無顏面部血管瘤的腦面血管瘤病1例報道

劉星苗，張玉琴，朱 近，李 鴻，韋新平

(天津市兒童醫院神經內科 300074)

腦面血管瘤病(Sturge-Weber綜合征，SWS)又名腦三叉神經血管瘤綜合征，是一種少見的先天性神經皮膚綜合征，一種特殊的腦血管畸形，亦是一種特殊的錯構瘤病，主要表現為一側顏面三叉神經分布區的

A～D：2015年7月頭部MRI不同層面的T1、T2成像；E～H：2018年2月頭部MRI的T1、T2成像及增強MRI

圖1患兒MRI圖像

紅葡萄酒色血管瘤、軟腦膜血管瘤病和青光眼。SWS多伴有顏面部血管瘤，因此對于不伴顏面部血管瘤的病例很容易被漏診，以致影響治療，影響預后。現報道1例2018年2月在天津市兒童醫院神經內科住院的SWS患兒，以提高對SWS的認識。

1 臨床資料

患兒，女，3歲，主因“間斷抽搐2年余”入院。患兒于1歲6個月起出現無熱抽搐，表現為頭向右扭轉，雙眼向右側凝視，口周發紺，呼之不應，四肢無明顯改變，持續數分鐘后自行緩解，間隔1個月后再次抽搐1次，表現同前。于外院就診，診斷為癲癇， 2015年7月曾行頭部MRI檢查：未見明顯異常，行腦電圖檢查示左側額、中央區小棘波發放，左側枕、顳區不典型尖波發放。予奧卡西平抗癲癇治療后未再抽搐，監測腦電圖仍可見癇樣放電(以左顳枕葉為主)，將奧卡西平逐漸減量(約8 mg·kg-1·d-1)。于本次入院前2 h再次出現抽搐，表現為頭向右扭轉，雙眼向右側凝視，口周發紺，意識存在，持續至入院。患兒系G1P1，母親孕期曾保胎，孕34+3周因羊水早破行剖宮產，否認出生后窒息史。患兒精神、運動發育適齡，家族史陰性。查體：神質清醒，精神反應可，未見牛奶咖啡斑、色素脫失斑及血管痣。心、肺、腹查體無異常，神經系統查體未見陽性體征。輔助檢查：2018年2月(本次就診)行頭部CT檢查：左枕葉皮層多發條片狀高密度影(考慮鈣化)。入院后進一步行頭部平掃聯合增強MRI：左枕葉T2WI及FLAIR序列高信號影伴腦回樣異常強化，考慮Sturge-Weber綜合征的可能。于T2WI及FLAIR序列見雙側頂葉白質區片狀高信號影，考慮髓鞘發育延遲(圖1)。肝功能、腎功能、血常規、免疫功能檢查未見異常。血鈣、血磷在正常范圍。遺傳代謝病尿液篩查未見異常。入院后繼續給予奧卡西平抗癲癇治療，并逐漸加量，在加量過程中仍有抽搐發作，抽搐表現同前，并予吸氧、減輕腦水腫、營養神經等對癥支持治療。奧卡西平加量至治療量(約26 mg·kg-1·d-1)，轉往上級醫院神經外科進一步行術前評估檢查。

2 討 論

SWS是一種偶發的先天性神經皮膚綜合征，而非遺傳性疾病，多為散發病例，與性別、種族無明顯相關，與體細胞嵌合突變有關。國外報道的發病率為1/2萬至1/5萬[1]。SWS的特征性表現為顏面部紅葡萄酒色血管瘤，軟腦膜血管瘤病和青光眼[2]。顏面部血管瘤多見，多為紅葡萄酒色，出生即有，主要分布于三叉神經支配范圍內，多累及第1支，也常波及第2、3支，嚴重者可蔓延至對側面部、頸部和軀干。SWS最常累及軟腦膜，異常的軟腦膜血管瘤使局部腦組織繼發缺氧、萎縮、鈣化，從而導致神經系統癥狀，最常見的神經系統癥狀包括癲癇、智力減退、卒中樣癥狀(最常見的為病灶對側肢體活動障礙)、偏頭痛、其他腦血管畸形等。其他癥狀包括顏面部血管瘤、脈絡膜血管瘤、青光眼和其他系統畸形(如睪丸發育不全、手足畸形、兩耳不對稱、咽弓過高等)[3]。

SWS的影像學特點為(1)顱內鈣化：可見點線狀、腦回樣鈣化影；鈣化部位以枕葉、頂葉鈣化最為多見，多腦葉可同時受累。與腦回一致的腦回狀或雙軌狀鈣化為最具特征性的影像學改變。顱內鈣化可以從無到有，從小到大，從點狀發展到“腦回狀”。(2)腦萎縮：患側顱腔容積縮小、腦回排列紊亂，脈絡叢增大、腦室增大。(3)顱骨代償性增厚；(4)眼球增大或縮小。(5)CT及MRI增強情況：CT及MRI增強均能顯示粗大的靜脈團，尤其MRI增強圖像可顯示受累腦表面及深入腦溝內粗大扭曲的血管影。(6)PET及SPECT：可顯示受累部位低灌注表現[3-6]。SWS的腦電圖改變：70%～80%可見異常，包括癇樣放電、慢波等改變。對典型的癲癇患者，腦電圖的陽性率高，視頻腦電圖更進一步提高了癲癇的診斷率[5-6]。SWS的病理改變：可見蛛網膜增厚，蛛網膜下腔呈海綿狀血管瘤結構，皮質神經元減少、排列紊亂、發育不良，膠質細胞及微血管增生，出現皮質鈣化，并可見血管管壁增厚、玻璃樣變性及鈣化[7]。

目前本病尚無統一的診斷標準，一般認為面部、脈絡膜和軟腦膜3個部位中同時累及兩個部位的血管瘤可診斷，國外文獻認為顱內軟腦膜血管瘤的存在為必要條件[8]。有文獻曾對SWS進行分型：Ⅰ型又稱經典型SWS，即腦和面血管瘤，伴或不伴青光眼；Ⅱ型僅有面部血管瘤；Ⅲ型為孤立性軟腦膜血管瘤[9]。SWS是少見的先天性疾病，控制癲癇是治療的主要目的，癲癇往往屬于藥物難治性癲癇，手術治療是唯一有效的方法。有癲癇發作和智力損害的腦面血管瘤病患者一旦確診，大多主張應盡早手術，除控制癲癇外，還可防止周圍正常腦組織發生不可逆損傷，防止智力進一步衰退。手術年齡越小，大腦功能可塑性越好，術后恢復越理想[10-11]。

本患兒僅有癲癇發作，無顏面部血管瘤，無肢體活動障礙、智能減退、青光眼及其他癥狀，病初(2年前)行頭MRI檢查未見異常。本次發病行頭CT檢查可見左枕葉皮層多發條片狀高密度影(考慮鈣化)，進一步行頭強化MRI示左枕葉T2WI及FLAIR序列高信號影伴腦回樣異常強化，考慮Sturge-Weber綜合征可能。回過頭來仔細閱讀老片，可發現病灶側枕葉皮層較對側略萎縮。由于發病之初未行頭CT檢查，對于鈣化是否為新發病變不明確，可能發病之初即有鈣化而頭MRI對鈣化不敏感，亦可能隨病情發展，鈣化逐漸出現。而SWS需行增強CT或MRI方可顯示異常血管影。因此，對于形式刻板的局灶發作、腦電圖放電部位較恒定，可能存在潛在致癇灶的患兒，應定期監測神經影像學檢查，頭部CT與頭部MRI檢查可互相補充，互相彌補不足。對于存在偏側腦萎縮或顱內鈣化的病例，尤其是頂枕葉病灶，應警惕腦面血管瘤病可能，進一步行頭部增強CT或MRI檢查明確。對于癲癇控制不理想、存在智力減退的病例，可考慮手術治療改善預后。