韋 坤
廣西橫縣婦幼保健院 530300
在我縣G6PD活性缺乏患兒十分常見,該種疾病主要是由于多種因素所導致的遺傳性酶缺乏疾病。研究認為,G6PD缺乏是導致患兒發生高膽紅素血癥的主要因素[1]。而早期檢測G6PD缺乏,能夠有效降低高膽紅素血癥發生率,改善患兒預后。故本院對新生兒臍帶血G6PD檢測的臨床特點進行分析,將統計結果分析如下。
1.1 基線資料 選取2017年1—12月期間G6PD檢測新生兒共3 688例,對所有新生兒均進行G6PD檢測。根據檢測結果將3 688例受檢新生兒分為兩組:G6PD正常組3 247例,男女比例1 615∶1 632;出生體重2 700g~3 800g,平均體重(3 209±310)g;胎齡38~40周,平均胎齡(39.55±0.34)周;自然分娩2 876例;排胎便時間1~7h,平均排胎便時間(4.51±0.88)h。G6PD活性缺乏組(G6PD值<11.8NBT)441例,男女比例220∶221;出生體重2 600g~3 800g,平均體重(3 286±301)g;胎齡38~40周,平均胎齡(39.49±0.55)周;自然分娩307例;排胎便時間1~7h,平均排胎便時間(4.69±0.69)h。兩組新生兒基本資料對比差異無統計學意義(P>0.05),可比性良好。納入標準:胎齡≥37周,出生12h內患兒;無弓形蟲抗體、巨細胞病毒抗體、風疹病毒抗體、單純皰疹病毒抗體等TORCH感染以及經地中海貧血篩查正?;純?;無嚴重臟器疾病患兒。排除臨床資料信息不完整患兒。
1.2 方法 檢驗方法:在新生兒出生12h內,選取其肝素抗凝的斷臍帶血進行送檢,對其G6PD活性采用G6PD/6PGD定量比值方法,試劑為廣州米基醫療器械有限公司生產,將抗凝臍帶全血15μl,加入到雙蒸水溶血,取50μl加入試管,并與工作液混合,孵育后加入終止液,并以蒸餾水空白對照。在650nm波長讀取吸光度值。足月兒高膽紅素血癥診斷標準:(1)24h>103.56μmol/L以上。(2)48h在154μmol/L。(3)3d以上>220.65μmol/L,主要以間接膽紅素為主。G6PD活性范圍參考:正常值為11.8~30.0NBT,若G6PD值<11.8NBT被認定為G6PD活性缺乏。Ⅰ組重度缺陷:0~3.4NBT、Ⅱ組中度缺陷:3.5~6.9NBT、Ⅲ組輕度缺陷組:7.0~11.7NBT。
1.3 觀察指標 對比且分析G6PD缺乏與正常受檢新生兒高膽紅素血癥發生率,記錄出生后24h、48h、72h、96h各時段膽紅素水平。并分析G6PD缺乏組新生兒不同缺陷程度的高膽紅素血癥發生率。
1.4 統計學方法 采用SPSS20.0統計處理數據,計量資料使用t檢驗,計數資料使用χ2檢驗。以P<0.05表示差異有統計學意義。
2.1 兩組高膽紅素血癥發生率對比 G6PD活性缺乏組新生兒高膽紅素血癥發生率高于G6PD活性正常組,差異有統計學意義(χ2=265.208,P<0.05)。見表1。

表13 688例受檢新生兒高膽紅素血癥發生率
2.2 不同時間點膽紅素水平 不同時間點G6PD活性缺乏組膽紅素水平均高于G6PD活性正常組,差異有統計學意義(P<0.05)。見表2。

表2各組各時段的血清膽紅素峰值
2.3 G6PD活性缺乏組不同程度缺陷高膽紅素血癥發生率 G6PD活性缺乏組不同程度缺陷高膽紅素血癥發生率存在明顯差異,差異有統計學意義(P<0.05)。見表3。

表3G6PD活性缺乏組不同程度缺陷高膽紅素血癥發生率
G6PD即紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,是紅細胞磷酸戊糖的代謝途徑關鍵酶,是紅細胞還原產生NADPH的唯一途徑,在維持還原型GSH含量中有重要的作用。G6PD缺乏是臨床上十分常見的一種遺傳性代謝性疾病,會導致磷酸戊糖的分解減弱,機體出現還原性輔酶Ⅱ的不足,脂質過氧化損傷的作用有明顯的增強,并導致血紅蛋白的功能出現了明顯的異常,細胞結構異常率升高,進而導致細胞膜的結構出現異常的改變和功能變化,患者主要以高膽紅素血癥和溶血性貧血作為臨床表現[2]。且研究還認為G6PD缺乏,體內的血紅蛋白及紅細胞膜均容易出現氧化性損傷,進而導致溶血,引起新生兒的黃疸加重。
從本文數據可見,G6PD缺乏組患兒高膽紅素血癥的發生率顯著高于G6PD正常組新生兒,且高膽紅素血癥的發生率會隨著G6PD缺陷程度而提高,且G6PD缺陷患兒高膽紅素血癥時間發生比較早,患兒自出生后48~72h內黃疸達高峰,與國內外相關研究資料基本一致[3],而G6PD活性與血清總膽紅素數值比較,存在明顯的負相關系,說明G6PD活性值越低,血清總膽紅素值越高。因此,通過早期進行臍帶血G6PD檢測十分重要,能夠對G6PD缺陷情況做出準確判斷,能夠顯著提高早期診斷以及治療效果。
綜上所述,新生兒臍帶血G6PD檢測具有較高的應用價值,臨床有助于早期診斷以及治療,值得進一步推廣與探究。同時需要大力宣傳G6PD檢測意義,積極干預新生兒黃疸,同時強調此檢測結果如出現異常,只要自覺避免溶血誘因即可以預防貧血,以降低家屬心理及經濟負擔。