D/G組染色體隨體多態性變異患者 IVF/ICSI治療結局探究

梁珊珊， 王 羽， 滕曉明

(同濟大學附屬第一婦嬰保健院輔助生殖科，上海 201204)

隨著精準醫學的發展，臨床醫學領域中治療的預后預測開始向基礎醫學研究尋求依據。伴隨體外受精/單精子卵胞漿內注射-胚胎移植(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection embryo transfer, IVF/ICSI-ET)患者及胎兒染色體檢查的開展和胚胎植入前遺傳學診斷及篩查(preimplantation genetic diagnosis/screening, PGD/S)的應用，醫學遺傳學在生殖領域開始凸顯其重要性。而作為人群中較為常見的遺傳學變化之一，D/G組染色體隨體多態性變異漸漸進入了生殖醫學臨床工作者的視野，其與不孕癥、流產、胎兒畸形有何關聯也成為研究的熱點。本研究回顧性分析54例此類患者的相關臨床資料，初步探討了染色體變異對受精、胚胎及妊娠的影響，并分析了變異攜帶者的性別效應。

1 資料與方法

1.1 染色體核型檢查及結果報告

成人抽取肝素抗凝靜脈血2mL，培養淋巴細胞72h后，秋水仙素處理使細胞有絲分裂停滯于中期，制片后G顯帶，鏡檢分析50個細胞核型。根據人類細胞遺傳學命名國際體制(ISCN 2009)結果，46，XX為正常女性，46，XY為正常男性。人類D組染色體包括13號、14號、15號；G組染色體包括21號、22號；Y染色體無隨體。隨體區域以s表示，ss表示雙隨體，pstk表示短臂隨體柄。另外，+表示增加，-表示減少。

1.2 研究對象

2010年11月—2017年8月期間在同濟大學附屬第一婦嬰保健院輔助生殖中心行IVF/ICSI-ET治療，外周血淋巴細胞染色體核型分析提示夫婦一方D/G組染色體隨體變異患者54例作為病例組(DGs組)。其中女方攜帶21例，男方攜帶33例；D組變異21例，G組變異33例；IVF組42例，ICSI組12例。

對照組選取夫妻染色體均正常、女方與病例組女方同齡，同期首次IVF/ICSI治療周期病例(受精方式相同，取卵日期最為相近者入選)，排除凍卵、供精及凍精授精周期，取卵周期108個(病例: 對照為1∶2)。……