結節性硬化的CT、MRI影像診斷及臨床價值

歐陽鴻

（四川省科學城醫院 四川 綿陽 621900）

結節性硬化（tuberous sclerosis，TS），臨床上也稱之為稱 Bourneville病，作為一種神經皮膚綜合征，是一種顯性遺傳疾病。該病癥會對患者的中樞神經、皮膚、視網膜、腎臟等身體的多器官造成影響，其中大腦是影響最為嚴重的器官。患者主要表現出智力低下、癲癇以及皮脂腺瘤等癥狀，因此上述三項癥狀也被稱之為結節性硬化的“三聯征”，大多數時候這三項癥狀并不會同時出現，統計數據表，僅有23%的患者三項癥狀會同時出現[1]。該病癥通過影像學診斷會表現出一定的特異性，其中，室管膜下鈣化結節是其最具特征性的表現，CT診斷在這方面有顯著優勢；然而CT診斷對于非鈣化結節、腦皮質及白質病變的診斷表現并不顯著，MRI則在這方面有其優勢，所以近年來MRI在該領域的應用也越發廣泛。為了進一步就結節性硬化的CT、MRI影像診斷及臨床價值展開分析，我院特對26例患者的CT、MRI診斷資料展開回顧性分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以2017年1月到2018年6月這一時間段內，在我院診療的16例結節性硬化患者為對象展開此次研究。所有患者均具有完整的CT、MRI影像診斷資料。16例患者中男性和女性分別為10例和6例，年齡最小者為2歲，最大者為44歲，平均年齡17歲；患者的病程最短者為2周，最長者為15年。

就患者的癥狀來看，16例患者均有癲癇發作，同時伴隨著反應遲鈍和語言功能模糊，腦電圖檢查顯示具有輕度異常變化；14例患者表現出一定程度的智力障礙；9例患者表現出皮脂腺瘤癥狀，主要分布區域在口鼻附近，大多數呈現出蝶形對稱分布狀態。16例患者中有6例患者同時表現出“三聯征”。

1.2 檢查方法

16例患者均接受了CT平掃，CT診斷使用設備為16排螺旋CT（生產廠商：西門子），以OML作為掃描基線，向上實施掃描。12例患者接受了MRI平掃，MRI診斷使用設備為用3.0T 磁共振掃描儀（生產廠商：西門子），對患者頭部實施常規T1WI、T2WI及T2 FLAIR矢狀位和軸位掃描；另外對其中6例患者實施MRI增強掃描。

2 結果

2.1 室管膜下結節

全部16例患者均表現出室管膜下結節，包括鈣化與未鈣化結節，主要在室管膜下以及室間空周圍分布，也有一些結節進入側腦室室內，具體呈現方式有對稱性也有非對稱性。側腦室體部外側壁有結節分布者14例，三角區有結節分布者8例，室間孔有結節分布者6例，顳角處有結節分布者3例。

患者接受CT診斷，顯示出的結節主要為鈣化結節，未鈣化結節通常表現為等密度或者稍高密度。結節最大者11mm，最小者1mm。

患者接受MRI診斷后，結節表現出較為多樣化的形式，在T1WI上，鈣化結節表現出稍低信號，非鈣化結節表現出等信號或者稍高信號；在T2WI上，鈣化結節表現出低信號，非鈣化結節表現出低信號或者等信號；患者接受增強掃描后的結果顯示，鈣化結節不會表現出明顯強化，非鈣化結節則有程度不同的強化表現。

2.2 皮質與皮質下結節

16例患者中有7例患者表現出皮質與皮質下結節，主要分布區域集中在皮質、皮質下以及基底節區。患者接受CT診斷其顯示為等密度結節或者低密度結節；接受MRI檢查，T1WI主要表現出低信號，T2WI主要表現出中等信號或者高信號，一些病灶附近會出現局部腦回增寬或擴大；皮質結節在增強掃描后不會表現出明顯強化。

2.3 腦白質異常

患者接受CT平掃檢查，發現有2例患者雙側腦后角呈現出低密度影，邊界較為模糊。接受MRI檢查后，8例患者表現出腦白質信號異常，T1WI檢查具體表現為稍低信號，T2WI檢查呈現出高信號；T2 FLAIR 序列其表現更加明顯，其分布區域既有皮質范圍，也有髓質范圍，其中在髓質區域分布更多。腦白質異常在增強掃描中不會表現出明顯強化。

2.4 室管膜下巨細胞星型細胞瘤

在本次研究的16例患者中，有1例患者表現出室管膜下巨細胞星型細胞瘤，患者在CT檢查與MRI檢查中均能有較為明顯的顯示，其位置處于室間孔附近，邊界較為清晰，實質為不規則軟組織腫塊，大小為33*38mm；接受CT平掃顯示為中等密度，其中內部有斑點狀高密度鈣化分布；接受MRI檢查，T1WI具體表現為低信號與等信號，T2WI表現為高信號，鈣化斑點表現為低信號，增強掃描后呈現出不均勻強化。

圖1 結節性硬化患者影像學表現

3 討論

結節性硬化，是一種顯性遺傳疾病；當前，對于該病癥的發病率尚沒有十分明確的統計。作為一種遺傳性神經皮膚綜合征，通常是由于組織發育異常，或者神經元異常移動所引發的，也有可能在胚胎期，或者在發育期，某種生長因子不足，使得本已完成分化的細胞表現出增生、肥大，進而發展為結節性硬化；本質上來說，該病癥是先天細胞異常發育所引發。該病癥對于神經系統的影響具體表現為在腦皮質出現結節，結節堅硬可見，通常顏色呈現出蒼白色，成隆起狀。結節在顯微鏡下，表現為神經膠質，主要構成是多核星型細胞。結節的出現會導致腦皮質被壓薄。此外，結節性硬化還有導致室管膜下結節，這些結節往往較小，通常集中于室管膜下，也有部分會進入腦室內；通過顯微鏡觀察主要是過度增生的大星型細胞。。另外，此類病變在中央灰質、小腦以及腦干部位也會出現。室管膜下結節經過發展演變，有可能會成為巨細胞星型細胞瘤，也有可能演變為皮質錯構瘤，并且通常情況下會合并器官畸形或腫瘤。結節性硬化，在兒童與青少年群體中較為多發，智力低下、癲癇以及皮脂腺瘤等癥狀被稱之為“三聯征”。其中癲癇的發病率最高，可達80%到93%。智力缺陷也較為多見，Mayodinic 研究中表明，智力缺陷患者達62%[2]。

結節性硬化主要對患者的大腦有較大影響，臨床上診斷該病癥主要采用神經影像學手段。其主要表現如下：（1）室管膜下結節：該征象是結節性硬化最主要的影像學表現，其主要分布在側腦室體部外側壁、三角區外傷比、室間孔周圍，具體分布形式可以為對稱性也可以為非對稱性；絕大多數幾種分布與側腦室側壁部位，并進入腦室內；該征象也是用來診斷結節性硬化的最重要的影像學表現。患者接受CT檢查，主要顯示鈣化結節，具體表現為低密度或者等密度結節影。患者接受MRI檢查，會呈現出多樣化的信號表現；在T1WI下通常表現為低信號或者等信號，在T2WI下則表現為低信號或者高信號；通過信號的不同能夠表現出其異種性質以及其鈣化程度。（2）皮質及皮質下結節：此類結節的對任何腦葉都會有所累計，其中最主要的是額葉，然后是頂葉。患者接受CT檢查，呈現出低密度、等密度信號，也會表現出鈣化高密度信號。患者接受MRI檢查，在T1WI下表現出低信號或者等信號；在T2WI以及T2 FLAIR序列下，主要表現出高信號；在增強掃描下，此類結節通常不會有明顯強化。（3）腦白質病變：腦白質異常通常在額葉部位較為多見；患者接受CT檢查，顯示為低密度，然而部分病灶無法完全顯示清除；MRI檢查對于此征象的敏感度高于CT檢查；具體來說，在T1WI下呈現出低信號或等信號，在T2WI下呈現出高信號。其類型一般來說可以分為三種，一種成放射線狀，從腦室部位一直延伸至皮質或皮質下結節，這種放射線狀也是最為常見的類型；一種成楔形病灶，其尖端通常在腦室壁位置，底部在皮質下；另外還有一種球形病灶[3]。（4）室管膜下巨細胞星形細胞瘤，這種征象的發生率較低，只有1.7%到10.0%，通常其具體部位在室間孔，并且會逐漸鈣化、壞死；病理上通常來源于良心錯構瘤；患者接受CT檢查表現為低密度或等密度，部分瘤內會鈣化；患者接受MRI檢查，在T1WI下表現為低信號與等信號混合，在T2WI下表現為高信號；瘤內有鈣化則會表現出不均勻的信號強度；增強掃描以后會出現不均勻強化表現。

對于結節性硬化的診斷，采用CT與MRI均有其各自的優勢。具體來說，CT檢查對于鈣化結節的診斷更具優勢，MRI則敏感度不足，所以通常對室管膜下鈣化結節的觀察CT優勢更加顯著。然而在皮質病變的診斷上，MRI具有更加顯著的優勢，特別是T2 FLAIR序列下，病灶的顯示更加清晰，且能夠對小的皮質和白質病變有很好的診斷效果。

綜上所述，CT、MRI影像均是用來檢查、診斷結節性硬化的重要方法，臨床上也有著較為廣泛的應用。結節性硬化通過CT、MRI影像診斷，具會表現出其特征性，兩種診斷方式各有優勢，在臨床診斷過程中，與臨床三聯征充分結合，能夠對患者的狀況作出較為明確的診斷，從而為治療提供有效的依據。