產前篩查高風險率與產前診斷的關系

張 野

（遼寧省鐵嶺市婦嬰醫院，遼寧 鐵嶺 112000）

研究報道，我國每年新出生人口中有80～120萬存在先天畸形，在出生總人口中占5%～6%[1]，加之有效治療手段的缺乏，出生缺陷兒不僅給患兒及其家庭帶來了沉重的負擔，而且消耗了大量社會公共資源，降低了人口質量，因此對孕婦給予孕中期產前篩查及產前診斷尤為重要。產前篩查操作簡單、創傷小、價格低廉，通過產前篩查及診斷能夠幫助孕婦發現先天缺陷胎兒風險，從而給予進一步確診，減少缺陷胎兒的出生率[2]。針對產前診斷高風險孕婦需結合其具體情況，征得孕婦及家屬同意后實施產前診斷與系統結構超聲檢查，進一步判斷胎兒異常。為探究產前篩查高風險率與產前診斷的關系，研究收集我院1655例孕婦基本資料予以分析，對研究結果予以總結與匯報。

1 資料與方法

1.1 一般資料：研究納入的1655例孕婦一般資料來源于2017年1月～12月我院產科，年齡為21～40歲，平均年齡為（28.5±3.6）歲，孕周為15～20周，平均孕周為（17.28±1.56）周。納入標準：①幾乎所有孕婦均接受產前篩查，并結合實際情況進行產前診斷[3]；②醫學倫理會對此次研究表示認可，征得臨床科室的同意，所有入組患者均閱讀知情同意書，在知情同意書簽字，自愿加入研究；③患者孕周為15～20周；④高危孕婦知情并同意接受羊水細胞染色體分析以及系統結構超聲診斷。排除標準：①存在重要臟器官相關疾病及肝腎功能不全者；②存在認知缺陷及意識不清、精神病患者；③臨床資料不全者；④不配合檢查或中途退出研究者。

1.2 方法：于清晨空腹狀態下采集孕婦靜脈血，以3 mL為宜，在18～28℃溫度環境下靜置2 h左右，對血清進行分離，保存在-20 ℃環境中，采用荷蘭1420時間分辨熒光免疫分析儀，對孕婦血清標志物AFP及B-HCG、游離uE3水平予以檢測。主動詢問孕婦的月經周期，并對孕周予以核對。對于可疑者通過B超確定孕周。采用產前篩查軟件對數據進行處理，調查孕婦的年齡、體質量、孕周以及糖尿病、高血壓病史等相關因素，對唐氏綜合征及18-三體風險率進行計算。唐氏綜合征風險率截斷值為當DS切割值≥1∶270提示為高風險；當18-三體綜合征切割值≥1∶350，提示高風險；當AFP中位數倍數≥2.5提示NTD風險；當B-HCG≥2.5或≤0.25，AFP中位數倍數≤0.5，可作為異常[3]。對存在高風險孕婦以及高齡孕婦，首先進行遺傳咨詢，然后告知孕婦可能存在的風險及風險的高低，在取得孕婦知情同意后給予羊水細胞染色體檢查，或采用高分辨超聲（GE--E10美國超聲診斷系統）排除胎兒畸形。

1.3 統計學方法：研究涉及數據均在統計學軟件上予以計算，計數資料表示方式為%，檢驗方式為χ2，計量資料用（）表示，檢驗用t。結果的判定界定值為0.05，P＜0.05可判斷組間比較差異顯著，統計學有意義。

2 結果

產前篩查1655例，其中21三體高風險74例，開放性神經管畸形高風險2例，18三體高風險1例，一共高風險77例，占4.65%；21三體高風險抽羊水確診異常2例，超聲診斷開放性神經管畸形1例，18三體抽羊水確診異常1例。見表1。

表1 1655例孕婦產前篩查及產前診斷結果比較

3 討論

產前篩查及產前診斷干預能夠有效篩選出具有DS及其他出生缺陷風險，其操作簡單、價格低廉，一方面避免了產前盲目診斷，另一方面便于確診出出生缺陷胎兒，適時終止妊娠，降低出生缺陷發生率[4]。對孕中期孕婦的產前篩查主要為母體血清AFP、B-HCG、游離uE3，其對于18-三體綜合征以及NTD具有較高的檢出率，能夠為產前診斷提供可靠的參考，對于確診出生缺陷胎兒，建議選擇終止妊娠，其不僅是優生優育的要求，同時也是減輕家庭及社會負擔的體現。

孕早期唐式綜合征篩查簡稱“早唐”，是通過B超手段測胎兒頸后透明帶的厚度，再抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，結合驗血結果來篩查唐氏綜合征即篩查唐氏兒，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數。唐篩只能判斷風險概率。一般是在12～14周做，中唐一般是在15～20周做。唐篩檢查是每個孕婦都必備的檢查項目，但是唐篩檢查的準確性也不是百分百的準確，準確率60%到70%[5]。首先，早唐篩查結果高風險的孕婦，先別太過太擔心，專家指出，唐氏篩查高危未必寶寶就是畸形兒。因為唐篩檢查的準確性只要百分之六七十而已，唐氏篩查是參考孕婦年齡、身高、體質量、孕周等多種因素，通過電腦公式測算，超出標準值就屬“高危孕婦”。如果結果為高風險，則表示胎兒患唐氏綜合征的概率較高，而不是胎兒患了唐氏綜合征，此時需采取進一步的檢查，做羊水穿刺或者無創 DNA檢查，羊水穿刺，價格便宜，檢測內容范圍廣，檢測準確率幾乎達到100%，一方面能檢測染色體數目有無異常，另一方面還能檢測染色體片段有無異常。以目前的技術水平來看，羊穿還是很安全的。部分醫師都會建議做無創DNA產前檢測，無創DNA的準確率是99%，比起唐篩，更準確，當然費用也更高，此外，無創DNA檢查只需抽取孕婦靜脈血液即可，安全性好，不過也是一種篩查，不能代替抽羊水的診斷的金標準方法。綜上所述，對孕婦給予產前篩查及診斷，同時能夠明確胎兒出生缺陷風險，控制好實驗的準確度把高風險率控制在最佳范圍對孕婦也是一種減輕負擔負責任的做法，對高風險孕婦給予進一步產前診斷，即便檢測出很多都是假陽性，也要做篩查，控制假陰性的發生，防止漏診，最大限度降低出生缺陷發生率，提高人口質量，需予以廣泛宣傳、推廣。