鹿科動物Y染色體概述及其基因研究進展

●孫麗敏 邢秀梅（中國農業科學院特產研究所 吉林 長春 130112）

目前，全世界約有鹿科動物34 種，在非洲、亞歐大陸、菲律賓、日本及北美洲等地廣泛分布。其中我國鹿種約占世界鹿種總數量的 1/2。哺乳動物中，鹿科動物具有極高的藥用滋補價值及食用價值。目前，鹿科動物研究主要側重于DNA母系起源，輔助Y染色體的遺傳性能研究。本文針對鹿科動物Y染色體及其基因在結構特征和多樣性遺傳方面的研究進行分析闡述。

1 Y染色體概述

1.1 Y染色體的形成

Y chromosome，簡稱Y染色體，是判定生物性別的重要因素。在異質型性別決定生物中，雄性獨有的染色體即為Y染色體，而雌性則沒有。生物進化過程中產生Y染色體，數目少，形態小，具有承載遺傳物質的作用[1]。有研究證明，最初X、Y兩種染色體原本為一雙常染色體，經過不斷的進化、分化，最終生成X染色體，受選擇壓力的影響，其中一條基因的活性喪失，長度逐漸縮短、退化。X染色體SXO3發生基因變異，X染色體退化中SRY基因生成，該基因可對性別進行控制，凸顯雄性的特異性，X、Y兩種染色體被分化開，Y染色體是由退化的那條染色體經過系列的進化、分化轉變而來。Y染色體關乎哺乳類生物的性別及精子的生成。

1.2 Y染色體的結構

在高等生物體內，只有Y染色體為單倍體形態，通過減數分裂，大部分Y染色體和X染色體不發生交換與重新組合，該區域是Y染色體的雄性特異區，3類常染色質與異染色質連接形成Y染色體的雄性特異區域。3 類常染色質由X染色體的退化、專座以及擴增等序列構成。在結構上，X染色體和1/2Y染色體相類似，也就是所謂的PAR擬常染色體的區域。該區域在Y染色體的斷臂末尾處，減數分裂中，X染色體與PAR重新組合。

1.3 遺傳特征

1.3.1 父系遺傳方式

在異配性別生物中，僅有雄性個體內存有Y染色體，也就是說父系是Y染色體的唯一來源，嚴格來講，在這種遺傳方式的限制下，Y染色體遵從的是父系遺傳模式。

1.3.2 單拷貝基因多

屬于單倍體的Y染色體，多數基因序列為單拷貝形式，缺失、插入突變的現象很容易發生，同常染色體相比，其有效群體較小，單倍型很容易發生特異突變，可對物種多樣性遺傳進行研究[2]。

1.3.3 存在非重組區

Y染色體內有95%的MSY基因，該物質和X染色體不進行重組，通過篩選，會在非重組區發現很多特異標記，為物種多樣性遺傳研究提供幫助。

2 多樣性遺傳研究

相比于DNA線粒體，在Y染色體的非重組區，其遺傳因子DNA的遺傳方式為父系遺傳，具有較強的特異性和較高的多態性，對起源及遷徙路線的研究非常有幫助。目前，對Y染色體多樣性分子遺傳的研究主要集中在Y-SNP單核苷酸的多樣性、Y-STR微衛星的多態性及CNV基因拷貝變異等方面的研究。

2.1 核苷酸的多樣性研究

SNP單核苷酸的多樣性作為一種分子標記普遍存在于動物及人類基因組中。在基因組水平上，單核苷酸發生變異后，造成DNA序列出現多態性。發展至今，SNP已經是第三代分子遺傳標記，分布比較廣泛，具有豐富的形態，遺傳性能比較穩定，自動化分析比較容易實施[3]。

針對Y-SNP標記方面的研究，Ludwig A等[4]利用Y染色體及線粒體等基因，結合有關研究資料，研究白牛起源，Y2 單倍基因被發現，而Y1 單倍基因則未被發現。XiangpengYue等[5]通過Y-SNP標記 25 個及D-loop線粒體序列研究蒙古牛種和4 個瘤牛種，從中發現2 個單倍型。常振華等[6]通過Y-SNP4 個位點對中國黃牛的Y染色體中父系起源及SNPs多樣性遺傳進行研究，Y1、Y2 兩種類型的父系起源被發現。Li R等[7]通過牛科動物Y染色體內的6 個基因，經過篩選，取其中的16 個片段，研究分析牦牛多樣性的Y染色體單倍型，有3 種單倍型被發現，其中YH1 單倍型比較古老。Ginja等[8]通過對Y染色體及mtDNA產生的變異種伊比利亞的瘤牛牛種和本地牛種研究對比發現，Y1 及Y2 單倍型均在本地牛種內發現。Meadows JRS等[9]著重研究全球馴養及野生的綿羊Y染色體的多態性，發現SRY基因有一個SNP，通過計算得出綿羊的Y染色體的核苷酸具有多樣性。當前，很少有專門研究鹿科動物體內Y-SNP的，以羊和牛為參考對象，針對鹿科動物體內的Y染色體的多樣性遺傳進行研究的空間很大。

2.2 拷貝變異研究

除了1kb DNA的片段會發生拷貝數的變異以外，還有許多片段也存在這樣的突變，拷貝變異是指刪除、復制、插入拷貝數所產生的變異。一般而言，基因表型和表達多數會對拷貝變異產生影響。CNVs在基因組中普遍存在，較寬區域基因組的序列受拷貝變化的影響。針對拷貝變異方面主要是研究Y染色體的HSFY、ZNF280BY、TSPY等基因。李浩天等[10]研究蒙古馬2 匹、純種馬1 匹，通過qPCR檢測馬匹的CNV基因，最終發現其中有基因結構發生變異，這種差異比較常見。目前，研究鹿科動物Y染色體的拷貝變異比較少，研究家畜的CNV為其研究奠定了基礎，其經驗和方法值得參考。

2.3 微衛星的多態性研究

人體內核心單位為串聯2～6 個堿基并重復形成多態性長度的DNA序列，為Y-STR短串聯的重復序列，屬于第二代的遺傳標記，以孟德爾遺傳規律為依據，呈現出顯性遺傳特征[11]。對于父系重構進化歷史的重構而言，Y-STR 基因產生的價值尤為重要。張蘇云等[12]通過微衛星的先進技術研究新疆塔里木馬鹿多樣性遺傳時發現，該類鹿科動物具有較高的遺傳變異程度，并且遺傳形式多樣。尹君[13]在研究Y-STR標記方面，通過衛星技術探索研究完達山馬鹿群體的多樣性遺傳，成功識別個體31 只，并識別野生東北馬鹿個體中的STR基因。王洪亮[14]等人通過微衛星標記技術及Cytb的基因序列研究分析阿爾泰、塔里木、天山等地3 種馬鹿亞種群體、多樣性遺傳及系統發育等發現，這3 種群體為中等的多樣性遺傳性能，其中最高的是阿爾泰馬鹿，最低的是塔里木馬鹿。熊建杰等[15]利用設計的微衛星引物20 對，研究分析西北地區特有鹿種多樣性遺傳時發現，各個群體的雜交或者近交現象比較明顯。席繼峰等[16]通過微衛星的先進技術研究分析塔里木馬鹿產茸量及其多樣性遺傳時發現，BM4028 位點166bp/185bp的基因型與BM888 微衛星位點的208bp/208bp的基因型可標記塔里木馬鹿生產鹿茸性狀。雷云天[17]選擇DNA微衛星研究分析甘肅馬鹿多樣性遺傳，并驗證青海馬鹿與甘肅馬鹿之間存在親緣關系時發現，二者之間的血緣關系比較接近。而研究鹿科動物的Y-STR標記尚處于起始階段，多數學者嘗試通過Y-STR研究Y染色體多樣性遺傳。

3 結果分析

隨著生物學科的不斷發展，研究鹿科動物的人員逐漸增多，研究的重點主要是DNA方面，多數研究是在D-loop區以及16sRNA、Cytb等基因方面。涂劍鋒等[18]測定鹿亞科動物D-loop區的全序列13 種，并根據CenBanK的數據庫分析10 多種鹿科動物的同源序列對系統進化、動物分類進行研究。

4 結論

當代研究生物學保護方面主要是針對生物的多樣性進行研究。鹿科動物體內的Y染色體多樣性遺傳及其組學之間的研究空間巨大，前景美好，為保護鹿科動物遺傳資源、改良鹿科動物育種以及日后的開發利用等方面研究奠定理論基礎，對我國鹿業養殖健康發展起到很好的促進作用。