罕少見病例馬德拉斯運動神經元病1例

張強勝，潘朝，趙京燕

討論MMND是一種青少年起病的特殊類型的運動神經元病，1970 年由Meenakshisundaram等[1]首次描述。MMND 目前尚無統一的診斷標準，主要表現為肢體遠端的無力和萎縮，累及面部和球部肌肉，聽力損害和錐體束征為臨床特征[2]。MMND患者主要來自印度南部，只有極個別病例來自其他國家。MMND主要臨床表現是青少年發病、進行性肢體無力和萎縮、錐體束征、面神經和延髓麻痹以及神經性耳聾，肌電圖提示慢性和進行性失神經電位，呈廣泛神經源性損害，顱腦MR及腦脊液均無異常表現，國內報道1例行基因檢查正常[3]。

本例患者青少年起病，首發癥狀四肢無力，肌束震顫，聽力下降，肌電圖呈廣泛神經源性損害，與國內外報道相一致，但本例患者早期即出現呼吸功能下降，本次入院檢查血氣分析呈現Ⅱ型呼吸衰竭，此種表現國內外未見有相關報道，給予雙水平無創呼吸機輔助呼吸，病情好轉。MMND所致的呼吸功能下降呈限制性通氣功能障礙，考慮與脊髓前角細胞損傷引起呼吸肌肉無力有關，經無創呼吸機輔助通氣后氣短癥狀改善。對于MMND呼吸功能下降的發病時間，以及出現呼吸功能下降后的生存時間未見有報道，而本例患者出現呼吸功能下降已經持續15年，具體原因尚不清楚，此有別于經典的運動神經病患者，經使用無創呼吸機后有望進一步延長生存期。