地中海貧血和G-6PD缺乏聯合檢測在產前篩查中的價值分析

陳瑤

（茂名市茂南區婦幼保健計劃生育服務中心 廣東 茂名 525000）

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性病癥，葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G-6PD）是一種X連鎖不完全顯性的遺傳病癥，這兩種疾病都會誘發溶血，是直接危害到人體健康和生命安全的重大疾患[1]。而G-6PD其活性高低也同地中海貧血的發生存在著一些關聯。預防地中海貧血、G-6PD缺乏新生兒的產出是保證我國人口質量最重要的一環。因此，對有妊娠計劃的育齡夫婦在其孕前的有關篩查中，采用地中海貧血和G-6PD缺乏聯合檢測具有重大意義。

1.資料與方法

1.1 一般資料

隨機從2016年11月—2018年11月來我院接受產前檢查的夫婦中選取1830對（共3660例）為本次實驗觀察對象，男性年齡自21歲到56歲，均值年齡38.6±2.7歲，女性年齡自19歲到43歲，均值年齡30.2±2.1歲。

1.2 方法

所有實驗對象皆在空腹狀態下抽取其靜脈血2ml，并放于EDTA-K2抗凝管當中，完全混合均勻之后送檢。

1.2.1 地中海貧血初篩 采用全自動血常規分析儀做血液學檢測，檢測指標有：血紅蛋白（Hb）、平均紅細胞體積（MCV）、平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）等，當MCV低于且等于82fL、MCH低于且等于26pg時，提示篩查結果為陽性[2]。

1.2.2 地中海貧血基因檢測 把初篩陽性的血樣送至上級醫療機構，采用裂口-聚合酶鏈反應與反向雜交的方法做深入的檢查確診，主要對3種缺失型α-地中海貧血基因突變類型、3種常見非缺失型α-地中海貧血基因突變類型、17種β-地中海貧血基因突變類型進行檢測。

1.2.3 G-6PD活性檢測 對G-6PD的活性檢測使用全自動生化分析儀進行。采集2mlEDTA-K2抗凝血，以每分鐘4000轉的速度持續離心5分鐘，精準吸取壓積紅細胞20ul，并加入到1ml的溶解液當中進行溶解，至紅細胞徹底溶解之后，上機進行測定，全程控制時間在25分鐘以內。標準參考值在1300～2600U/L，當活性小于1300U/L時，判定為G-6PD缺乏[3]。

1.3 統計學處理

使用SPSS19.0統計學軟件進行數據處理，計量資料以（±s）表示，使用t檢驗方法。P＜0.05認定為差異存在顯著性。

2.結果

2.1 實驗對象地中海貧血、G-6PD缺乏癥檢出情況

在3660例受檢者當中，地中海貧血檢出例數有354例，占9.7%，其中男性檢出例數有189例，占5.2%，女性檢出例數有165例，占4.5%；G-6PD缺乏癥檢出例數有255例，占7.0%，其中男性檢出例數134例，占3.7%，女性檢出例數121例，占3.3%。地中海貧血合并G-6PD缺乏癥檢出例數有23例，占0.6%，其中男性有13例，占0.4%，女性有10例，占0.3%。

2.2 地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者基因缺失類型與G-6PD活性檢測結果

在354例地中海貧血患者當中，共計檢出G-6PD缺乏癥患者23例，占地中海貧血攜帶者的6.5%。在23例地中海貧血合并G-6PD缺乏癥患者當中，其基因缺失類型分型為：17例α-地中海貧血，占73.9%，5例β-地中海貧血，占21.7%，1例α、β復合型地中海貧血，占4.3%。相應的G-6PD活性檢測結果如表1所示。

表1 地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者G-6PD活性檢測結果

2.3 G-6PD缺乏癥與地中海貧血MCV、MCH檢測結果分析

選擇23例單純地中海貧血攜帶者與23例健康者同23例地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者進行數據對比。表2結果提示：地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者其MCV、MCH明顯高于單純地中海貧血攜帶者（P＜0.05）。

表2 G-6PD缺乏癥對地中海貧血MCV、MCH檢測結果分析（±s）

表2 G-6PD缺乏癥對地中海貧血MCV、MCH檢測結果分析（±s）

注：和單純地中海貧血相比，*P＜0.05。

分組 MCV（fL） MCH（pg）地中海貧血合并G-6PD缺乏癥 71.6±6.2* 22.7±1.3*單純地中海貧血 68.2±5.7 19.8±1.1單純G-6PD缺乏癥 88.2±7.4 31.1±2.2健康者 88.3±7.5 30.2±2.1

3.討論

地中海貧血也叫做海洋性貧血，為臨床多發的一種常染色體隱性遺傳病，主要有α地中海貧血與β地中海貧血這兩種形式[4]。針對地中海貧血，臨床上午有效的根治方法，所以，積極進行地中海貧血產前篩查，有利于降低受累新生兒的出生率。

G-6PD缺乏癥則是一種X連鎖不完全顯性遺傳性病癥，雖平常并無特異癥狀表現，但在進食蠶豆或者是服用伯氨喹啉等藥物之后，會誘發急性溶血，該病會誘發新生兒的病理性黃疸，嚴重的情況下甚至會威脅到新生兒的生命安全[5]。

本次納入研究的3660例受檢者，經基因檢測，確定地中海貧血檢出例數有354例，占9.7%，其中男性檢出例數有189例，占5.2%，女性檢出例數有165例，占4.5%；G-6PD缺乏癥檢出例數有255例，占7.0%，其中男性檢出例數134例，占3.7%，女性檢出例數121例，占3.3%。可見男性G-6PD缺乏癥檢出率要比女性較高，其原因可能是和男性X染色體比女性少的緣故[6]。另外，G-6PD缺乏癥對地中海貧血檢測存在著一些影響，本次實驗數據結果表明：地中海貧血合并G-6PD缺乏癥者其MCV、MCH明顯高于單純地中海貧血攜帶者（P＜0.05）。分析來看，如果單靠MCV、MCH做地中海貧血篩查的話，不可避免的會有漏診發生，所以要與受檢者G-6PD檢測所得結果相結合，從而提升地中海貧血檢出率。

地中海貧血與G-6PD缺乏癥皆為影響到人口出生質量的兩個重要遺傳性病癥，而通過產前篩查，進行地中海貧血與G-6PD缺乏癥的聯合檢測，能提高診斷準確率，篩選出致病基因攜帶者，從而降低缺陷兒的出生率，保證人口質量[7、8]。

綜上，在產前篩查中進行地中海貧血與G-6PD缺乏癥聯合檢測，能夠有效降低重型地中海貧血患的出生率、有效干預新生兒溶血癥，保證人口出生質量。