先天性高鐵血紅蛋白血癥1例個案報道

劉燕輝

【關鍵詞】先天性高鐵血紅蛋白血癥

【中圖分類號】R553.7 【文獻標識碼】A 【文章編號】1005-0019（2019）05--01

先天性高鐵血紅蛋白血癥，屬常染色體隱性遺傳性疾病，通常患者的還原性煙酰胺腺嘌呤二核苷酸-細胞色素b5還原酶（b5R）缺陷導致高鐵血紅蛋白血癥。編碼b5R的基因全長約31kb，有9個外顯因子和8個內含子，定位于22號常染色體長臂。其臨床表現：由b5R缺陷導致的遺傳性高鐵血紅蛋白血癥分型；1. Ⅰ型（紅細胞型）：很少見，酶缺陷僅限于紅細胞內，臨床上僅表現為皮膚、黏膜發紺，患者壽命一般不受影響；2.Ⅱ型：Ⅱ型患者則以體內所有細胞存在酶缺陷為特征，臨床癥狀除發紺外，還有智力發育遲緩、神經系統功能紊亂及多臟器功能損傷等，大多數患者生存期短。1845年Francois首先報道。本文結合實際案例，對先天性高鐵血紅蛋白血癥患者臨床診斷治療進行分析，為臨床實踐提供參考。

1 案例資料

最近我院收治一例。報告如下：患者黃某，男性，34歲， 患者2018年08月23日 19時22分因從約4米左右高處墜落致傷全身多處入院。入院查體一般情況差。全身皮膚稍青紫，肢端發紺。T：36.1 ℃； P：72次/分； R：21次/分；BP：90/60mmHg；SPO2：55%。詢問患者無明顯喘息、呼吸困難及頭暈頭昏等不適。入院后CT及腹部彩超檢查提示：脾內不均質混合性回聲，腹、盆腔積液，急診行剖腹探查+脾切除術，術中血液呈巧克力樣棕色，氧飽波動于70%-85%之間，請ICU醫師急會診行纖支鏡檢查，鏡下未見異物，無明顯痰液，氣道粘膜無明顯異常。術中可見腸系膜、腸管青紫，仔細探查未見明顯腸壞死。

術畢因氧飽低，轉入ICU繼續治療。入ICU時SPO2：54%。監測動脈血氣分析：pH：7.329、PO2：119mmHg、PCO2：45.7mmHg、Lac：1.9mmol/L、BE-：2.1mmol/L、cHCO3-：24mmol/L。2018年08月24日 17時23分SPO2：53%，動脈血氣分析：pH：7.370、PO2：86.2mmHg、PCO2：43.4mmHg、Lac：3.8mmol/L、PO2/FiO2：261mmHg。于當日17：50分患者無呼吸困難，仔細吸凈氣管及口腔內分泌物后，拔除氣管導管，以鼻導管給氧3L/min。拔管后患者呼吸、循環平穩，無呼吸困難，監測：P：100次/分，R：19次/分，BP：125/74mmHg，SPO2：87%，脫機拔管順利。2018年08月24日患者血氧飽和度波動于：40%-92%之間。動脈血氣分析：pH：7.370、PO2：81.1mmHg、PCO2：40.3mmHg、Lac：3.2mmol/L、BE-：1.9mmol/L、cHCO3-：23.3mmol/L、PO2/FiO2：270mmHg，P：50（act） 46.78mmHg，患者持續存在血氧飽和度低，肢端及口唇發紺，追問患者家屬，患者的親屬（患者父親、奶奶，2個姑姑及患者女兒）均存在血氧飽和度低以及肢端發紺情況，但正常活動及運動無呼吸困難癥狀。考慮患者為先天性高鐵血紅蛋白血癥可能，但因患者有外傷病史，需排外肺血管損傷（如創傷性肺動脈瘤）所致血氧飽和度低，行肺動脈CTA檢查未見明顯異常。2018年08月25日 ：SPO2 ：43%-91%，動脈血氣分析：pH：7.442、PO2：101mmHg、PCO2：39.0mmHg、Lac：2.1mmol/L、BE：2.3mmol/L、cHCO3-：26.6mmol/L、AG：10.5mmol/L、AaDpO2：53.0mmHg、mOsm：286.3sm/Kg，PO2/FiO2：305mmHg，2018年08月26日 09時20分轉入普外科繼續治療。T37.5 ℃，P96次/分，R18次/分，BP120/77mmHg，PO2 ：36%，持續氧療，肢端及口唇持續發紺。2018年08月27日SPO2在34%- 54%之間波動，持續氧療，肢端及口唇持續發紺。2018年08月28日SPO2在30%- 58%之間波動，持續氧療，肢端及口唇持續發紺，經特殊病例討論后，給停止氧氣吸入，患者肢端及口唇持續發紺，無加重情況。患者于2018年09月06日除肢端及口唇持續發紺外，治愈出院。

上文針對患者治療經過及各項監測指標，臨床表現來闡述了這一個案病例。

診斷的依據：1. 皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺，正常活動及運動無呼吸困難癥狀。2.有家族史，持續性紫紺多年。3.氧療難以糾正低氧血癥。4.取末梢血一滴于紙上，血液呈巧克力樣棕色，空氣中1分鐘仍不變為鮮紅色，實驗室檢查細胞色素b5還原酶活性降低。

治療：本例患者屬于Ⅰ型高鐵血紅蛋白癥。先天性NADH=Met-Hb還原酶系統缺乏并不一定需要治療。核黃素和大量維生素C可以減低MHb的含量。靜脈注射亞甲藍對于糾正本病高鐵血紅蛋白非常有效，但不宜長期使用。患者應避免接觸苯胺衍生物，硝酸鹽和其他一些在正常人藥物可引發高鐵血紅蛋白血癥的藥物。

2 討論

2.1 鑒別診斷：（1）、排除心肺功能異常等其他可能出現皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺的疾病；（2）、患者通常有家族史，持續性紫紺，除劇烈運動外正常活動及運動無呼吸困難癥狀；（3）、氧療難以糾正紫紺；（4）、血液呈巧克力樣棕色。

2.2 治療：（1）、治療中靜脈注射亞甲藍非常有效，但不宜長期使用；（2）、護理中：①護士應及時向患者針對硝酸鹽和其他一些在正常人體藥物可引發高鐵血紅蛋白血癥的藥物進行干預宣教；②避免接觸苯胺衍生物；③鼓勵患者多進食高維生素C的食物；④給予心理疏導。

2.3 本病早期診斷是治療的關鍵，早期治療，預后好，不影響壽命，也不影響生活質量，如診斷不明，失去搶救時機，可造成死亡。

2.4 本病較為特殊，臨床上較少見，以上診斷及治療過程僅供同行參考。

參考文獻

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