胎兒染色體核型檢測(cè)與產(chǎn)前診斷指征分析

楊濟(jì)敏 宋正玲 陸軍燕

染色體疾病是遺傳病中較為常見(jiàn)的類型，染色體異常患兒一生都會(huì)生活在疾病的陰影中，還會(huì)加重家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前篩查是篩查和診斷染色體異常的主要途徑，妊娠期間進(jìn)行產(chǎn)前篩查診斷，可以降低染色體疾病患兒的出生率，提升新生兒的整體質(zhì)量［1，2］。以往臨床上主要采用羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺等方法獲得胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查，但這兩種檢查方法均為有創(chuàng)性檢查，具有一定的操作風(fēng)險(xiǎn)，臨床上需要在一定產(chǎn)前診斷指征下進(jìn)行操作。本研究以2016年8月～2018年6月在本院行產(chǎn)前高危篩查的728例孕婦為主要研究對(duì)象，對(duì)胎兒染色體核型檢測(cè)與產(chǎn)前診斷指征進(jìn)行分析，為產(chǎn)前篩查提供參考，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本研究選取2016年8月～2018年6月在本院行產(chǎn)前高危篩查的728例孕婦作為研究對(duì)象，年齡最大43 歲，最小 21 歲，平均年齡 (31.32±4.48)歲；孕周 10～35 周，平均孕周(20.28±5.32)周。所有孕婦均在知情、自愿的情況下進(jìn)行羊膜腔穿刺或臍靜脈血穿刺，并接受染色體核型分析，產(chǎn)后對(duì)新生兒進(jìn)行隨訪，獲取新生兒的身體狀況數(shù)據(jù)。

1.2 研究方法 采集孕婦血清，運(yùn)用時(shí)間熒光免疫分辨法對(duì)其甲胎蛋白、游離雌三醇、血絨毛膜促性腺激素進(jìn)行檢測(cè)。通過(guò)產(chǎn)前篩查管理系統(tǒng)，將21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值進(jìn)行計(jì)算，高齡(年齡≥35歲)和有生育唐氏綜合征患兒的孕婦列為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者，均需要做產(chǎn)前篩查和診斷。

孕中期孕婦采用常規(guī)二維超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹羊膜腔穿刺術(shù)，取 20～30 ml羊水，羊水離心后接種到培養(yǎng)瓶中，放置在37℃的培養(yǎng)箱內(nèi)，進(jìn)行羊水培養(yǎng)、細(xì)胞收集、制作染色體片、染色體G顯帶、計(jì)數(shù)分析。……