產前超聲診斷Beckwith-Wiedemann綜合征1例

祁平安，王藝璇，李天剛，練芮含

(1.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，2.小兒綜合內科，甘肅 蘭州 730050)

圖1 Beckwith-Wiedemann綜合征胎兒聲像圖 A.三維超聲顯示胎兒舌體位于口腔外； B.二維超聲示胎兒舌體明顯增厚，不能還納入口腔； C.胎兒臍孔處見無回聲臍膨出區

孕婦29歲，孕1產0，孕中期超聲篩查未見明顯異常。孕37+2周時超聲檢查：胎兒雙頂徑9.0 cm，頭圍32.0 cm，腹圍37.8 cm，股骨長 7.7 cm，估測胎兒體質量為(4 800±417)g；胎兒舌體厚1.2 cm，舌體長6.0 cm，約2.5 cm的舌體始終位于口腔外(圖1A、1B)，多次復查均不能還納入口腔；胎兒臍孔處見約3.3 cm×2.0 cm低回聲區域(圖1C)；肝臟及雙腎體積增大，羊水指數28.5 cm。產前超聲提示胎兒舌體巨大、腹圍過大、臍孔處回聲異常，綜合考慮Beckwith-Wiedemann綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome， BWS)。孕婦要求引產，娩出活嬰體質量4 900 g，身長52 cm，1 min時Apgar評分為5分，5 min時4分；面頰部呈火焰狀，雙耳可見皺褶，舌體巨大，始終位于口腔外，臍孔處可見囊狀包塊，四肢粗大，臍帶增粗，應家屬要求不予搶救。最終臨床診斷為BWS。

討論BWS又稱巨舌-巨體-臍膨出綜合征，1963年Beckwith和1964年Wiedemann分別對該病進行了較詳細的描述，其發病率在活產兒中約為1/13 700，11p15.5區域母源或父源性印跡基因表達缺陷為本病的致病因素。BWS是以巨大舌、臍膨出和生長過剩為主要臨床表現的綜合征，其他特征還包括內臟巨大、耳朵皺褶以及出生后暫時性低血糖等。因缺乏特異性診斷指標，BWS產前診斷較困難，有學者提出具備主要標準(腹壁缺損、巨舌、巨體)中的2項或1項主要標準加2項次要標準(巨腎或腎臟畸形、腎上腺細胞肥大、基因或染色體異常、羊水過多等)即可診斷。

關于BWS的治療，目前主要針對特有畸形予以矯正治療，及時應對新生兒時期的暫時性低血糖，大部分BWS患兒經矯正畸形后預后尚可。BWS患兒兒童期罹患胚胎源性腫瘤的概率顯著高于正常兒童，應長期密切隨訪，及時發現腫瘤。BWS患兒預后與畸形的矯正密切相關，產前超聲診斷有重要意義，盡早發現畸形胎兒，對可疑胎兒行多學科會診并評估胎兒存活能力，有利于減少畸形胎兒出生。