雙眼Goldenhar綜合征合并左耳畸形1例

郭珍 王歡 張琳

(天津市兒童醫院眼科 天津 300074)

患兒男性，5月齡。因生后發現雙眼白色腫物于2017年4月來我科就診。個人史及家族史：患兒系第1胎第1產，足月順產，1 min、5 min Apgar評分均為10分，無吸氧史，臍帶-胎盤無異常。父母非近親結婚，母親否認孕期服藥及接受放射線史，否認糖尿病史，否認家族中有類似遺傳病史。查體：神清，反應正常，心、肺聽診無異常，腹軟，肝、脾不大，四肢無畸形，肌張力正常，雙側面部不對稱，右側面部豐滿，左側面部扁平、凹陷。左右唇紅不對稱，上下唇閉合不全，唇向左側橫裂(圖1)。眼科檢查：雙眼輕度內眥贅皮，右眼顳下角結膜緣有8 mm×3 mm大小黃白色腫物，質軟而實，表面如皮革樣粗糙，侵及角膜顳下約1/4象限，侵及角膜基質淺層，并向顳下方球結膜下延伸，前房深度正常，瞳孔等大、等圓，對光反應靈敏，眼球各個方向運動不受限。左眼顳側球結膜可見淡黃色腫物，界限清晰，腫物顳側與外眥部皮膚不相連，向眼球后方延伸，角膜(-)(圖2)。左耳郭沿耳屏前可見1個圓柱形贅生組織(圖3)。出生后雙耳聽力篩查左耳未通過。胸部X線、心電圖檢查均正常，血、尿常規及血生化未見異常。CT檢查示左耳外耳道狹窄，聽骨鏈畸形(圖4)。

圖1. 左右唇紅不對稱，上下唇閉合不全，唇向左側橫裂

圖2. 右眼角膜結膜脂質皮樣瘤，左眼結膜脂質皮樣瘤

圖3. 左耳前肉贅

圖4. 左耳外耳道狹窄，聽骨鏈畸形

討論Goldenhar綜合征是一種較少見的疾病，其臨床表現多種多樣，涉及眼、耳、面部、脊柱、心臟等異常，單側多見，雙側較少見且同時合并耳道畸形較罕見，現報道1例。……