產(chǎn)前超聲聯(lián)合早期篩查在胎兒唇腭裂診斷中的臨床意義

楊燕華 余雪玲 王少娜 陳倩

胎兒先天性顏面部畸形多見(jiàn)于唇腭裂，該病的基因遺傳性明顯，按新生兒統(tǒng)計(jì)，3.6‰的美國(guó)印第安人有基因缺陷，1.5‰～2.0‰的亞洲人有基因缺陷，我國(guó)最近統(tǒng)計(jì)資料為0.18%［1］。單純性的唇裂、腭裂手術(shù)治療效果好，伴有其他結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w異常的正中唇裂、腭裂、不規(guī)則唇裂、腭裂患者治療效果差、預(yù)后也差，總體而言，先天性唇裂、腭裂的治療效果及預(yù)后與合并癥的嚴(yán)重程度相關(guān)［2］。本研究回顧性分析38例唇腭裂畸形的產(chǎn)前超聲聲像圖表現(xiàn)及早期篩查風(fēng)險(xiǎn)程度，并與引產(chǎn)尸檢或產(chǎn)后新生兒檢查及手術(shù)成功率比較，旨在探討胎兒唇腭裂聲像圖的特征性改變和早期篩查風(fēng)險(xiǎn)程度與患兒預(yù)后的關(guān)系，提高患兒的手術(shù)成功率，為提高人口出生率具有重要的臨床意義。現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2014年5月～2017年6月在本院或電話回訪的經(jīng)尸體檢查或分娩后新生兒科檢查確診為唇腭裂的38 例患兒作為研究對(duì)象，孕周18～38周，平均孕周25+5周；年齡18～38歲，平均年齡(28±10)歲；均在本院常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查及胎兒早期篩查。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器 用GE公司生產(chǎn)的 GE Voluson 730 Expert、GE E80超聲儀，頻率3.5～5.0 MHz，產(chǎn)科專用容積探頭。遵循廣東省產(chǎn)科超聲檢查規(guī)范對(duì)胎兒系統(tǒng)及顏面部超聲檢查［1-3］,規(guī)范化留圖并儲(chǔ)存。

1.2.2 胎兒顏面部超聲檢查方法 ①孕婦取仰臥位，首先探查胎兒胎位，判斷胎兒胎方位，經(jīng)胎兒丘腦水平橫切面調(diào)節(jié)探頭角度分別獲得胎兒面部冠狀切面、矢狀切面、橫狀切面及斜切面，觀察胎兒的雙眼、鼻、唇、人中、下頜、軟腭、硬腭、牙槽骨及周?chē)浗M織等結(jié)構(gòu)，獲取胎兒顏面部二維鼻唇冠狀切面聲像圖并儲(chǔ)存?！?br>