兒童下肢隆突性皮膚纖維肉瘤一例

陳仕勝 高宇 葉雯霞 任發亮溫州醫科大學附屬第二醫院 育英兒童醫院皮膚科 3507；重慶醫科大學附屬兒童醫院皮膚科 兒童發育疾病研究教育部重點實驗室 兒童發育重大疾病國家國際科技合作基地 兒科學重慶市重點實驗室 40004

患兒女，6歲，因左小腿外側結節2年就診。患兒家長2年前發現患兒左小腿外側出現1個淡紅色綠豆大小皮膚結節，無明顯痛癢感覺，結節逐漸增大。半年前結節直徑增至1 cm左右，周邊新發2個綠豆至黃豆大小淡紅色結節，近半年結節體積逐漸變大。患兒體健，皮疹局部無昆蟲叮咬和外傷史。家族中無類似疾病史。體檢：一般情況良好，淺表淋巴結未捫及。皮膚科檢查：左小腿外側見3個淡黃紅色結節，黃豆至蠶豆大小，表面光滑，質地韌，3個結節之間有粘連，基底活動度差，無壓痛感（圖1）。皮損組織病理：表皮輕度萎縮，真皮深層及脂肪層可見大量梭形排列、呈漩渦狀、編織狀的成纖維細胞，病變組織界限不清。細胞有明顯異形性，呈梭形或不規則狀，可見大量腫瘤細胞侵入脂肪組織，呈蜂窩狀，見少量巨細胞，核分裂象少見（圖2）。免疫組化：波形蛋白、CD34陽性，S100陰性，Ki-67 10%～15%。診斷：隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）。治療：手術局部擴大切除，切緣距病變邊緣2 cm，深度至深筋膜。

圖1 患兒左小腿外側3個黃紅色結節，表面皮膚粘連，邊界欠清

圖2 皮損組織病理2A：表皮輕度萎縮，真皮層、皮下組織見大量核大梭形的成纖維細胞（HE×4）；2B：皮下組織中可見大量腫瘤細胞，侵入脂肪組織，呈蜂窩狀（HE×40）

討論隆突性纖維肉瘤是一種少見的、低度惡性皮膚腫瘤，起源于真皮中具有多方向分化的間質細胞，表達CD34，常見于成年人，易原位復發，極少轉移。腫瘤常表現為結節、斑塊、丘疹，好發于軀干，特別是前胸、腹部，發生于四肢的少見［1］，生長緩慢，一般無自覺癥狀，偶見輕度疼痛。發生于兒童的DFSP罕見。本例患兒皮損表現為3個融合性淡紅色結節斑塊，結合組織病理與免疫組化確診DFSP。對于不能明確診斷的病例，需要行COL1A1/PD-GFB融合基因檢測明確診斷。

DFSP治療的金標準是Mohs顯微外科手術切除［2］，可明顯降低局部復發率。沒有條件開展Mohs手術的情況下，盡可能做到擴大切除，手術切緣建議距腫瘤邊緣2～3 cm，深達皮下脂肪全層甚至到深筋膜［3］。術后密切隨訪。本例患兒行局部擴大切除術，目前隨訪中。