單側肺動脈異常起源于升主動脈的產前超聲心動圖診斷

李文秀 耿 斌 陳旭娜 吳 江 楊 爽

單側肺動脈異常起源于升主動脈(AOPA)是指右肺動脈或左肺動脈異常起源于升主動脈，而另一支肺動脈仍與主肺動脈延續。AOPA發病率極低，占先天性心臟病總發病率的0.12%[1]。AOPA病情隱匿，臨床表現缺乏特異性，進行性發展，最終發生肺動脈高壓和不可逆的肺血管梗阻性病變，胎兒期檢出AOPA對出生后及時的手術治療起到關鍵作用。

1 方法

1.1 納入標準 ①2012年6月1日至2018年10月30日在首都醫科大學附屬北京安貞醫院(我院)兒童心血管病中心行胎兒產前超聲心動圖檢查診斷為AOPA的連續病例；②經胎兒尸體解剖或出生后經超聲心動圖診斷或手術確診。

1.2 臨床資料截取

1.2.1 孕婦資料 ①在我院行產前超聲檢查時的孕周(孕周由本次妊娠末次月經或妊娠早期超聲檢查確定)；②外院超聲心動圖及我院胎兒超聲心動圖診斷。

1.2.2 胎兒資料 ①正常的肺動脈遠端分叉結構是否存在；②主肺動脈是否僅發出一支肺動脈分支；③患側肺動脈是否發自升主動脈；④患側肺動脈發自升主動脈的位置及類型(近端型、遠端型)；⑤是否合并Berry 綜合征；⑥是否合并其他心臟畸形；⑦是否終止妊娠；⑧是否行手術治療；⑨手術后治療效果。

1.3 胎兒產前超聲心動圖檢查 使用Philips iE33、EPIC 7C超聲診斷儀，C5-1探頭，頻率2～5 MHz。選擇胎兒心臟模式，按照中國醫師協會超聲醫師分會2012年制定的“產前超聲檢查指南”，對胎兒心臟行“五橫三縱”切面序貫掃查，即腹部橫切面、四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、三血管氣管切面(3VT)、上下腔靜脈長軸切面、主動脈弓長軸及動脈導管弓長軸切面，重點是對肺動脈分支切面的掃查，觀察左、右肺動脈分支是否存在、具體起源位置及走行，同時還對3VT、左室長軸切面、主動脈弓降部矢狀切面重點掃查，觀察升主動脈(特別是后側壁)有無異常血管發出并進入肺實質，掃查時常規使用彩色多普勒顯像(CDFI)或能量多普勒進行觀察。

1.4 隨訪及驗證 由2名高年資心臟超聲科醫師共同做出產前診斷，依據醫學倫理學原則，均向孕婦及其家屬告知單純的AOPA的預后、產后檢查和治療的時間，合并其他心內畸形時對相應畸形的預后做更全面詳細的告知，胎兒父母自己選擇繼續妊娠或終止妊娠，終止妊娠胎兒建議引產后尸體解剖行病理檢查，繼續妊娠者于產后行新生兒超聲心動圖檢查。

2 結果

2.1 一般情況 符合本文納入標準的孕婦6例，年齡28～32(29.5±1.6)歲，孕周25～30(27.3±2.1)周；均為自然受孕、單胎，孕婦孕期無明確服藥史及家族遺傳史。表1顯示6例胎兒及其母親一般情況，例5為我院正常產檢孕婦，余5例為外院會診病例，外院診斷例3為完全型大動脈轉位(TGA)、例6為法洛四聯癥(TOF)、例2 和4為主肺動脈間隔缺損(APSD)、例1為右肺動脈異常起源于升主動脈(AORPA)。例2合并Berry綜合征和例6合并TOF伴先天性肺動脈瓣缺如綜合征(APVS)的胎兒引產行尸體解剖，4例胎兒足月產。在我院行胎兒超聲均診斷為AOPA，例6左肺動脈異常起源于升主動脈(AOLPA)胎兒同時合并APVS；例2和4 AORPA胎兒同時合并A型主動脈弓離斷(IAA)、APSD和完整室間隔，即Berry綜合征；例1、3和5胎兒均為孤立型AORPA。活產的2例(例1和3)孤立型AORPA的胎兒于出生后3個月內行手術治療，術后定期復查未發生肺動脈高壓，患兒均恢復良好；1例(例5)出生后僅12 d，患兒一般情況良好，仍在隨訪中；例4于出生后63 d因反復肺炎、心衰死亡，未行手術治療。6例患兒均不合并其他的心外畸形。

表1 胎兒超聲心動圖診斷、臨床資料和預后

注 AORPA :右肺動脈異常起源于升主動脈; APSD :主肺動脈間隔缺損;DA:動脈導管; LPA:左肺動脈; RPA：右肺動脈;TGA:完全型大動脈轉位; TOF:法洛四聯癥

2.2 胎兒超聲心動圖檢查結果 6例胎兒均為近端型，5例為AORPA，1例為AOLPA合并TOF伴肺動脈瓣缺如， 5例AORPA起源位置為升主動脈的右后側壁，1例AOLPA起源位置為升主動脈的左后側壁。

2.3 超聲心動圖特征 圖1、2、3分別為例5、4、6在我院的超聲心動圖。①多切面顯示正常的肺動脈主干分叉處“八”字型結構消失,正常的肺動脈分支內徑增寬(圖1E，圖3D)；②在3VT及左室長軸切面二維及CDFI可顯示升主動脈發出一粗大血管向肺內走行，該血管發出位置靠近主動脈瓣左后或右后側壁的升主動脈(圖1B、C、E、F，圖2A、B,3C)；③CDFI顯示異常肺動脈分支血流孤立，與主肺動脈缺乏確切連接(圖1C、F,2B，3C)；④頻譜多普勒顯示向肺內走行的血管為肺動脈血流頻譜(圖1D)；⑤不合并其他心內畸形時，心內結構正常,合并其他畸形時可有相應的超聲表現(圖1A，2C，3A、B、E、F)。

圖1例5超聲心動圖

注 A:四腔心切面顯示心室比例正常；B:左室長軸切面顯示右肺動脈(RPA)發自升主動脈(AO)的近端;C:彩色多普勒顯示RPA血流與AO相延續;D:頻譜多普勒進一步驗證向肺內走行的血流為肺動脈高阻力血流頻譜;E: 3VT切面顯示PA分叉處正常“八”字型結構消失，PA主干僅發出左肺動脈(LPA)(紅色箭頭所示)，RPA(黃色箭頭所示)發自AO的近端;F: 彩色多普勒顯示LPA血流與PA相延續，RPA血流與AO相延續。AO:主動脈;AAO:升主動脈;DA:動脈導管;LA:左心室;LPA:左肺動脈;LV:左心室;LVOT:左室流出道; PA:肺動脈;RA:右心房;RPA:右肺動脈;RV:右心室;RVOT:右室流出道; SP:脊柱

圖2例4超聲心動圖

注 A: 3VT切面二維超聲顯示肺動脈(PA)發自右心室(RV)，左肺動脈(LPA)與PA相延續，右肺動脈(RPA)發自主動脈(AO)的近端，AO與PA可見回聲缺損，RPA內徑增寬;B:彩色多普勒顯示LPA血流與PA相延續，RPA血流與AO相延續，AO與PA之間回聲缺損處可見血流信號(白色箭頭);C:主動脈弓長軸切面顯示AO發出3支分支后呈盲端，AO及分支內徑細，白色箭頭所示主肺動脈間隔缺損。AO:主動脈;LPA:左肺動脈;LV:左心室;PA:肺動脈;RA:右心房;RPA:右肺動脈;RV:右心室;RVOT:右室流出道; W:主肺動脈間隔缺損

3 討論

AOPA是指一支肺動脈異常起源于升主動脈，另一支肺動脈仍與主肺動脈延續，而主動脈瓣及肺動脈瓣均獨立存在，因此區別于永存動脈干等畸形。AOPA根據病理類型分為AORPA和AOLPA，AORPA的發病率為AOLPA的5～6倍，其中常見發出位置為升主動脈的右后側壁[2-5]， AOLPA常合并TOF、右位主動脈弓等[6,7]， 本文報告病例與文獻報道一致。 此外，根據異位肺動脈開口與主動脈瓣距離將AOPA分為近端型和遠端型， 近端型約占85%， 異位肺動脈分支開口于距主動脈瓣較近的升主動脈后側壁； 遠端型約占15%， 異位肺動脈分支開口于升主動脈遠端緊鄰頭臂動脈起始部[8]。 胚胎學研究認為近端型與遠端型的發生機制不同[1]，本文病例均為近端型，無遠端型。

圖3例6超聲心動圖

注 A:五腔心切面顯示高位室間隔缺損(VSD)，主動脈(AO)增寬前移，騎跨于缺損的室間隔之上;B:近大動脈短軸切面顯示右室流出道(RVOT)管腔內徑細(紅色箭頭所示)，肺動脈瓣(PV)增厚(黃色箭頭所示)，回聲增強，肺動脈瓣環發育小，肺動脈(PA)主干內徑明顯增寬;C:3VT切面顯示左肺動脈(LPA)發自AO；D:近3VT切面顯示PA內徑明顯增寬，右肺動脈(RPA)發自PA(黃色箭頭所示)，肺動脈分叉處正常的 “八”字型結構消失;E:CDFI顯示收縮期肺動脈瓣過瓣前向高速血流信號;F: CDFI顯示舒張期肺動脈瓣過瓣反向高速血流信號。AO:主動脈;DAO:降主動脈;LPA:左肺動脈;LV:左心室;PA:肺動脈;PV：肺動脈瓣;RPA:右肺動脈;RV:右心室;RVOT:右室流出道;VSD;室間隔缺損

本文報告的6例AOPA中5例為AORPA，其中2例合并Berry綜合征，即除AORPA畸形外，還包括APSD、主動脈弓發育異常(主動脈弓縮窄或離斷)以及室間隔完整3個主要特征。近年來，隨著國內胎兒超聲心動圖的廣泛開展，胎兒期Berry綜合征病例逐漸被報道[9-11]，但由于超聲醫師對Berry綜合征認識不夠，往往在掃查中漏診其他的畸形，本文例2、4在外院僅診斷了單純的APSD，漏診近端型AORPA和A型IAA。Berry綜合征的圍手術期病死率非常高，盡管本文在胎兒期得到準確診斷，但例4出生后未及時手術即因反復的肺炎、心衰死亡，例2家屬因家庭經濟原因引產胎兒。

本文中例3胎兒外院誤診為TGA。TGA時兩條大動脈在瓣環水平呈異常平行排列關系，而正常的肺動脈分叉結構存在，當一支肺動脈異常起源于升主動脈的右后側時，易將升主動脈誤認為是“分叉較早的肺動脈”，而僅留一支分支的肺動脈易誤認為是“主動脈”，導致誤診[3]。鑒別的要點是，TGA時主動脈大多位于肺動脈的右前或前方，而AOPA時主動脈均位于肺動脈的右后方，即空間位置正常。當鑒別困難時，要切記發出頭臂動脈與冠狀動脈的血管為主動脈，胎兒期冠狀動脈血管顯示較困難，要仔細追蹤主動脈及3支分支的具體走行。

此外，AOPA應重點與胎兒單側肺動脈近端缺如(UAPA)進行鑒別。胎兒UAPA是指肺野內肺動脈存在，而肺外段肺動脈缺如或中斷，肺內肺動脈通過同側的DA與無名動脈連接。出生后，隨著患側DA閉合，肺內肺動脈遠端部分逐漸萎縮甚至閉鎖，形成了出生后典型的UAPA病理改變[4]；右肺動脈近端缺如時主動脈弓多為左位，左肺動脈近端缺如時多為右位主動脈弓[12]。通過總結發現，UAPA與近端型AOPA容易鑒別，3VT及左室長軸切面是進行鑒別診斷的主要切面；而遠端型AOPA與UAPA在胎兒期幾乎無法鑒別，有文獻報道胎兒期診斷孤立型AOLPA而出生后復查則心臟CT提示左肺動脈缺如、左肺發育不良的病例[5]，難以鑒別的主要原因是其異常起源的部位幾乎相同，均起源于升主動脈遠端緊鄰頭臂動脈(無名動脈)根部，而且其他的超聲表現也完全一樣，即肺動脈正常的“八”字型分叉結構消失、主肺動脈僅與一支肺動脈相延續、起源于升主動脈遠端緊鄰頭臂動脈(無名動脈)根部的血管向肺內走行、頻譜多普勒為肺動脈等。由于UAPA患兒出生后連接近端缺如側的DA很快閉合，就診時患側肺動脈分支通常已經顯示不清，多數患兒錯過最佳的手術治療時間[13,14]，而AOPA出生后及時手術矯治的效果良好。總而言之，診斷遠端型AOPA要更加慎重，主動脈弓的位置可能對胎兒期UAPA診斷有一些幫助。

AOPA出生后主要臨床表現為雙側肺動脈高壓，其病理生理學機制為患側肺血管接受部分體循環的高壓血流灌注，而健側肺血管接受所有肺循環的血液，因此兩側肺血管床容易發生肺動脈高壓和肺血管阻塞性疾病，而且肺動脈高壓和肺血管阻力隨著年齡的增加而顯著增加，因此，早期診斷、及時施行根治性矯治術是防止嚴重的肺動脈高壓和肺部血管病變的根本[15,16]。