神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型合并腰椎低度惡性神經(jīng)鞘膜瘤1例

彭麗君，曾旭文，梁治平，郭 威，熊玉超

(1.暨南大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)影像中心，廣東 廣州 510632；2.廣州市紅十字會醫(yī)院放射科，廣東 廣州 510220)

圖1 神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型合并腰椎低度惡性神經(jīng)鞘膜瘤MRI表現(xiàn) A.L2椎體病變T2WI呈不均勻高信號(長箭)，皮膚及皮下多發(fā)結(jié)節(jié)呈長T2信號(短箭)； B.矢狀位T1WI示L2椎體溶骨性骨質(zhì)破壞并分葉狀軟組織腫塊形成，T1WI呈等低信號(長箭)，皮膚及皮下多發(fā)腫物呈稍長T1信號(短箭) 圖2 病理圖 A.神經(jīng)鞘瘤(HE，×200)； B.惡性神經(jīng)鞘膜瘤(HE，×100)

患者男，59歲，因“腰背部疼痛伴右下肢放射痛半年”入院，既往有神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型病史。查體：跛行體態(tài)，脊柱胸腰椎生理彎曲消失，頭頸、四肢及軀干可觸及多發(fā)腫物，腰背部下段可見腫物，無明顯破潰。MRI：L2椎體溶骨性骨質(zhì)破壞并病理性壓縮骨折，其內(nèi)見軟組織腫塊，邊緣略呈分葉狀，T1WI呈等低信號，T2WI呈不均勻高信號，累及雙側(cè)椎弓根；皮膚及皮下見多個大小不等結(jié)節(jié)狀稍長T1長T2腫塊(圖1)；考慮L2椎體轉(zhuǎn)移瘤可能，皮下腫物符合神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型。行皮下腫物切除及L2椎體腫瘤部分切除術(shù)，術(shù)中見L2椎體腫物與硬膜及神經(jīng)根粘連。皮下腫物病理：瘤細胞呈束狀或旋渦狀排列，界限不清，胞核小，呈短梭形或彎曲逗點狀，間質(zhì)水腫伴黏液樣變，少量單核細胞及淋巴細胞浸潤(圖2A)；免疫組化：S100(+)、Vimentin(+)、Ki-67(陽性細胞<1%)，β-catenin、GFAP、EMA、NF、P53均陰性。椎體腫物病理：瘤細胞成片狀增生，其中可見壞死，增生密集并破壞骨組織，胞核呈圓形或多角形，部分瘤細胞胞漿透明，局部間質(zhì)泡沫樣組織細胞增生(圖2B)；免疫組化：Vimentin(+)、S100(+)、Ki-67(陽性細胞30%)、CD99(+)，CD68(間質(zhì)部分+)，Desmin、Actin、CK、CD34、SMA、EMA、GFAP、LCA、P53均陰性。病理診斷：皮下神經(jīng)鞘瘤；椎體低度惡性神經(jīng)鞘膜瘤。

討論惡性神經(jīng)鞘膜瘤是少見的神經(jīng)源性腫瘤，好發(fā)于青少年女性，發(fā)病率約1/100 000，常見于頭頸部、胸腹部及四肢，原發(fā)于椎體者罕見。約50%惡性神經(jīng)鞘膜瘤患者合并神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型，且多由神經(jīng)纖維瘤惡變而來。腰椎惡性神經(jīng)鞘膜瘤MRI表現(xiàn)為腰椎椎體壓縮變扁，呈溶骨性骨質(zhì)破壞，邊界不清，內(nèi)可見異常軟組織腫塊，邊緣略呈分葉狀，信號欠均勻，T1WI呈混雜信號，T2WI呈不均勻高信號，可見“細線征”、“斑點狀低信號影”或“靶征”；周圍高信號減少時，“靶征”可不典型甚至消失。本例患者為中老年男性，若單獨考慮L2椎體病變，極易誤診為骨轉(zhuǎn)移瘤，但骨轉(zhuǎn)移瘤患者常有原發(fā)腫瘤病史，且轉(zhuǎn)移瘤多發(fā)，而本例椎體內(nèi)為單發(fā)病變。本例病變椎體呈溶骨性骨質(zhì)破壞并信號混雜的分葉狀軟組織腫塊，與惡性神經(jīng)鞘膜瘤基本相符。若神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型病診斷明確，且符合上述MRI特征的椎體病變時，應(yīng)首先考慮惡性神經(jīng)鞘膜瘤可能。