我現(xiàn)在晚上也會(huì)偶爾喝喝咖啡，我還可以向世人宣告——我主要的生活方式變化是來(lái)自于我想喝多少咖啡就喝多少，因?yàn)槲矣刑焐鷥?yōu)越的基因。

睡眠質(zhì)量

檢測(cè)結(jié)果：我的睡眠周期紊亂已被正式證明了。一種叫晝夜節(jié)律鐘基因變體（包括晝夜節(jié)律運(yùn)動(dòng)輸出周期故障）在調(diào)節(jié)睡眠方面起著重要作用，而這種基因變異使我同時(shí)具有夜貓子和早鳥基因。根據(jù)FitnessGenes基因公司測(cè)試的數(shù)據(jù)來(lái)看，我和大約三分之一的人都同時(shí)攜帶夜貓子和早鳥基因，不到三分之二的人擁有兩種早鳥基因，這種早鳥基因會(huì)讓我們的睡眠更好、體重變輕。只有7%的人擁有兩種夜貓子基因。

準(zhǔn)確性：他們確實(shí)證實(shí)了我睡眠周期的紊亂。去年冬天，我花了兩個(gè)月的時(shí)間晚上7點(diǎn)睡覺(jué)，凌晨3點(diǎn)半起床。在其他時(shí)間，我一直無(wú)法在凌晨2點(diǎn)之前入睡。只有在我吃安眠藥和作息規(guī)律的情況下才能克服失眠，以至于我一下班就得開始準(zhǔn)備睡覺(jué)。

生活調(diào)節(jié)：倫敦大學(xué)戈德史密斯學(xué)院戈德史密斯睡眠實(shí)驗(yàn)室的聯(lián)席主管Alice Gregory說(shuō)：“我們身體會(huì)自動(dòng)產(chǎn)生晝夜節(jié)律，但是晝夜節(jié)律也會(huì)受到授時(shí)因子的影響。光照是最重要的授時(shí)因子。”為了讓我的睡眠和日照更好地同步，我拉上遮光窗簾，把我的手機(jī)插在一個(gè)離床一臂多遠(yuǎn)的地方。為了提高我的睡眠質(zhì)量，我開始在睡前服用鎮(zhèn)靜補(bǔ)充劑，包括鎂（一種能抑制交感神經(jīng)系統(tǒng)的礦物質(zhì)）和Nue公司的睡眠滴劑，這種睡眠滴劑含有貓薄荷和甘菊的成分，我也開始在睡前服用褪黑素。遮光窗簾的效果實(shí)在是好極了，我終于可以在太陽(yáng)出來(lái)后依然保持睡眠狀態(tài)了。但睡眠補(bǔ)充劑的效果微乎其微，在一個(gè)月后依然讓我感覺(jué)不到明顯的幫助。

耐力水平

檢測(cè)結(jié)果：我自身攜帶著一種叫血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（ACE）的基因變體，它使我變得擅長(zhǎng)跑步，這種基因變體普遍存在于優(yōu)秀的馬拉松運(yùn)動(dòng)員身上。根據(jù)FitnessGenes公司所提供的數(shù)據(jù)來(lái)看，在全球30%的人口中也發(fā)現(xiàn)了這種基因變體。ACE基因是一種酶編碼，這種酶通過(guò)收縮血管來(lái)升高血壓。我和我的超長(zhǎng)跑運(yùn)動(dòng)員兄弟姐妹們所攜帶的這種變體和少量的酶有關(guān)，這意味著我們擴(kuò)張的血管會(huì)為我們的肌肉輸入更多的血液和氧氣。

準(zhǔn)確性：有一次我跑了五英里，但中途只休息了三次。可見(jiàn)，這種基因變體使我變得擅長(zhǎng)跑步似乎是有道理的。

生活調(diào)節(jié)：我不覺(jué)得我需要為這種與生俱來(lái)的運(yùn)動(dòng)天賦而做出改變。如果我想的話，我只要放松自己就可以自信滿滿地攀登高高的山峰。如果你真的是運(yùn)動(dòng)員的話，這種基因組成是很好的但來(lái)自FitnessGenes公司的研究表明，有這種變體但不運(yùn)動(dòng)的人“略顯瘦弱，肌肉較小，也更容易受到肌肉損傷”。

運(yùn)動(dòng)的動(dòng)力

檢測(cè)結(jié)果：腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子（BDNF）基因控制一種蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，這種蛋白質(zhì)被稱為腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子。包括我在內(nèi)的三分之二的人，在做一些能提高大腦中BDNF水平的事情時(shí)都能夠增加幸福感。2014年的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，攜帶這種BDNF變體的人在被給予停止運(yùn)動(dòng)的選擇后，仍選擇繼續(xù)運(yùn)動(dòng)的可能性要比那些沒(méi)有攜帶BDNF變體的人高出22%。但有關(guān)遺傳學(xué)的一切都是一把雙刃劍，雖然像我這類人可能會(huì)從運(yùn)動(dòng)中獲得更多樂(lè)趣，但當(dāng)我們不運(yùn)動(dòng)時(shí)，我們往往會(huì)感到更沮喪。

準(zhǔn)確性：我從上中學(xué)開始每周慢跑三到五天，每次跑三英里，大汗淋漓的同時(shí)總能給我?guī)?lái)好心情。

生活調(diào)節(jié)：在我得知我的基因可能會(huì)讓我在不運(yùn)動(dòng)的時(shí)候感到更加沮喪后，我立刻停下寫這篇文章并像瘋子一樣開車去上熱瑜伽課。我不知道我對(duì)于運(yùn)動(dòng)的內(nèi)在動(dòng)力是什么，但外在動(dòng)力是肯定有效的。

抑郁癥的治療

檢測(cè)結(jié)果：當(dāng)我聽到GeneSight基因公司測(cè)出我的結(jié)果時(shí)，我興高采烈地走進(jìn)我的精神科護(hù)士的辦公室，之前長(zhǎng)達(dá)十年的慢性抑郁癥治療使我備受折磨。GeneSight分析了12種基因變體是如何影響人們對(duì)56種治療抑郁癥藥物的反應(yīng)不幸的是，我的結(jié)果并沒(méi)有顯示任何有關(guān)生物學(xué)的原因，至少與測(cè)試中所包含的基因無(wú)關(guān)。我服用的抗抑郁藥也對(duì)我不起作用。

準(zhǔn)確性：不是很準(zhǔn)確。GeneSight列出了我嘗試過(guò)的七種抗抑郁藥物，認(rèn)為它們“更有可能”讓我的心情變好，但沒(méi)有一種藥物能做到這一點(diǎn)。不過(guò)，不少測(cè)試者都得到了更有幫助的指導(dǎo)。某公司贊助的一項(xiàng)研究調(diào)查共有1167名患者，根據(jù)研究的數(shù)據(jù)來(lái)看，那些基于GeneSight結(jié)果進(jìn)行治療的患者在八周后對(duì)藥物產(chǎn)生的反應(yīng)率比那些選擇使用傳統(tǒng)抗抑郁方法的患者高出30%。

生活調(diào)節(jié)：我將繼續(xù)服用一年前決定服用的抗抑郁藥物，它讓我感覺(jué)……有好那么一點(diǎn)？我也會(huì)等到基因測(cè)試帶給我更好結(jié)果的那一天去年，美國(guó)精神醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)（APA）成立了一個(gè)專案組專門研究這種測(cè)試，發(fā)現(xiàn)“這些數(shù)據(jù)根本無(wú)法強(qiáng)化或支持商業(yè)索賠”。美國(guó)精神醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)目前建議不要廣泛使用這些測(cè)試。但是，美國(guó)精神醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)的報(bào)告確實(shí)給我們帶來(lái)了希望，它目前正在大規(guī)模研究抑郁癥的生物標(biāo)記。邁阿密大學(xué)米勒醫(yī)學(xué)院的精神病學(xué)教授CharlesNemeroff說(shuō)：“五年后，我們可能會(huì)有一個(gè)很有效的藥物遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)，用于配制抗抑郁藥處方。”

皮膚老化

檢測(cè)結(jié)果：不幸的是，根據(jù)Orig3n基因公司的“美麗”報(bào)告，我的一些修復(fù)膠原蛋白基因發(fā)生了變化，使我的膠原蛋白加速分解，從而導(dǎo)致皮膚彈性下降，也就是我們所說(shuō)的皺紋。當(dāng)我得知在大多數(shù)人身上都發(fā)現(xiàn)了這種變化與增加膠原蛋白的降解有關(guān)的時(shí)候，我多少有些興奮，大家都是同病相憐啊！

準(zhǔn)確性：對(duì)于32歲的我來(lái)說(shuō)，我覺(jué)得我臉上的皺紋還算正常。然而Orig3n的好心人很快就在我的報(bào)告中指出，這些變化只會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而顯現(xiàn)出來(lái)，當(dāng)你還年輕的時(shí)候，一切看起來(lái)都還好。

生活調(diào)節(jié)：我聽從了Orig3n的建議，購(gòu)買了水解膠原蛋白補(bǔ)充劑，但皮膚科醫(yī)生很快就讓我想通過(guò)吃藥來(lái)改善皮膚的希望破滅了。斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)中心皮膚學(xué)副教授AnneLynn Chang說(shuō)，如果你的飲食中缺乏蛋白質(zhì)，那么食用膠原蛋白補(bǔ)充劑反而可能會(huì)影響你皮膚中的膠原蛋白。那醫(yī)生為我的遺傳概貌推薦的產(chǎn)品是什么呢？是防曬霜，因?yàn)樗兄跍p少膠原蛋白的分解。

阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險(xiǎn)

檢測(cè)結(jié)果：作為基因健康評(píng)估的一部分，23andMe檢測(cè)了一種與晚發(fā)性阿爾茨海默氏癥相關(guān)的基因。我拿到報(bào)告的第一時(shí)間就是去看這個(gè)部分，好消息是：我沒(méi)有載脂蛋白E（APOE）基因變體，而載脂蛋白E是與晚發(fā)性阿爾茨海默病相關(guān)的最常見(jiàn)遺傳因素（占該病病例的絕大多數(shù)）。

準(zhǔn)確性：這可能是我們對(duì)晚期阿爾茨海默氏癥的最佳基因預(yù)測(cè)，但麻省理工學(xué)院去年的一項(xiàng)研究指出，只有37%的患者攜帶這種變體。同樣重要的是“不是每個(gè)攜帶載脂蛋白E4變體的人都會(huì)患上這種疾病”，奧多瓦斯說(shuō)。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院認(rèn)為，載脂蛋白E測(cè)試對(duì)研究大規(guī)模人群患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險(xiǎn)比確定任何一個(gè)人患病的可能性更有幫助。當(dāng)被問(wèn)及載脂蛋白E基因變體是否被納入報(bào)告時(shí)，23andMe回答說(shuō)：“我們的任務(wù)是幫助人們獲取、理解和受益于人類基因組。我們希望讓消費(fèi)者能夠積極主動(dòng)地關(guān)注自己的健康，并強(qiáng)烈地感覺(jué)到，人們應(yīng)當(dāng)有權(quán)獲得他們想要的這類信息。”

生活調(diào)節(jié)：我將繼續(xù)埋頭苦干于《紐約時(shí)報(bào)》周日版的縱橫字謎，參加每周一次的舞蹈課（這是唯一能顯著提高記憶力的體育段煉），但這似乎超出了我能控制的范圍。老實(shí)說(shuō)，在研究了幾個(gè)月基因?qū)ξ业挠绊懼螅樒渥匀皇且环N解脫。